kinderneurologie
Wat isATP8A2-syndroom?
ATP8A2-syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een ernstige ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met een lage spierspanning en problemen met het zien.
Hoe wordt het ATP8A2-syndroom ook wel genoemd?
ATP8A2-syndroom is genoemd naar de plaats in het erfelijk materiaal, het ATP8A2-gen waar kinderen met deze aandoening een fout hebben zitten die verantwoordelijk is voor het ontstaan van de klachten horend bij dit syndroom.
CAMRQ4
Een andere naam voor het ATP8A2-syndroom is CAMRQ4. Dit is een afkorting voor de Engelse woorden cerebellar ataxia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion type 4. Cerebellar ataxie geeft aan dat kinderen met deze aandoening een lage spierspanning en balansproblemen hebben als gevolg van een minder goed werking van de kleine hersenen, ook wel cerebellum genoemd. Mental retardation is het Engelse woord voor verstandelijke beperking of ontwikkelingsachterstand. Quadrpedal locomotion is een speciale manier van voortbewegen op handen en voeten die een deel van de kinderen met deze aandoening laat zien. Dit speciale looppatroon wordt bij meerdere aandoeningen gezien vandaar de toevoeging type 4.
Hoe vaak komt ATP8A2-syndroom voor bij kinderen?
ATP8A2-syndroom is een hele zeldzame aandoening. Het is niet goed bekend hoe vaak ATP8A2-syndroom bij kinderen voorkomt. Geschat wordt dat ATP8A2-syndroom bij één op de 1.000.000 mensen voorkomt.
Dankzij nieuwe genetische technieken wordt het gemakkelijker om de diagnose ATP8A2-syndroom te stellen, dan zal ook pas duidelijk worden hoe vaak ATP8A2-syndroom voorkomt. Waarschijnlijk zullen dan ook kinderen met mildere vormen van ATP8A2-syndroom ontdekt worden, dan de kinderen waarbij tot nu toe de diagnose ATP8A2-syndroom is gesteld.
Bij wie komt ATP8A2-syndroom voor?
ATP8A2-syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Bij de meeste kinderen ontstaan de eerste klachten tussen de geboorte en de de leeftijd van 6 maanden oud.
ATP8A2-syndroom komt vaker voor bij ouders die (in de verte) familie van elkaar zijn.
Zowel jongens als meisjes/vrouwen kunnen ATP8A2-syndroom krijgen.
Wat is de oorzaak van het ATP8A2-syndroom ?
Fout in erfelijk materiaal
ATP8A2-syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal (DNA) op 13e-chromosoom. De plaats van deze fout in het erfelijk materiaal wordt ATP8A2-gen genoemd.
Autosomaal recessief
ATP8A2-syndroom erft op zogenaamd autosomaal recessieve manier over. Dat wil zeggen dat een kind pas klachten krijgt wanneer beide chromosomen 13 een fout bevatten op plaats van het ATP8A2-gen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal dominante aandoening, waarbij een fout op één van de twee chromosomen al voldoende is om een ziekte te krijgen.
Ouders drager
Vaak zijn beide ouders drager van deze aandoening. Zij hebben zelf een chromosoom 13 met fout en een chromosoom 13 zonder fout. Doordat de ouders zelf ook een chromosoom 13 zonder fout hebben, hebben de ouders zelf geen klachten.
Wanneer een kind van beide ouders het chromosoom 13 met de fout krijgt, dan krijgt dit kind ATP8A2-syndroom. De kans hierop bedraagt 25%.
Ouders familie van elkaar
De kans dat beide ouders drager zijn van een fout in het zelfde stukje DNA is groter wanneer beide ouders (in de verte) familie van elkaar zijn. Bij drie van de vier kinderen met het ATP8A2-syndroom blijkt dit het geval te zijn, bij een op de vier kinderen dus niet.
Afwijkend eiwit
Als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit heet ATPase, klasse 1, type 8a afgekort als ATP8A2-eiwit. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij het vervoer van een bepaald type vetten (aminofosfolipiden)over de celmembraan heen. Dit is belangrijk voor het transport van blaasjes waarin boodschapperstoffen zitten, voor het doorgeven van signalen naar de celkern en ook bij de aanleg van hersencellen en de afbraak van beschadigde hersencellen. Dit eiwit komt vooral veel voor in de hersenen, het ruggenmerg, het netvlies en de zaadballen.
Wat zijn de symptomen van ATP8A2-syndroom ?
Variatie
Er bestaat variatie in de hoeveelheid en in de ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het ATP8A-syndroom hebben. Het valt van te voren niet te voorspellen van welke symptomen en in welke mate kinderen hier last van hebben. Mogelijk worden in de toekomst ook kinderen ontdekt die een mildere vorm van het ATP8A2-syndroom hebben dan de kinderen die daar tot nu toe mee bekend zijn.
Geboorte
Kinderen met het ATP8A2-syndroom hebben een normaal geboortegewicht. Ze worden niet vaker te vroeg of te laat geboren vergeleken met andere kinderen zonder dit syndroom.
Lagere spierspanning
Kinderen met het ATP8A2-syndroom hebben een lage spierspanning. Vaak is dit al bij de geboorte aanwezig, het kan ook zijn dat dit pas duidelijk wordt in de loop van de eerste zes. levensmaanden. De armen en benen voelen slap aan, gewrichten kunnen gemakkelijk overstrekt worden. De spierspanning in de nek is laag waardoor kinderen niet goed in staat zijn hun hoofd recht boven de romp te houden. Kinderen moeten goed ondersteund worden wanneer ze opgetild worden. De spierspanning verbetert niet met het ouder worden.
Weinig kracht in de spieren
Naast de lage spierspanning, hebben kinderen met dit syndroom ook weinig kracht in hun spieren. Zij zijn niet goed in staat om hun armen of benen op te tillen van de ondergrond. De meeste kinderen liggen stil en bewegen weinig.
Ontwikkelingsachterstand
Door de lage spierspanning is het voor kinderen heel moeilijk om zich te gaan ontwikkelen. Het lukt de kinderen die tot nu toe bekend zijn met deze aandoening niet om hun hoofd zonder hulp boven de romp te houden. Dit is nodig om andere vaardigheden zoals zitten en staan te leren. Een groot deel van de kinderen die tot nu toe bekend zijn met dit syndroom zijn dan ook niet in staat om zelf te leren zitten, te staan of te lopen. De meeste kinderen liggen op de grond of zitten gesteund in een stoel. Sommige kinderen zijn in staat om te rollen. Een klein deel van de kinderen is wel in staat om te leren lopen, sommige kinderen lopen op hun handen en voeten (zoals Mogli). Vaak zijn kinderen wel in staat om een voorwerp te pakken met de handen. De handen kunnen wel een trillende beweging maken.
Problemen met praten
Een groot deel van de kinderen met het ATP8A2-syndroom is niet in staat om te leren praten. Sommige kinderen maken wel klanken, zonder dat hieruit woorden te herkennen zijn. Een klein deel van de kinderen is in staat om korte woorden uit te spreken. Sommige kinderen kunnen duidelijk maken wat ze willen door middel van het aanwijzen van pictogrammen. Ook het begrijpen van wat anderen tegen hen zeggen, is moeilijk voor kinderen met dit syndroom.
Chorea
Bij een groot deel van de kinderen is er sprake van een bewegingsonrust in het hele lichaam. Op wisselend plaatsen, in armen, benen, schouders of gezicht, zijn korte schokjes te zien, dit wordt chorea genoemd.
Dystonie
Een klein deel van de kinderen met het ATP8A2-syndroom krijgt last van dystonie. Dystonie is een onbedoeld afwijkende stand van een lichaamsdeel door dat de buig- en strekspieren tegelijkertijd aanspannen. Een arm of een been kan hierdoor in een afwijkende stand gaan staan. Ook kunnen kinderen door de dystonie zichzelf achterover strekken.
Problemen met slapen
Iets minder dan de helft van de kinderen heeft problemen met slapen. Kinderen kunnen moeite hebben met het in slaap vallen. Een deel van de kinderen slaapt licht en wordt gemakkelijk wakker in de nacht.
Epilepsie
Een klein deel van de kinderen met het ATP8A2-syndroom heeft last van epilepsieaanvallen. Verschillende soorten aanvallen kunnen voorkomen.
Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het ATP8A2-syndroom hebben vaak weinig bijzondere uiterlijke kenmerken.
Hoofdgrootte
Vaak hebben kinderen met dit syndroom een kleinere hoofdomtrek. Bij een deel van de kinderen is de hoofdomtrek te klein voor de leeftijd, bij een ander deel van de kinderen is de hoofdomtrek nog binnen de normale variatie, maar wel onder gemiddeld.
Laag gewicht
Door de problemen met eten en drinken, hebben kinderen met dit syndroom vaak een laag lichaamsgewicht.
Lengte
Op jonge leftijd hebben kinderen vaak een normale lengte. Met het ouder worden groeien kinderen minder hard dan hun leeftijdsgenoten waardoor ze verhoudingsgewijs een kleine lengte hebben.
Problemen met zien
Het merendeel van de kinderen met het ATP8A2-syndroom is slechtziend omdat de oogzenuw onderontwikkeld is. De problemen met zien kunnen toenemen met het ouder worden. Bij de helft van de kinderen zijn de ogen minder goed in staat om naar rechts, links, boven en beneden te kijken. Hierdoor kunnen kinderen scheelkijken. Bij een op de drie kinderen hangen de oogleden naar beneden toe. Dit wordt een ptosis genoemd.
Problemen met horen
Een klein deel van de kinderen met het ATP8A2-syndroom is slechthorend omdat de gehoorzenuw niet goed werkt. Dit komt minder vaak voor dan problemen met zien.
Problemen met eten en drinken
Vrijwel alle kinderen met het ATP8A2-syndroom hebben problemen met drinken en/of eten. Kinderen verslikken zich gemakkelijk in drinken of eten. Vaak hebben kinderen moeite met kauwen waardoor het eten gepureerd of geprakt moet worden. Het drinken moet vaak ingedikt worden, om verslikken te voorkomen. Een deel van de kinderen heeft sondevoeding nodig om voldoende voedingsstoffen binnen te krijgen.
Reflux
Kinderen met het ATP8A2-syndroom hebben heel vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.
Kwijlen
Kinderen met het ATP8A2-syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.
Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met het ATP8A2-syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen.
Zindelijkheid
De meeste kinderen met het ATP8A2-syndroom is het niet haalbaar om zindelijk te leren worden.
Vatbaar voor infecties
Kinderen met het ATP8A2-syndroomzijn vatbaarder voor het krijgen van infecties, vooral luchtweginfecties en oorontsteking komen regelmatig voor bij kinderen met het ATP8A2-syndroom.
Scoliose
Door de lage spierspanning en sdystonie bestaat een vergrote kans dat er een zijwaartse verkromming van de rug ontstaat. Dit wordt een scoliose genoemd. De scoliose kan zorgen voor problemen met zitten, voor pijnklachten in de rug en voor problemen met ademhalen.
Heup uit de kom
De dystonie kan zorgen dat de heup uit de kom komt te staan. Dit is pijnlijk voor kinderen en maakt zitten heel moeilijk.
Hoe wordt de diagnose ATP8A2-syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een lage spierspanning in combinatie met een ontwikkelingsachterstand kan worden vermoed dat er sprake is van een syndroom. Er bestaan echter veel verschillende syndromen die allemaal deze klachten kunnen veroorzaken. Aanvullend onderzoek zal nodig zijn om de juiste diagnose te stellen.
Bloedonderzoek
Bloedonderzoek laat bij kinderen met het ATP8A2-syndroom geen bijzonderheden zien.
MRI van de hersenen
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen van een MRI scan van de hersenen om te kijken of op die manier de oorzaak van de ontwikkelingsachterstand gevonden kan worden. Bij een groot deel van de kinderen met het ATP8A2-syndroom worden geen afwijkingen op deze MRI scan gezien. Bij een deel van de kinderen is het volume van de grote en/of kleine hersenen kleiner dan gebruikelijk, de hersenbalk kan dun zijn. De aanleg van het geleidingslaagje rondom de zenuwen kan vertraagd verlopen. Door speciale opnames te maken kan gezien worden dat de oogzenuwen dun zijn.
DNA-onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, kan door middel van gericht DNA- onderzoek op bloed naar het voorkomen van een foutje op het 13e-chromosoom in het ATP8A2-gen
Vaak worden ook alle chromosomen tegelijkertijd onderzocht (zogenaamd Array onderzoek), zelden kan op deze manier de diagnose ATP8A2-syndroom worden gesteld. Tegenwoordig kan door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) deze diagnose gesteld worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.
Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een stilstand en achteruitgang van de ontwikkeling krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine. Hierin worden bij kinderen met ATP8A2-syndroom geen afwijkingen gevonden.
EEG
Bij kinderen met epileptische aanvallen zal een EEG gemaakt worden om te kijken van wat voor soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. De EEG-afwijkingen zijn niet specifiek voor het ATP8A2-syndroom.
EMG
EMG onderzoek is in staat de zenuwen van de armen en benen door te meten. Dit onderzoek laat geen afwijkingen zien bij kinderen met dit syndroom.
Oogarts
Kinderen met ATP8A2-syndroom worden altijd een keer gezien door de oogarts. De oogarts beoordeeld of er sprake is van een probleem met de oogzenuw (opticusatrofie).
VEP
Een VEP onderzoek is een onderzoek om te kijken hoe de hersenen omgaan met signalen van de ogen. Bij een deel van de kinderen laat het VEP-onderzoek zien dat de oogzenuw en/of de hersenen het signaal te traag doorgeven aan de hersenen. Ook is de hoogte van het signaal verminderd.
Foto van de botten
Een foto van de rug kan aantonen of er sprake is van een scoliose en wat de ernst van deze scoliose is. Een foto van het bekken kan laten zien of er sprake is van een heup die uit de kom geschoten is.
Hoe worden kinderen met ATP8A2-syndroom behandeld?
Geen genezing
Er bestaat helaas geen behandeling die kinderen met ATP8A2-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om kinderen te helpen in het omgaan met de gevolgen van deze aandoening en om bepaalde symptomen zo veel mogelijk te onderdrukken indien dit mogelijk is.
Kwaliteit van leven
Centraal in de behandeling van kinderen met deze aandoening staat kwaliteit van leven. Het is belangrijk om te kijken waar kinderen met deze aandoening van kunnen genieten en hier tijd voor vrij te maken. Kinderen kunnen genieten van bijvoorbeeld zachte aanraking, van schommelen of van muziek.
Tijd voor samenzijn
De zorg voor een kind met ATP8A2-syndroom zal veel vragen van ouders. Ouders zullen veel tijd kwijt zijn met verzorging van hun kind of zelfs met medische handelingen zoals het geven van medicijnen of sondevoeding. Het is ook heel belangrijk om er ook voor te waken dat er tijd blijft voor samen zijn als gezin of even als ouders onder elkaar, voor samen knuffelen waar kinderen met deze aandoening vaak van kunnen genieten en te zoeken naar manieren van contact waar iedereen plezier aan beleefd.
Hulp vragen aan anderen (bekenden of onbekenden) is voor veel ouders lastig, maar het is wel belangrijk om in een vroeg stadium na te denken over het vragen en organiseren van hulp. Dit om te voorkomen dat ouders de hele dag bezig zijn met zorgen en er geen tijd meer over is over fijne momenten samen met het kind met ATP8A2-syndroom, de andere kinderen in het gezin en de ouders onderling.
Chorea
Chorea is moeilijk te behandelen. Er bestaan wel enkele medicijnen die effect kunnen hebben op de chorea, maar vaak hebben deze medicijnen ook veel bijwerkingen. Medicijnen die effect op het voorkomen van chorea kunnen hebben zijn tetrabenzine, haloperidol, risperidon, amantidine of levodopa. Per kind zal gekeken moeten worden hoeveel last een kind van chorea heeft en gewogen moeten worden of dit opweegt tegen de bijwerkingen die medicijnen kunnen hebben.
Dystonie
Ook dstonie is vaak lastig te behandelen. Er bestaan verschillende medicijnen die dystonie kunnen verminderen zoals baclofen (Lioresal ®), trihexyfenidyl (Artane®), clonazepam (rivotril®) of levodopa (sinemet ® of madopar ®). Deze medicijnen hebben ook bijwerkingen, per kind zal moeten worden bekeken welk medicijn werkt en de minste bijwerkingen heeft. Soms wordt ook gekozen voor een combinatie van deze medicijnen in een lage dosering. Baclofen kan ook continue via een pompje worden gegeven.
Wanneer dystonie op een bepaalde plaats in het lichaam veel belemmering oplevert, dan kunnen injecties met botuline toxine ook helpen om de dystonie te verminderen.
Het plaatsen van een neuro-stimulator (deep brain stimulation) kan ook behulpzaam zijn bij kinderen met een ernstige vorm van dystonie.
Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan kind en ouders tips en adviezen geven hoe kinderen zo goed mogelijk opgetild en verplaatst kunnen worden. Ook zal de fysiotherapeut kijken in welke houding kinderen zo veel mogelijk bewegingsmogelijkheden hebben.
Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Een goede zithouding helpt vaak om beter te kunnen eten. Indikken van drinken kan helpen om verslikken te voorkomen.
Ook kan de logopediste helpen om te zorgen dat kinderen zich zo goed mogelijk verstaanbaar kunnen maken. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken, ook als kinderen geen woorden kunnen gebruiken.
Diëtiste
Een diëtiste kan berekenen hoeveel voedingsstoffen en calorieën een kind per dag nodig heeft om voldoende te groeien. Kinderen die veel last hebben van chorea en dystonie hebben vaak meer calorieën nodig dan hun leeftijdsgenoten die hier geen last van hebben. De dietiste kan adviezen geven over geschikte sondevoeding.
Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen al dan niet met hulpmiddelen Zo kunnen een bedbox, een goede zitstoel en een aangepaste rolstoel de verzorging en dagelijkse activiteiten vergemakkelijken. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.
Revalidatiearts
Een revalidatiearts adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, een rolstoel of spalken
School
De meeste kinderen met ATP8A2-syndroom zijn niet in staat regulier onderwijs te volgen. Vaak gaan kinderen naar een dagcentrum waar gezocht wordt naar activiteiten waar kinderen plezier aan beleven. Ook wordt gekeken welke ontwikkelingsmogelijkheden een kind heeft en wordt het kind hierin gestimuleerd.
Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®).
Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.
Slaap
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.
Sondevoeding
Indien er meer problemen zijn met slikken en kinderen onvoldoende zelf kunnen eten dan is het vaak nodig om voeding te geven via een sonde. Deze sonde kan ingebracht worden via de neus en via de keel naar de maag toe lopen. Vaak zal deze sonde voor langere tijd nodig zijn, dan zal er voor gekozen worden om de sonde via een kleine operatie direct via de huid naar de maag te laten lopen. Zo’n sonde wordt een PEG-sonde genoemd. Later kan deze vervangen worden door een mickeybutton, een sonde ook via de maag die afgesloten kan worden door middel van een dopje.
Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.
Kwijlen
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Ook kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen om te kijken wat de beste behandeling is.
Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.
Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).
Tracheostoma
Wanneer kinderen veel last hebben van slijm en dit niet goed weg kunnen krijgen waardoor longontstekingen en benauwdheid ontstaan, kan overwogen worden om een tracheostoma te geven om dit slijm gemakkelijker weg te zuigen. Dit is echter een ingrijpende behandeling. De conditie van de jongere zal bepalen of de risico’s van deze behandeling opwegen tegen de voordelen die deze behandeling voor de jongere kan hebben.
Scoliose
De mate van zijwaartse kromming van de wervelkolom moet goed in de gaten gehouden worden. Wanneer de kromming te erg wordt, kan dit problemen geven voor het goed kunnen staan en zitten en de ademhaling beïnvloeden. Wanneer de verkromming te erg wordt, kan verdere verkromming tegengegaan worden door een korset. Indien een korset onvoldoende werkt, is soms een operatie nodig waarbij de wervelkolom wordt vastgezet zodat de verkromming niet meer toe zal kunnen nemen.
Heup uit de kom
De orthopeed en de revalidatiearts bekijken vaak samen welk behandeling voor een heup die uit de kom gaat het beste is. Soms is dit een behandeling met botuline toxine, soms wordt gekozen voor een operatie.
Begeleiding
Het kost vaak tijd voor ouders om het besef dat hun kind deze ernstige neurologische ziekte heeft, een plaats te geven in hun hoofd en in het dagelijks leven. Een maatschappelijk werkende of psycholoog kunnen ouders ondersteuning en begeleiding geven hoe ouders, broertjes of zusjes hiermee om kunnen gaan.
Contact met anders ouders
Door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site kunt u in contact proberen te komen met andere kinderen en hun ouders/begeleiders die ook met ATP8A2-syndroom te maken hebben.
Wat betekent het hebben van ATP8A2-syndroomvoor de toekomst?
Blijvende beperking
Kinderen met het ATP8A2-syndroom blijven beperkingen houden in het dagelijks leven. De jong volwassenen die tot nu toe bekend zijn met deze aandoening zijn in het dagelijks leven afhankelijk van de hulp van anderen.
Wellicht worden in de toekomst kinderen met een mildere vorm van dit ATP8A2-syndroom ontdekt.
Levensverwaching
Er is weinig bekend over de levensverwachting van kinderen met dit syndroom. Er zijn inmiddels volwassenen bekend met dit syndroom die de leeftijd van 30 jaar hebben bereikt. De levensverwachting kan verkort raken door ernstige terugkerende infecties.
Kinderen krijgen
Volwassenen met het ATP8A2-syndroom zijn dusdanig beperkt dat zij zelf meestal geen kinderen zullen gaan krijgen. Wanneer er in de toekomst volwassenen bekend worden met een mildere vorm van dit syndroom die wel kinderen krijgen, dan is de kans dat deze kinderen zelf ATP8A2-syndroom krijgen is heel klein. Dat is alleen het geval wanneer de partner drager is van hetzelfde foutje in het DNA of zelf ook ATP8A2-syndroom heeft. De kans hierop is erg klein.
Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om zelf ook ATP8A2-syndroom te krijgen?
Erfelijke ziekte
ATP8A2-syndroom is een erfelijke ziekte. Meestal blijken beide ouders drager te zijn van een foutje in het ATP8A2-gen. Broertjes en zusjes hebben dan 25% kans om zelf ook ATP8A2-syndroom te krijgen.
Een klinisch geneticus kan daar meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Door middel van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek bestaat de mogelijkheid om tijdens een zwangerschap na te gaan of een broertje of zusje ook de aandoening heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.
Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD)
Stellen die eerder een kindje hebben gehad met PLAN kunnen naast prenatale diagnostiek ook in aanmerking voor preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) Bij PGD wordt een vrouw zwanger door middel van IVF (In Vitro Fertilisatie). De bevruchting vindt dan buiten het lichaam plaats, waardoor het zo ontstane pre-embryo onderzocht kan worden op het hebben van ATP8A2-syndroom. Alleen embryo’s zonder de aanleg voor ATP8A2-syndroom komen in aanmerking voor terugplaatsing in de baarmoeder. Voor meer informatie zie www.pgdnederland.nl.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links
www.bosk.nl
(vereniging van motorisch gehandicapten en hun ouders)
Referenties
Laatst bijgewerkt: 29 september 2019
auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.