Syndroom van Leigh

Wat is het syndroom van Leigh?

Het syndroom van Leigh is een ernstige energiestofwisselingsziekte waarbij de hersencellen beschadigd raken omdat ze onvoldoende energie hebben.

Hoe wordt het syndroom van Leigh ook wel genoemd?

Leigh
Dr. Leigh is een arts die dit syndroom voor het eerst beschreven heeft. Het syndroom is daar naar vernoemd. Het wordt afgekort tot de letters LS. 

Subacute necrotiserende encefalopathie
Het syndroom van Leigh wordt ook wel subacute necrotiserende encefalopathie genoemd. Subacuut verwijst naar het geleidelijk ontstaan van nieuwe klachten, necrotiserend betekent kapot gaan en afsterven van cellen en encefalopathie verwijst naar het niet goed functioneren van de hersenen.

Mitochondriele ziekten
Het syndroom van Leigh is een voorbeeld van een mitochondriele ziekte. Dit zijn ziektes waarbij een onderdeel van de lichaamscellen, de mitochondrien, die de energiefabriek van de cellen zijn, niet goed hun werk kunnen doen. 

Hoe vaak komt het syndroom van Leigh voor?

Het syndroom van Leigh is een zeldzame ziekte, die ongeveer bij één op de 100.000
kinderen voorkomt.

Bij wie komt het syndroom van Leigh voor?

Het syndroom van Leigh kan op elke leeftijd beginnen, meestal ontstaan de eerste klachten tussen de eerste levensmaanden en de leeftijd van twee jaar. Er zijn ook kinderen bekend waarbij het syndroom van Leigh op latere leeftijd begon.
Het syndroom van Leigh komt even vaak bij jongens als bij meisjes voor.

Wat is de oorzaak van het ontstaan van het syndroom van Leigh?

Fout in het erfelijk materiaal

Het syndroom van Leigh wordt veroorzaakt door een fout in ons erfelijk materiaal: het DNA. Bij het syndroom van Leigh kan de fout op verschillende plaatsen in het DNA zitten. De fout in het DNA kan zowel op het DNA van de chromosomen zitten als op het DNA wat in de energiefabriekjes (mitochondrieën) zelf zit. Er bestaan veel verschillende fouten in het DNA die allemaal in staat zijn om het syndroom van Leigh te veroorzaken. Inmiddels zijn meer dan 100 verschillende fouten bekend die allemaal in staat zijn om het syndroom van Leigh te veroorzaken. De twee meest voorkomende fouten zijn een fout in het SURF1-gen en een fout in het MT-ATP6-gen. 

Autosomaal recessief 
Het Leigh syndroom erft meestal op autosomaal recessieve manier over. Dat houdt in dat een kind pas klachten krijgt wanneer op twee chromosomen op dezelfde plek een fout in het erfelijk materiaal aanwezig is. Dit in tegenstelling tot een autosomaal dominante aandoening waarbij kinderen al klachten krijgen wanneer één van de twee chromosomen een fout bevat. De meest voorkomende fout in het DNA die op autosomaal recessieve manier overerft is ene fout in het SURF1-gen. 
Vaak zijn ouders drager van een fout in het erfelijk materiaal op een van de twee chromosomen die zij hebben. Zij hebben zelf geen klachten omdat ze nog een ander chromosoom hebben zonder fout. Wanneer een kind van beide ouders het chromosoom  met de fout krijgt zal het kind het Leigh-syndroom krijgen. Het Leigh-syndroom komt vaker voor bij ouders die (in de verte) familie van elkaar zijn. De kans dat zij beide drager zijn van een zelfde fout in het DNA is dan groter. 

Mitochondrieel DNA
Bij een op de 5 kinderen is er sprake van een fout in het mitochondrieel DNA. Kinderen krijgen hun mitochondrieen alleen van de moeder en niet van de vader. Bij een deel van de kinderen heeft de moeder de fout in het DNA van haar mitochondrieen zitten en doorgegeven aan haar kinderen. Soms heeft de moeder zelf ook klachten, maar soms is dit niet het geval. Dit hangt samen met het deel van de cellen van het lichaam van moeder die fout in het mitochondrieel DNA bevat. Als dit maar een klein deel is, hoeft de moeder geen klachten te hebben. . De meest voorkomende fout in het DNA die via mitochondrieel DNA overerft is ene fout in het mt-ATP6-gen. 

Ontbreken van eiwitten

Als gevolg van de fout op het DNA worden bepaalde eiwitten niet meer aangemaakt. Deze eiwitten zijn heel belangrijk voor het goed laten verlopen van de stofwisselingsprocessen in de energiefabriekjes (mitochondrieën). Eiwitten die kunnen ontbreken zijn het zogenaamde cytochroom-c-oxidase, NADH dehydrogenase, pyruvaatdehydrogenase of pyruvaatdecarboxylase.

Tekort aan energie

De energiefabriekjes zorgen voor de energie waardoor de cel kan functioneren. Bij tekort aan energie kan de cel niet meer functioneren. Bij ernstig energietekort zullen de cellen afsterven. Bij het syndroom van Leigh kunnen alle lichaamscellen problemen krijgen. Hersencellen, spiercellen en hartcellen zijn erg gevoelig voor energietekort. Vandaar dat kinderen met het syndroom van Leigh vaak problemen hebben van de hersenen, spieren en van het hart.

Wat zijn de symptomen van het syndroom van Leigh?

Beginleeftijd

De eerste klachten bij het syndroom van Leigh beginnen meestal tussen de leeftijd van twee maanden en twee jaar. De klachten kunnen ook eerder of later beginnen. Bij kinderen waarbij op jonge leeftijd de eerste symptomen optreden verloopt de ziekte vaak sneller dan bij kinderen die pas op latere leeftijd hun eerste klachten krijgen.

Knik in de ontwikkeling

Bij kinderen met het syndroom van Leigh verloopt de ontwikkeling al snel na de geboorte niet meer zoals bij leeftijdsgenoten. De kinderen maken moeilijker contact en gaan niet rollen, zitten, staan en praten zoals leeftijdsgenoten.
Later gaan zij ook achteruit, dat wil zeggen dat zij allerlei vaardigheden die zij beheersten niet meer kunnen uitvoeren. Kinderen kunnen dan bijvoorbeeld niet meer rollen of iets pakken. Vaak blijft er wel lange tijd contact tussen ouders en kind mogelijk.

Stijven spieren

Als gevolg van het energietekort in de hersencellen kunnen de hersenen niet meer goed functioneren. Hierdoor verloopt de aansturing van de spieren door de hersenen niet meer goed. Kinderen met het syndroom van Leigh krijgen hierdoor problemen met het bewegen van hun armen en benen, de spieren worden stijf . Deze stijfheid wordt spasticiteit genoemd. Als gevolg van deze stijfheid wordt bewegen erg moeizaam en op een gegeven moment zelfs niet meer mogelijk.

Spierslapte

Naast spierstijfheid kunnen kinderen met het syndroom van Leigh ook juist last hebben van spierslapte. Ze kunnen moeilijk zelf hun hoofd overeind houden en moeten goed vast gehouden worden wanneer ze opgetild worden.

Overtollige bewegingen

Bij kinderen met het syndroom van Leigh zijn de bewegingen vaak niet vloeiend, maar verlopen ze erg schokkerig. Ook kunnen overtollige maaiende of draaiende bewegingen voorkomen. Dit wordt chorea genoemd. Bij andere kinderen gaan de armen, benen, romp of nek vaak in een afwijkende stand staan (dystonie).

Ataxie
Kinderen met het Leigh syndroom krijgen in toenemende mate problemen met het bewaren van hun evenwicht. Dit evenwichtsprobleem wordt ataxie genoemd. Kinderen vallen gemakkelijker dan andere kinderen. Vaak zetten kinderen hun voeten verder uit elkaar om zo steviger te kunnen staan en te lopen. Dit wordt ook wel een breedbasisch looppatroon genoemd. Kinderen zetten de ene keer een te grote pas en de andere keer juist een kleine pas. De meeste kinderen zijn ondanks de problemen met het bewaren van het evenwicht goed in staat om zonder hulp te kunnen lopen. 
Door de ataxie hebben kinderen ook moeite met het pakken van een voorwerp. Vaak grijpen ze naast het voorwerp. Dit wordt een dysmetrie genoemd. Vaak kost het meer tijd om het voorwerp uiteindelijk te pakken te krijgen.

Als gevolg van de ataxie kunnen kinderen last hebben van trillen van de handen vooral als zijn fijne werkjes met de handen willen doen. Door dit trillen is het moeilijker om deze fijne werkjes uit te voeren. Dit trillen van de handen wordt tremor genoemd. Bij een klein deel van de kinderen is er ook sprake van trillen van het hoofd. 

Epilepsie

Kinderen met het syndroom van Leigh ontwikkelen vaak epileptische aanvallen. Het kan gaan om verschillende soorten epileptische aanvallen. Met name kortdurende schokjes met een arm, been, romp of hoofd komen vaak voor. Deze schokjes worden myoclonieen genoemd. 

Prikkelbaarheid

Kinderen met het syndroom van Leigh zijn vaak snel overprikkeld, ze huilen gemakkelijk en zijn dan soms moeilijk troostbaar.

Slecht groeien

Kinderen met het syndroom van Leigh groeien vaak slecht, blijven klein en licht van gewicht. Dit wordt failure to thrive genoemd. 

Slechtziendheid

Kinderen met het syndroom van Leigh zijn vaak slechtziend en worden uiteindelijk blind. Dit komt omdat de oogzenuw steeds minder goed in staat is om signalen door te geven. Bij een deel van de kinderen gaan de oogleden hangen, dit wordt een ptosis genoemd. 
Ook kunnen hun ogen schokkerig bewegen dit wordt nystagmus genoemd.  Soms kunnen de ogen niet naar een bepaalde kant toe bewegen. Dit wordt een oculoparese genoemd.

Doofheid

Kinderen met het syndroom van Leigh gaan vaak steeds slechter horen en worden uiteindelijk doof.

Problemen met eten

Al op jonge leeftijd ontstaan er problemen met eten. Het slikken gaat niet meer goed en kinderen gaan zich verslikken in het eten. Ook spugen kinderen met het syndroom van Leigh gemakkelijk.

Ademhalingsproblemen

Kinderen met het syndroom van Leigh kunnen een typische ademhaling hebben. Er kunnen periodes zijn waarin zij snel ademen (hyperventilatie) afgewisseld met periodes waarin ze niet of nauwelijks ademen(apneu).

Hartafwijking
Bij een groot deel van de kinderen met het Leigh syndroom is het hart steeds minder goed in staat om bloed rond te pompen. Dit wordt een cardiomyopathie genoemd. Hierdoor raakt de hartspier verdikt en kan het hart vergroot worden. Dit wordt een hypertrofische en/of een gedilateerde cardiomyopathie genoemd.
Deze hartafwijking kan zorgen voor vermoeidheid en kortademigheid tijdens bewegen. Met het ouder worden is het hart steeds minder goed in staat om bloed rond te pompen. Dit wordt hartfalen genoemd. 
Ook kunnen kinderen last krijgen van hartritmestoornissen waarbij het hart onregelmatig klopt. 

Problemen van de nieren

Tijdens een ziekteperiode kan er een hoge concentratie van het stofje lactaat in het bloed ontstaan. Deze hoge lactaatwaarde in het bloed is schadelijk voor de nieren. Hierdoor kunnen de nieren minder goed in staat zijn om afvalstoffen uit het bloed te halen. 

Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen.  Dit kan buikpijnklachten geven en zorgen voor een bolle buik. Ook kan de eetlust hierdoor minder worden. Er zijn ook kinderen die last hebben van diarree. 

Bloedarmoede
Een deel van de kinderen met het Leigh syndroom heeft bloedarmoede. Dit kan zorgen voor een bleke kleur en vermoeidheid.

Suikerziekte
Bij een deel van de kinderen ontstaat suikerziekte. De waardes van het stofje glucose in het bloed zijn dan te hoog. Dit kan zorgen voor veel plassen en veel willen drinken. 

Verergering bij koorts

Tijdens koorts en ziek gaat de energiebehoefte van de lichaamscellen omhoog. Bij kinderen met het syndroom van Leigh schiet de energievoorziening van deze cellen tijdens koorts nog meer tekort. Daarom verergeren de klachten van kinderen met het syndroom van Leigh vaak tijdens koorts.

Hoe wordt de diagnose het syndroom van Leigh gesteld?

Bloedonderzoek

Bij kinderen met het syndroom van Leigh is in het bloed het stofje lactaat verhoogd. Wanneer het lactaat verhoogd is, wijst dat op energieproblemen in het lichaam. Er bestaan veel verschillende aandoeningen waarbij het lactaat verhoogd is. Het syndroom van Leigh is een van deze aandoeningen.

MRI-scan

In het beginstadium is vaak nog niet duidelijk dat het om het syndroom van Leigh gaat. Omdat het wel duidelijk is dat de hersenen niet meer goed functioneren zal vaak een scan van de hersenen gemaakt worden. Bij het syndroom van Leigh zijn vaak kenmerkende afwijkingen te zien in bepaalde kernen die diep in de hersenen liggen (basale kernen).

Hersenvocht

Wanneer het hersenvocht bij kinderen met het syndroom van Leigh wordt onderzocht wordt ook hier een verhoogde lactaatwaarde gevonden.

Spierbiopt

Bij het syndroom van Leigh ontbreken belangrijke eiwitten in de energiefabriekjes (mitochondrieën) die nodig zijn voor de aanmaak van energie voor de lichaamscel. Daarbij kan het gaan om verschillende eiwitten. Met behulp van bloedonderzoek, het onderzoek van hersenvocht en de MRI scan kan de diagnose syndroom van Leigh vermoed worden, maar kan niet nagegaan worden welk eiwit ontbreekt. Met behulp van een spierbiopt kan een klein stukje spier verkregen worden zodat in dat stukje spier onderzocht kan worden welk eiwit ontbreekt.

DNA-onderzoek

Wanneer op grond van het verhaal, de bloeduitslagen, de MRI en het onderzoek van het hersenvocht de diagnose syndroom van Leigh wordt vermoed, kan gekeken worden of deze diagnose bevestigd kan worden door het aantonen van de fout in het DNA. Bij het syndroom van Leigh kunnen op verschillende plaatsen in het DNA foutjes worden gevonden.
Door ook het bloed van de ouders te onderzoeken kan gekeken worden of beide ouders drager zijn van deze fout in het DNA of dat de fout in het DNA bij het kind zelf is ontstaan.
Niet bij alle kinderen met het syndroom van Leigh kan de fout in het DNA gevonden worden. Dit komt omdat nog niet alle mogelijke fouten die kunnen leiden tot het syndroom van Leigh bekend zijn.

EEG

Wanneer kinderen met het syndroom van Leigh epileptische aanvallen krijgen zal vaak een EEG (hersenfilmpje) gemaakt worden. Op het EEG is bij het syndroom van Leigh epileptische activiteit te zien. Het EEG-patroon is niet specifiek voor het syndroom van Leigh maar kan bij meerdere ziektes gezien worden.

Hartspecialist

Kinderen met het syndroom van Leigh kunnen ook problemen met de energievoorziening van het hart krijgen. Daarom worden alle kinderen met het syndroom van Leigh onderzocht door de kindercardioloog. Vaak wordt een ECHO van het hart gemaakt om te kijken hoe goed het hart in staat is om bloed rond te pompen en wordt er een hartfilmpje gemaakt om te kijken of er sprake is van een hartritmestoornis. 

Oogarts

Kinderen met het syndroom van Leigh worden ook vaak gezien door de oogarts. Deze kan aan het netvlies bij kinderen met het syndroom van Leigh typische afwijkingen zien.

Hoe wordt het syndroom van Leigh behandeld?

Geen genezing

Er is geen behandeling die het syndroom van Leigh kan genezen. De behandeling is er op gericht de symptomen van de ziekte zo veel mogelijk te onderdrukken of om het kind er zo goed mogelijk mee te leren om gaan.

Supplementen
Er bestaan verschillende voedingssupplementen en vitamines die de functie van de mitochondrieen kunnen ondersteunen. Bij bepaalde fouten in het DNA die het Leigh syndroom kunnen veroorzaken kunnen bepaalde voedingssupplementen meerwaarde hebben. Het is niet goed duidelijk of kinderen met een andere fout in het DNA ook meerwaarde hebben van het krijgen van deze supplementen. 

Ketogeen dieet
Kinderen die een fout in het DNA hebben waardoor het eiwit pyruvaatdehydrogenase ontbreekt kunnen baat hebben bij een ketogeen dieet.

Epilepsie

Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd epileptische aanvallen zo veel mogelijk te voorkomen. Verschillende medicijnen kunnen gebruikt worden zoals levetiracetam, perampanel, topiramaat. Het medicijn valproinezuur (depakine(R)) wordt liever niet gebruikt bij kinderen met het Leigh syndroom. 

Fysiotherapie,

Een kinderfysiotherapeut kan kinderen helpen hoe zij zich zo goed mogelijk kunnen bewegen ondanks de problemen die zij met bewegen hebben. Ook probeert de fysiotherapeut er voor te zorgen dat kinderen geen vergroeiing van hun gewrichten krijgen omdat ze zelf onvoldoende bewegen.

Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Sommige kinderen hebben baat bij een speciale speen (special need speen) waardoor het drinken uit de fles beter verloopt. Moeders kunnen borstvoeding kolven, zodat kinderen op deze manier toch borstvoeding als voeding kunnen krijgen via de fles. De logopediste kan ook adviezen geven hoe de mondspieren getraind kunnen worden, waardoor kinderen minder last hebben van kwijlen. 
Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.

Diëtiste
Een diëtiste kan berekenen hoeveel calorieën en voedingsstoffen een kind nodig en adviezen geven over voeding of sondevoeding om aan deze behoefte te voldoen. Ook kan de diëtiste adviezen geven over het klaarmaken van het eten, zodat kinderen zolang dit veilig kan kunnen genieten van zelfstandig eten. 

 Ergotherapie

Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.
Een ergotherapeut kan adviezen geven hoe om te gaan met beperkte energie. 
 

 Revalidatiearts

De revalidatiearts coördineert de verschillende behandelingen en vervolgt de ontwikkeling van kinderen met een ontwikkelingsachterstand. Bij problemen wordt gekeken wat voor oplossing er voor deze problemen te bedenken is. Vaak doet de revalidatiearts dit aan de hand van ICF-CY model. Er wordt gekeken wat het effect is van de aandoening op de verschillende lichaamsfuncties van het kind, de mogelijkheid om activiteit te ondernemen (bijvoorbeeld eten, aankleden, spelen) en de mogelijkheden om deel te nemen aan het dagelijks leven. De revalidatiearts denkt samen met een team mee welke oplossingen er te bedenken zijn voor een bepaald probleem.

De spierstijfheid

De spierstijfheid van kinderen met het syndroom van Leigh kan verbeteren met behulp van medicijnen.

Voedingsproblemen.

Wanneer zelf eten en drinken niet meer lukt kan het kind gevoed worden via een sonde door de neus of direct in de maag (PEG-sonde).

Infecties

Infecties kunnen behandeld worden met antibiotica, soms kan een lage dosis antibiotica helpen om infecties te voorkomen.

Kindercomfortteam
In Nederland zijn in de academische ziekenhuizen speciale kindercomfortteams. Dit zijn teams bestaande uit meerdere hulpverleners (verpleegkundigen, pedagogisch medewerkers, maatschappelijk werkenden, psychologen, geestelijke verzorgging, artsen) die ervaring hebben met de zorg voor kinderen met een aandoening die niet te genezen is. Dit team kijkt samen met kind en ouders hoe het kind een zo goed mogelijke kwaliteit van leven kan krijgen en hoe kind en ouders hierin zo goed mogelijk ondersteund kunnen worden. Dit kan per kind en ouders verschillen. 

Onderzoek
In 2026 start er een onderzoek bij kinderen die het syndroom van Leigh hebben als gevolg van een bepaalde fout in het DNA die mt-ATP6 wordt genoemd. Bij deze kinderen wordt gekeken wat het effect is van het gebruik van het medicijn sildenafil op het beloop van de ziekte. De kinderen krijgen een aantal maanden het medicijn en een aantal maanden een placebo waarin geen medicijn zit. Op deze manier wordt gekeken wat dit medicijn voor deze groep kinderen kan betekenen. Om deel te mogen nemen moeten kinderen ouder zijn dan 6 maanden en meer dan 6 kg wegen. 

Begeleiding

Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaats kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen. 

Contact met andere ouders
Via de Nederlandse vereniging voor kinderen met een stofwisselingsziekte kunnen ouders in contact komen met andere ouders die een kind hebben met het syndroom van Leigh.

Laatste levensfase
Helaas is het syndroom van Leigh een aandoening waaraan kinderen kunnen komen te overlijden. Veel ouders vinden dit spannend en proberen hier zo min mogelijk aan te denken. Ouders die eerder hebben meegemaakt dat hun kindje is overleden aan deze ziekte geven achteraf vaak aan, dat zij dit niet als eng of hebben beleefd. Het helpt vaak om over dit moeilijke onderwerp van te voren te spreken met de kinderneuroloog, de huisarts, de thuiszorg, de psycholoog of de maatschappelijk werkende. Ook is het belangrijk om afspraken te maken over wel of niet opname op een intensive care afdeling, opname in een ziekenhuis of juist kiezen voor thuis blijven in de vertrouwde situatie. Het boek koesterkind bevat voor ouders veel waardevolle informatie. Kenniscentrum palliatieve zorg is een stichting voor kinderen in een palliatieve fase die ouders hierbij ook kan helpen en weet welke mogelijke opties en keuzes er zijn voor ouders. Zo kunnen ouders zorgen dat de laatste levensfase en het overlijden van hun kind, hoe moeilijk ook, verloopt op een manier die het beste bij hen past. 

Wat is de prognose van het syndroom van Leigh?

Achteruitgang lichaamsfuncties
Het syndroom van Leigh is een ernstige ziekte waarbij kinderen geleidelijk aan steeds verder achteruit gaan en op een gegeven niet meer kunnen bewegen of communiceren met hun omgeving. Bij kinderen waarbij het syndroom van Leigh al op jonge leeftijd begint verloopt het ziekteproces veel sneller dan bij kinderen waarbij de eerste klachten pas op latere leeftijd ontstaan.

Overlijden
Helaas komen de meeste kinderen met het Leigh syndroom te overlijden op jonge leeftijd.
De meeste kinderen met het syndroom van Leigh worden niet ouder dan 8 jaar, maar daarop zijn uitzonderingen bekend. Kinderen met het syndroom van Leigh die pas in hun tienerjaren de eerste klachten krijgen kunnen wel de volwassen leeftijd bereiken.

Kinderen krijgen
De meeste kinderen met het Leigh syndroom zullen niet de volwassen leeftijd bereiken en zelf kinderen krijgen. Voor een klein deel van de kinderen is dit wel haalbaar. Het zal van het type fout in het DNA afhangen hoe groot de kans dat deze kinderen zelf het Leigh syndroom of een andere mitochondriele ziekte krijgen. Die kans kan tussen 25 en 100% liggen. 

Hebben broertjes of zusjes ook kans om het syndroom van Leigh te krijgen?

Het syndroom van Leigh is een erfelijke ziekte. Het ontbreken van verschillende eiwitten kan allemaal leiden tot het syndroom van Leigh. Verschillende fouten in het DNA kunnen de oorzaak zijn van het ontbreken van deze eiwitten. Deze foutjes in het DNA erven op verschillende manieren over. Sommige afwijkingen worden alleen via de moeder door gegeven aan dochters en zonen, andere afwijkingen kunnen alleen van moeder naar zoon overerven. Een andere optie is dat beide ouders drager zijn van een afwijking zonder er zelf last van te hebben, maar dit beide door geven aan hun kind waardoor deze wel klachten krijgt. Een klinisch geneticus kan hier meer uitleg over geven en ook aangeven wat deze herhalingskans ongeveer is. 

Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is om welke fout in het DNA het gaat binnen een familie, is het vaak mogelijk om prenatale diagnostiek te verrichten.

Wilt u dit document printen dan kunt u hiervoor de printbutton bovenaan de pagina gebruiken

Links en verwijzingen

www.stofwisselingsziekten.nl

Referenties

1. Debray FG, Lambert M, Chevalier I, Robitaille Y, Decarie JC, Shoubridge EA, Robinson BH, Mitchell GA. Long-term outcome and clinical spectrum of 73 pediatric patients with mitochondrial diseases. Pediatrics. 2007;119:722-33.
2. Carrozzo R, Piemonte F, Tessa A, Lucioli S, Rizza T, Meschini MC, Fattori F, Santorelli FM. Infantile mitochondrial disorders. Biosci Rep. 2007;27:105-12.
3. A guide to diagnosis and treatment of Leigh syndrome. Baertling F, Rodenburg RJ, Schaper J, Smeitink JA, Koopman WJ, Mayatepek E, Morava E, Distelmaier F. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2014;85:257-65
4. Leigh Syndrome: A Comprehensive Review of the Disease and Present and Future Treatments. Magro G, Laterza V, Tosto F. Biomedicines. 2025;13:733.

Laatst bijgewerkt: 28 januari 2026 voorheen: 10 augustus 2007
Auteur: JH Schieving