A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

De Barsy syndroom

 

Wat is het De Barsy syndroom?
Het De Barsy syndroom is een aangeboren aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met een kleine lengte, problemen met zien, een losse huid en er vaak ouder uit zien dan leeftijdsgenoten.

Hoe wordt De Barsy syndroom ook wel genoemd?
De Barsy is een arts die dit syndroom beschreven heeft. Soms wordt ook gesproken van het De Barsy-Moens-Dierckx syndroom, omdat Moens en Dierckx ook artsen zijn die dit syndroom beschreven hebben.

Cutis laxa type 3
Kinderen met het De Barsy syndroom hebben een losse huid. Het medische woord voor deze losse huid is cutis laxa. Er bestaan verschillende aandoeningen die allemaal kunnen zorgen dat zo'n losse huid ontstaat. Het type wat hoort bij het De Barsy syndroom wordt type 3 genoemd. Inmiddels is bekend dat twee verschillende fouten in het DNA kunnen zorgen voor het ontstaan van het De Barsy syndroom, de ene fout heeft de naam type 3a gekregen en de andere fout type 3b. Ook wordt gesproken van een autosomaal recessieve vorm van cutis laxa type 3. Autosomaal recessief zegt iets over de manier waarop deze ziekte overerfd. Hiervoor wordt de afkorting ARCL3A of ARCL3B gebruikt.

Hoe vaak komt De Barsy syndroom voor bij kinderen?
Het De Barsy syndroom is een zeldzame ziekte. Geschat wordt dat deze aandoening bij minder één op de 100.000 kinderen voorkomt. Waarschijnlijk is bij een deel van de kinderen die De Barsy syndroom heeft, de juiste diagnose nog niet gesteld, omdat de aandoening nog niet herkend is. Dankzij nieuwe genetische technieken is het gemakkelijker geworden deze diagnose te stellen, waardoor er meer duidelijkheid zal komen hoe vaak deze aandoening nu daadwerkelijk voorkomt.


Bij wie komt het De Barsy syndroom voor?
Het De Barsy syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Vaak wordt kort na de geboorte al duidelijke dat er bijzonderheden zijn bij de pasgeboren baby.
Zowel jongens als meisjes kunnen het De Barsy syndroom krijgen.

Waar wordt het De Barsy syndroom door veroorzaakt?
Fout in erfelijk materiaal
Het De Barsy syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. Inmiddels zijn er twee fouten in het DNA bekend die dit syndroom kunnen veroorzaken, namelijk een fout op het 10e chromosoom in het ALDH18A1-gen en een fout op het 17e chromsooom in het PYCR1-gen. Wanneer er sprake is van een fout in het ALDH18A1-gen wordt gesproken van cutis laxa syndroom type 3A, bij de fout in het PYCR1-gen van type 3B.

Autosomaal recessief
Het De Barsy syndroom erft op zogenaamd autosomaal recessieve manier over. Dat wil zeggen dat een kind pas klachten krijgt wanneer beide chromosomen 10 of 17 allebei een fout bevatten op plaats van het ALDH18A1-gen of het PYCR1-gen.
Dit in tegenstelling tot een autosomaal dominante aandoening, waarbij een fout op één van de twee chromosomen 10 of 17 al voldoende is om een ziekte te krijgen.

Ouders drager
Bij een autosomaal recessieve aandoening zijn vaak beide ouders drager van een fout in het ALDH18A1-gen of PYCR1-gen. Ze hebben dus een ALDH18A1-gen of PYCR1-gen met afwijking en een ALDH18A1-gen of PYCR1-gen. zonder afwijking. Omdat ze zelf ook een gen zonder afwijking hebben, hebben de ouders zelf geen klachten.
Wanneer een kind van beide ouders het chromosoom 10 of 17 met de fout krijgt zal het kind het De Barsy syndroom krijgen. Het De Barsy syndroom komt vaker voor bij ouders die (in de verte) familie van elkaar zijn. De kans dat zij beide drager zijn van een zelfde fout in het DNA is dan groter.

Ontbreken eiwit
Als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet aangemaakt. Bij de fout in het ALDH18A1-gen gat het om het eiwit aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 (afgekort als ALDH18A1-eiwit) bij de fout in het PYCR1-gen gaat het om het eiwit pyrroline-5-carboxylate reducatse 1 afgekort als het PYCR1-eiwit. Het ALDH18A1-eiwit speelt een belangrijke rol bij de aanmaak van een aantal aminozuren proline, citrulline, ornithine en arginine. Het PYCR1-eiwit speelt een belangrijke rol bij de aanmaak van het aminozuur proline. Aminozuren zijn de bouwstenen waarmee eiwitten kunnen worden aangemaakt. Wanneer deze aminozuren onvoldoende worden aangemaakt kunnnen bepaald type eiwitten niet worden aangemaakt, waardoor er sprake is van een tekort aan deze eiwitten.

Ureumcylus
Bij jonge kinderen met het De Barsy syndroom type 3A kan de ureumcyclus in het lichaam minder goed werken. Dit komt door een tekort aan citrulline, ornithine en/of arginine. De ureumcylcus speelt een belangrijke rol bij het afbreken van eiwitten. Door het niet goed werken van de ureumcyclus kan de waarde van het stofje ammoniak in het bloed verhoogd zijn.

Bindweefsel
Als gevolg van de fout in het DNA heeft het bindweefsel in het lichaam een andere vorm, waardoor het minder goed werkzaam is. Bindweefsel geeft stevigheid aan de huid en aan allerlei organen. Dit maakt dat kinderen met het De Barsy syndroom een losse huid hebben, die veel minder rekbaar is dan gebruikelijk. Ook in de de gewrichten speelt bindweefsel een belangrijke rol, de gewrichten bij kinderen met het De Barsy syndroom kunnen hierdoor verder overstrekt worden dan gebruikelijk. Ook hebben bepaalde organen last van dat deze vermindere kwaliteit bindweefsel waardoor ze minder goed hun werk kunnen doen.


Wat zijn de symptomen van het De Barsy syndroom?
Variatie
Er bestaat variatie tussen de hoeveelheid en de ernst van de onderstaande symptomen die verschillende kinderen met het De Barsy syndroom hebben. Het valt van te voren niet te voorspellen welke symptomen een kind zal krijgen. Dat betekent dat onderstaande kenmerken kunnen voorkomen, maar niet hoeven voor te komen.

Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.

Zwangerschap en bevalling
Een deel van de baby's met het De Barsy syndroom groeit tijdens de zwangerschap al niet goed. Tijdens controles valt dan op dat het kindje te klein is voor de zwangerschapsduur. Dit wordt intra-uteriene groeivertraging genoemd, afgekort als IUGR.

Grote fontanel
Bij een deel van de kinderen is de voorste fontanel boven het hoofd groter dan gebruikelijk. De fontanel is de ruimte tussen de schedelbotten van de baby waar geen bot zit maar wel bindweefsel. Het kan ook langer dan bij andere kinderen duren voordat de fontanel gesloten is. Normaal gesproken sluit de voorste fontanel tussen de leeftijd van een en twee jaar.

Problemen met drinken
Kinderen met deze aandoening hebben vaak problemen met drinken. Kinderen pakken de borst of de speen niet goed vast en laten deze gemakkelijk weer los. Het voeden van baby’s met deze aandoening kost vaak veel tijd. Op een gegeven moment zijn baby’s te moe om te kunnen drinken terwijl zij nog niet voldoende voeding hebben binnen gekregen. Daardoor zijn baby’s met deze aandoening vaak licht van gewicht. Dit wordt ook wel failure to thrive genoemd.

Losse huid
Vanaf de baby leeftijd hebben kinderen met het De Barsy syndroom een losse huid. De huid lijkt als het ware te ruim voor het lichaam. Soms is dit alleen op de handrug en voetrug, maar het kan ook op andere delen van de huid voorkomen. Ook kan de huid niet goed meerekken en zijn er veel rimpels in de huid te zien. Dit maakt dat kinderen er ouder uit zien dan ze daadwerkelijk zijn. De huid kan ook dun zijn en minder onderhouds vet bevatten, waardoor de bloedvaten die in de huid lopen goed zichtbaar zijn.

Lage spierspanning
Kinderen met het De Barsy syndroom hebben meestal een lage spierspanning. Kinderen voelen slap en niet stevig aan. Hoofd, armen en benen moeten goed ondersteund worden, wanneer kinderen opgetild worden. Door de lage spierspanning kunnen kinderen hun gewrichten overstrekken. Ook is het voor kinderen vanwege de lage spierspanning in de nek veel moeilijker om hun hoofd op te tillen. Veel kinderen met deze aandoening hebben platvoeten.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met deze aandoening ontwikkelen zich langzamer dan kinderen zonder deze aandoening. Kinderen gaan later rollen, zitten, staan en lopen dan andere kinderen. De mate van ontwikkelingsachterstand kan erg verschillen van kind tot kind, soms is deze mild, soms ernstig. Een deel van de kinderen is in staat om zelfstandig zonder hulpmiddelen te leren lopen. Het lopen verloopt vaak wat houterig, kinderen kunnen gemakkelijker vallen.
Voor een ander deel van de kinderen is het te moeilijk om zelfstandig te leren lopen, zij kunnen alleen lopen met steun van een ander of zijn niet in staat om te lopen en hebben een rolstoel nodig om zich te verplaatsen.
Ook hebben kinderen vaak moeite met de fijne motoriek. Het leren tekenen, schrijven en knippen kost meer tijd en gaat minder soepel. Dit wordt dyspraxie genoemd. Voor sommige kinderen is het te moeilijk om deze fijn motorische vaardigheden te leren.

Problemen met praten
Het is voor kinderen met deze aandoening vaak moeilijk om te leren praten. De eerste woordjes komen later dan gebruikelijk. Een deel van de kinderen is alleen in staat om losse woordjes te zeggen, een ander deel van de kinderen is in staat om zinnen te maken. Het begrijpen van wat anderen zeggen gaat kinderen met deze aandoening gemakkelijker af dan het zelf praten.

Problemen met leren
Een groot deel van de kinderen met deze aandoening heeft problemen met leren. De mate van problemen met leren kan verschillen van mild, tot matig tot ernstig. Het leren kost vaak meer tijd en kinderen hebben meer herhaling nodig.
Bij een deel van de kinderen is het IQ lager dan 70, de grens waaronder wordt gesproken van een verstandelijke beperking. Een ander deel van de kinderen heeft een IQ tussen de 70 en 85, bij hen wordt er gesproken van zwakbegaafdheid.



Epilepsie
Een deel van de kinderen met het De Barsy syndroom heeft last van epilepsieaanvallen. Verschillende soorten epilepsieaanvallen kunnen voorkomen. Dit hangt sterk samen met de leeftijd waarop het kind last krijgt van epilepsie. Veel voorkomende aanvallen zijn aanvallen met verstijven (tonische aanvallen genoemd), aanvallen met herhaalde schokken (clonische aanvallen genoemd), aanvallen met kleine schokjes op verschillende plaatsen in het lichaam (myoclonieën) of aanvallen met staren (focale aanvallen met verminderd bewustzijn genoemd).

Spasticiteit
Met het ouder worden krijgt een klein deel van de kinderen een verhoogde spierspanning, met name in de benen. Een te hoge spierspanning wordt spasticiteit genoemd. Spasticiteit in de benen kan er voor zorgen dat kinderen op hun tenen gaan lopen, waardoor het moeilijker is om het evenwicht te bewaren. Ook krijgen deze benen de neiging voor elkaar langs te kruizen wat het lopen moeilijker kan maken. Aanvallen met plostelinge toename van spierspanning kunnen voorkomen, dit wordt een spasme genoemd. Spasmes komen vooral voor bij vermoeidheid, ziek zijn, schrik of stress.

Chorea-athetose
Kinderen met deze aandoening krijgen ook last van chorea. Chorea zijn kleine abrupte sierlijke schokkerige bewegingen, die meestal aan het gezicht en aan de armen voorkomen. Maar ze kunnen ook voorkomen in de nek, de romp of aan de benen. Deze bewegingen gebeuren onbewust. Vaak verspringen de bewegingen van de ene plek naar de andere. Ook kunnen wat meer langzamere bewgeingen voorkomen die worden athetose genoemd. De meeste kinderen hebben zelf niet veel last van de chorea of de athetose. De chorea kan kinderen wel hinderen bij het in slaap vallen, omdat het lichaam onrustig blijft bewegen, waardoor in slaap vallen lastig is. Wanneer kinderen een keer slapen, zijn de choreatische bewegingen vaak weer afwezig.
De choreatische bewegingen verergeren tijdens emoties, spanning en stress.

Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een deel van de kinderen wordt ’s nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap. Ook zijn sommige kinderen vroeg in de ochtend wakker.
Bij een deel van de kinderen worden de slaapproblemen veroorzaakt door epilepsie gedurende de nacht.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het De Barsy syndroom hebben vaak een driehoekige vorm van het gezicht met een breed voorhoofd en een smalle kin. De ogen neus en mond staan vaak dichter bij elkaar dan gebruikelijk. De ogen liggen vaak wat dieper in het gezicht en staan wat verder uit elkaar dan gebruikelijk, Het oogwit kan een blauwe gloed hebben. De neus is vaak smal, kan spits van vorm zijn, met een opgewipte neuspunt. De lippen zijn vaak dun, de mond is vaak smal. De oren zijn vaak groot en kunnen minder windingen hebben dan gebruikelijk. De vingers van de handen kunnen vaak niet helemaal gestrekt worden, de duim kan in de hand liggen, dit wordt een adducted thumb genoemd. Sommige kinderen hebben weinig onderhuidsvetweefsel, waardoor zij nauwelijks billen hebben.

Haren
Een deel van de kinderen heeft een dunne haarbos. Bij een ander deel van de kinderen is hier geen sprake van.

Klein hoofd
Het hoofd van kinderen met het De Barsy syndroom groeit niet zo hard als bij leeftijdsgenoten, hierdoor hebben zij een kleinere hoofdomtrek. Een te klein hoofd wordt een microcefalie genoemd.

Lengte en gewicht
Vaak zijn kinderen met deze aandoening kleiner dan hun leeftijdsgenoten en ook lichter van gewicht dan hun leeftijdsgenoten.

Problemen met zien
Bij een deel van de kinderen is de ooglens of het hoornvlies troebel, waardoor kinderen slecht kunnen zien. Een troebele ooglens wordt cataract genoemd. Het oogwit kan een blauwe gloed hebben, hier hebben kinderen zelf geen last van. Een deel van de kinderen is bijziend en heeft een bril nodig om in de verte te kunnen zien.Scheelzien komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Als gevolg van dit scheelzien kan gemakkelijk een lui oog ontstaan, een oog waarmee kinderen niet goed kunnen zien.

Borstbeen
Bij een deel van de kinderen staat het borstbeen naar binnen toe. Dit wordt een pectus excavatum genoemd. Kinderen hebben hier meerstal geen last van.

Hartafwijking
Bij een deel van de kinderen ontstaat een afwijking van het begin van de grote lichaamsslagader, de aorta. De aorta kan te wijd worden op de plaats waar de aorta net uit het hart komt. Dit hoeft geen klachten te geven. Er bestaat wel een verhoogde kans op het ontstaan van een scheur in de wand van de aorta.

Liesbreuk of navelbreuk
Een deel van de  kinderen met dit syndroom  heeft een liesbreuk of een navelbreuk.
Dit is te zien en te voelen als een bult in de lies of naast de navel. Vaak hebben kinderen hier geen last van, soms zorgt de liesbreuk of navelbreuk voor pijnklachten.

Zindelijkheid
De meeste kinderen met dit syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.Voor een deel van de kinderen is het niet haalbaar om zindelijk te worden.

Niet ingedaalde zaadballen
Bij een groot deel van de jongens zitten de zaadballen niet in de balzak. Dit wordt cryptorchisme genoemd. Dit kan gevolgen hebben voor de vruchtbaarheid op latere leeftijd.

Hypermobiliteit
Kinderen met dit syndroom hebben een lage spierspanning. Door de lagere spierspanning kunnen bijvoorbeeld de gewrichten van de ellebogen en de knieën gemakkelijk overstrekt worden. Dit wordt hypermobiliteit genoemd. Ook bestaat er een verhoogd risico dat het een gewricht uit de kom schiet. Veel kinderen hebben platvoeten door de lagere spierspanning.

Klompvoet
Een deel van de kinderen met dit syndroom heeft een klompvoet. De voet staat niet recht onder het been, maar staat naar binnen toe gedraaid. Wanneer dit niet behandeld wordt, kan dit problemen geven met staan en lopen.

Osteoporose
De botten van kinderen met het De Barsy zijn vaak minder sterk opgebouwd dan gebruikelijk is. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker een botbreuk oplopen wanneer zij vallen.

Heupdysplasie
Heupdysplasie komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Hierbij is de heupkom niet goed ontwikkeld, waardoor de heupkop gemakkelijker uit de heupkom schiet.

Scoliose
Kinderen met deze aandoening hebben een verhoogde kans op het krijgen van een zijwaartse verkromming van de wervelkolom. Zo’n zijwaartse verkromming wordt een scoliose genoemd. Een milde scoliose zal geen klachten geven. Toename van de scoliose kan zorgen voor rugpijnklachten, problemen met lang zitten of staan of in ernstige gevallen problemen met ademhalen.

Hoe wordt de diagnose De Barsy syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Aan de hand van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand een losse huid kan worden vermoed dat er sprake is van een syndroom. Wanneer de losse huid opvallend is, zal sneller aan de groep aandoeningen cutis laxa worden gedacht, dan wanneer de losse huis weinig opvallend is. Andere aandoeningen die ook een losse huid kunnen veroorzaken zijn het Ehlers-Danlos syndroom, pseudoxantoma elasticum, Cantu-syndroom, en progeria. Er zal aanvullend onderzoek zijn om de juiste diagnose te stellen.

Bloedonderzoek
Routinebloedonderzoek laat vaak weinig bijzonderheden zien die aan deze aandoening doen denken. Bij kinderen met het De Barsy syndroom type 3A kan de waarde van het stofje ammoniak in het bloed verhoogd zijn.

DNA-onderzoek
Tegenwoordig zal vaak door middel van een buisje bloed en een nieuwe genetische techniek (whole exome sequencing (WES)genoemd) deze diagnose gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.

Stofwisselingsonderzoek
Door middel van bloed en urine kan beoordeeld worden hoe de stofwisseling in het lichaam werkt. Bij kinderen met het De Barsy syndroom type 3A kunnen de waardes van citrulline, proline, arginine en ornithine verlaagd zijn.

MRI-scan van de hersenen
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand zullen vaak een MRI scan krijgen om te kijken of op deze manier de oorzaak van de ontwikkelingsachterstand te achterhalen is. Bij kinderen met het De Barsy syndroom wordt vaker gezien dat de hersenbalk dunner is dan gebruikelijk. Dit is echter niet specifiek voor het De Barsy syndroom maar kan ook bij andere aandoeningen worden gezien.

Huidbiopt
Wanneer er nog twijfel bestaat over de diagnose, dan kan een huidbiopt helpen om de diagnose cutis laxa te stellen. In dit huidbiopt is te zien dat de elastische vezels in de huid er anders uit zien dan gebruikelijk.

EEG
Wanneer er een verdenking bestaat op het voorkomen van epileptische aanvallen, kan een EEG gemaakt worden om te beoordelen of er daadwerkelijk sprake is van epileptische aanvallen. De afwijkingen die op het EEG worden gezien zijn niet kenmerkend voor deze aandoening, maar kunnen bij veel verschillende aandoeningen worden gezien.

Oogarts
Kinderen met het De Barsy syndroom worden ook altijd gezien door de oogarts. De oogarts kan beoordelen of er aanwijzingen zijn voor problemen van de ooglens, het hoornvlies, he netvlies of van een verhoogde oogboldruk.

Kindercardioloog
Ook de kindercardioloog zal kinderen met het De Barsy syndroom regelmatig controleren op het voorkomen van afwijkingen van het hart en/of een van de grote bloedvaten. De kindercardioloog zal regelmatig een hartfilmpje (ECG) en ECHO van het hart maken. Soms worden ook MRI-scans van het hart gemaakt.

Foto van de rug
Door middel van een röntgenfoto van de rug kan beoordeeld worden of er sprake is van een scoliose. Door het meten van de zogenaamde Cobbse hoek wordt de ernst van de scoliose weer gegeven. Wanneer er aanwijzingen zijn voor heupdysplasie kan een foto van het bekken gemaakt worden.

Dexa-scan
Door middel van een dexa-scan kan gekeken worden of de botdichtheid voldoende is of dat er aanwijzingen zijn voor het ontstaan van osteoporose.

Hoe wordt het De Barsy syndroom behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling om het De Barsy syndroom te genezen. De behandeling is er op gericht om de ontwikkeling van kinderen met XXX-syndroom zo goed mogelijk te laten verlopen en bijkomende problemen zo vroeg mogelijk op te sporen en waar mogelijk te behandelen.

Kinderarts
In Nederland wordt door de zorg voor kinderen met een zeldzaam syndroom vaak gecoordineerd door de kinderarts in de eigen woonomgeving. Daarnaast kunnen kinderen ook begeleid worden door een speciale kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor kinderen met een aangeboren en vaak zeldzame aandoeningen. Deze kinderarts heet kinderarts EAA: kinderarts voor erfelijke en aangeboren aandoeningen. In steeds meer ziekenhuizen in Nederland werken kinderartsen EAA. De kinderarts EAA stemt met de eigen kinderarts in de woonomgeving van het kind af hoe de zorg voor het kind zo optimaal mogelijk kan verlopen. Ook kan de kinderarts EAA gespecialiseerde kinderartsen om hulp vragen zoals een kindercardioloog bij hartproblemen, een kindermetabole arts die alles weet van stofwisselingsziekten, een kindernefroloog of kinderuroloog voor problemen met de nieren en/of plassen, een kinderneuroloog voor kinderen met epilepsie of bewegingsstoornissen, een kinderorthopeed voor kinderen met afwijkingen van de botten en/of een kinderdermatoloog voor kinderen met huidafwijkingen.

Dieet
Bij kinderen met een verhoogd ammoniak als gevolg van het De Barsy syndroom type 3A kan een dieet nodig zijn waarin bepaalde eiwitten beperkt worden. Een diëtiste kan precies aangeven hoe dit dieet eruit moet zien. Er kunnen aanvullende poeders of tabletten nodig zijn om te korten aan bepaalde stoffen (citrulline en arginine) te voorkomen. Daarnaast worden medicijnen gegeven die ammoniak in het bloed kunnen verlagen.

Fysiotherapie
De fysiotherapeut kan adviezen geven hoe kinderen en volwassenen ondanks hun bewegingsproblemen toch zo goed mogelijk kunnen bewegen. De fysiotherapeut kijkt samen met het kind en de ouders of de volwassene wat een kind of een volwassene graag zou willen doen op een dag. De zogenaamde F-woorden: Function, Family, Fitness, Fun, Friends en Future zijn een belangrijke leidraad om een plan te maken hoe een kind of een volwassene het beste ondersteunt kan worden. Soms kunnen hulpmiddelen het bewegen gemakkerlijker maken.

Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Sommige kinderen hebben baat bij een speciale speen (special need speen) waardoor het drinken uit de fles beter verloopt. Moeders kunnen borstvoeding kolven, zodat kinderen op deze manier toch borstvoeding als voeding kunnen krijgen via de fles.
Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.

Revalidatiearts
De revalidatiearts coördineert de verschillende behandelingen en vervolgt de ontwikkeling van kinderen met een ontwikkelingsachterstand. Bij problemen wordt gekeken wat voor oplossing er voor deze problemen te bedenken is. Vaak doet de revalidatiearts dit aan de hand van ICF-CY model. Er wordt gekeken wat het effect is van de aandoening op de verschillende lichaamsfuncties van het kind, de mogelijkheid om activiteit te ondernemen (bijvoorbeeld eten, aankleden, spelen) en de mogelijkheden om deel te nemen aan het dagelijks leven. De revalidatiearts denkt samen met een team mee welke oplossingen er te bedenken zijn voor een bepaald probleem.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor aangepaste schoenen of het gebruik van bijvoorbeeld spalken.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor het juiste onderwijs van het kind. Sommige kinderen gaan naar de school die verbonden is aan het revalidatiecentrum.
Ook voor jongere kinderen bestaan op het revalidatiecentrum vaak groepjes waarin de kinderen gedurende een dagdeel therapie krijgen waarin hun ontwikkeling gestimuleerd wordt.

Dagopvang
Vanaf de leeftijd van 2 maanden kunnen kinderen die niet naar een reguliere kinderdagopvang kunnen, naar een speciale kinderdagopvang toe gaan. Er bestaat speciale therapeutische peutergroepen in revalidatiecentra, of dagopvang in een orthopedagogisch dagcentrum (ODC) of in een medische kinderdagcentrum (MKD). Het hangt van de problemen die het kind ervaart af (zoals epilepsie of gedragsproblemen), welke vorm van dagopvang het meest geschikt is. Aanmelding voor een ODC of een MKD verloopt via de gemeente (vaak cia het centrum jeugd en gezin, via het jeugdteam of via het sociaal wijkteam). Aanmelding voor een therapeutische peutergroep in een revalidatiecentrum verloopt via de revalidatiearts.

School
Een deel van de kinderen kan regulier onderwijs volgen met extra ondersteuning. Een ander deel van de kinderen gaat naar het speciaal onderwijs waar de klassen kleiner zijn en er meer ondersteuning is om kinderen in hun eigen leertempo vooruit te laten gaan. Vaak hebben kinderen hebben kinderen meer oefening en meer herhaling nodig om een vaardigheid te leren. Epilepsie is een stoorzender die het proces van leren en onthouden verstoort.
Het LWOE kan leerkrachten adviezen geven hoe kinderen met epilepsie op school het beste begeleid kunnen worden.

Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 3-5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet en vertonen kinderen juist druk gedrag na geven van deze medicatie.

Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Soms lukt dit vrij gemakkelijk met een medicijn, maar bij een deel van de kinderen is het niet zo eenvoudig en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn voor kinderen met deze aandoening.Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®), lamotrigine (Lamictal®)en zonisamide (Zonegran®). Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.

Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.

behandeling epilepsie

Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.

Behandeling chorea
Er bestaan medicijnen die chorea kunnen verminderen. Medicijnen die hiervoor gebruikt kunnen worden zijn tetrabenazine, haloperidol, risperidon, valproaat, amantadine en levodopa.
Het nadeel van al deze medicijnen is vaak dat ze de chorea maar voor een klein deel verminderen, terwijl deze medicijnen ook bijwerkingen hebben. Per kind zal moeten worden afgewogen of het geven van een behandeling voor chorea wel opweegt tegen de bijwerkingen van de behandeling. Meestal is dat niet het geval.
Door middel van hulpmiddelen zoals verzwaringsbandjes rondom de pols of het gebruik van verzwaard bestek kan zorgen dat kinderen minder last van de chorea hebben.

Oogarts
Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Wanneer kinderen scheel kijken, dan kan het nodig zijn om een oog een aantal uur per dag af te plakken, om op die manier te voorkomen dat kinderen een lui oog ontwikkelen.

VISIO/Bartimeus
VISIO en Bartimeus zijn instellingen die kinderen en volwassenen die slechtziend of blind zijn begeleiden. Zij kunnen vaak tips hebben hoe kinderen die slecht kunnen zien het best kunnen spelen of benaderd kunnen worden.

Tandarts
Kinderen met dit syndroom worden vaak extra gecontroleerd een speciale tandarts die zich gespecialiseerd hebben in de tandheelkundige zorg van kinderen met een ontwikkelingsachterstand omdat dit vaak speciale aanpak en extra tijd vraagt. De tandarts bekijkt of een fluor behandeling nodig is om gaatjes in de tanden en kiezen te voorkomen. Sommige kinderen hebben een beugel nodig om te zorgen dat de tanden recht in de kaak komen te staan. Een mondhygiëniste kan adviezen geven hoe de mondverzorging het beste kan verlopen.

Kindercardioloog
De kindercardioloog kan beoordelen of het nodig is om kinderen te behandelen met medicijnen om de functie van het hart te ondersteunen.

Zindelijkheid
Er kan met zindelijkheidstraining worden begonnen wanneer het kind zelf kan zitten op een potje en interesse begint te krijgen in het potje. Vaak is dit bij kinderen met dit syndroom op latere leeftijd dan gebruikelijk. Tips die kunnen helpen bij het zindelijk worden vindt u in de folder zindelijkheid.

Kinderchirurg
Een kinderchirurg kan door middel van een operatie een liesbreuk wegnemen.

Plastische chirurg
Een plastisch chirurg kan een deel van de losse huid weghalen wanneer kinderen dit storend vinden.

Scoliose
De mate van zijwaartse kromming van de wervelkolom moet goed in de gaten gehouden worden. Wanneer de kromming te erg wordt, kan dit problemen geven voor het goed kunnen staan en zitten en de ademhaling beïnvloeden. Wanneer de verkromming te erg wordt, kan verdere verkromming tegengegaan worden door een korset. Indien een korset onvoldoende werkt, is soms een operatie nodig waarbij de wervelkolom wordt vastgezet zodat de verkromming niet meer toe zal kunnen nemen.

Behandeling heupdysplasie
Heupdysplasie wordt vaak behandel door middel van een spreidbroek. In deze houding drukken de heupkoppen goed op de heupkom, waardoor de heupkom zich gaat ontwikkelen.

Pas op met de zon
Zonnebaden en het laten verbranden van de huid is voor geen enkel kind goed, maar zeker niet voor kinderen met het De Barsy syndroom. De huid kan hierdoor nog losser worden en meer rimpels laten zien.

Voorkomen botontkalking
Om botontkalking te voorkomen is het belangrijk dat kinderen en volwassenen met deze aandoening regelmatig en elke dag bewegen. Het gebruik van extra calcium en vitamine D kan ook helpen om botontkalking te voorkomen. Wanneer er ondanks deze maatregelen toch botontkalking ontstaat, zullen andere medicijnen nodig zijn, zogenaamde bisfosfonaten.

botdichtheid verbeteren

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Zelfvertrouwen
Het hebben van het De Barsy syndroom kan kinderen onzeker maken, waardoor kinderen minder zelfvertrouwen hebben. Het helpt om kinderen te ondersteunen bij het krijgen van zelfvertrouwen. Je mag zijn wie jij bent, bent mooi zoals je bent, de losse huid hoor bij jou, daar hoe je je niet voor te schamen.

Hoe vertel ik mijn kind over zijn of haar aandoening
Ouders kunnen het lastig vinden hoe en wanneer ze met hun kind over de aandoening van het kind moeten en kunnen praten. In deze informatiefolder vindt u tips die u hierbij kunnen helpen om dit gesprek te doen op de manier die bij uw kind en uw gezin past.

Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar het kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.

Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaats kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het De Barsy syndroom.

Wat betekent het hebben van het De Barsy syndroom voor de toekomst?
Blijvende problemen
Kinderen die een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van het De Barsy syndroom, gaan in hun eigen tempo vooruit in hun ontwikkeling. Een deel van de volwassenen kan zelfstandig functioneren. Een ander deel van de volwassenen heeft in meer of mindere mate de hulp van anderen nodig hebben om te kunnen functioneren in het dagelijks leven.

Weinig bekend
Omdat het De Barsy syndroom een zeldzame aandoening is, is er nog weinig bekend over volwassen met deze aandoening.

Focus op sterke punten
Het De Barsy syndroom is een chronische aandoening die aanwezig blijft gedurende het hele leven. Ook kunnen er gedurende het hele leven nieuwe problemen ontstaan. Dit kan zorgen voor onzekerheid en zorgen over de toekomst. Het is belangrijk dat een volwassene beseft dat hij/zij veel meer is dan een patient met het De Barsy syndroom. Het is goed om te kijken wat de sterke kanten van een volwassene zijn en van welke acitiviteiten een persoon energie en plezier geven.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook is het belangrijk om te gaan werken aan zelfstandigheid van de jongere. Op de kinderleeftijd zorgen ouders dat de zorg rondom de jongere goed geregeld wordt, op volwassen leeftijd wordt dit steeds meer van de jongeren zelf verwacht. Het is goed om tijdig na te gaan op welke vlakken de jongere al zelfstandig is en op welke vlakken er getraind moet worden voor meer zelfstandigheid. De groeiwijzer kan hierin behulpzaam zijn.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

Arts VG
Een Arts VG is een arts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. De Arts VG richt zich op het voorkomen, behandelen en beperken van lichamelijke en psychische problemen die te maken hebben met een verstandelijke of lichamelijke beperking. De Arts VG werkt hiervoor samen met de huisarts, de medische specialist, de gedragsdeskundige en/of andere therapeuten (zoals een fysiotherapeut of een logopedist). Er zijn steeds meer poliklinieken in Nederland waar een Arts VG werken en waar kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking terecht kunnen met hun hulpvragen die te maken hebben met hun beperking. Daarnaast werken Artsen VG ook in instellingen en zijn ze betrokken bij gespecialiseerde kinderdagcentra. Op de website van de VGN is een lijst met poliklinieken te vinden waar Artsen VG werken.

Osteoporose
Volwassenen met dit syndroom hebben een vergrote kans om last te krijgen van botontkalking ook wel osteoporose genoemd.

Relaties
Voor volwassenen met een beperking kan het leggen en behouden van een vriendschap of een relatie met een ander meer moeite kosten dan voor volwassenen zonder beperking. Het gaat minder vanzelfsprekend omdat de volwassene bijvoorbeeld minder energie heeft, het lastiger vindt om zelf contacten te leggen, onzeker is, andere volwassenen niet goed weten hoe met een volwassene met een beperking om te gaan of omdat uitgaansgelegenheden minder goed toegankelijk zijn voor een volwassene met een beperking. Vaak ronden volwassenen hun opleiding af, zodat contact die voorheen via school met klasgenoten plaats vonden, niet meer vanzelfsprekend zijn. Voor een deel van de volwassenen verlopen nieuwe vriendschappen daarna via werk of de buurt waarin ze wonen. Sport is vaak een mooie manier om nieuwe vriendschappen op te doen. Via de website van uniek sporten, zijn adressen te vinden van sportmogelijkheden voor mensen met een beperking. Ook een hobby kan een mooie manier zijn om nieuwe contacten te leggen. Een ander deel van de volwassen vindt nieuwe vrienden via social media.

Werk
Een deel van de volwassenen met het De Barsy syndroom kan op volwassen leeftijd regulier werk uitvoeren. Het is niet verplicht de werkgever op de hoogte te stellen dat de diagnose De Barsy syndroom is gesteld. Het kan wel fijn zijn dat de werkgever op de hoogte is, zodat er bijvoorbeeld aanpassingen aan de werkplek worden gedaan of een mogelijkheid om een rustmoment gedurende de dag te nemen. De bedrijfsarts kan behulpzaam zijn bij het adviseren voor aanpassingen waardoor de volwassene met het De Barsy syndroom op een goede en gezonde manier zijn werk kan doen.
Voor een ander deel van de volwassenen zal het niet mogelijk zijn om regulier werk te vinden. Zij kunnen een beroep doen op de participatiewet. Hiervoor kunnen volwassenen contact opnemen met de gemeente van de plaats waar zij wonen. De gemeente kijkt samen met de volwassene welke ondersteuning de volwassene nodig heeft om passend werk te vinden. Jobcoaches kunnen helpen bij het vinden van passend werk.

Rijbewijs
Het hebben van een lichamelijke en/of verstandelijke beperking kan van invloed zijn op de rijvaardigheid. Er zijn regels bij welke beperkingen een volwassene wel een auto mag besturen en bij welke beperkingen niet. Aanpassingen in de auto kan maken dat een volwassene wel een auto mag besturen. Op de eigen verklaring van het CBR moet ingevuld worden dat er sprake is van het De Barsy syndroom. Dit zal er vaak voor zorgen dat er een medische keuring nodig zal zijn. Soms wordt er ook een rijvaardigheidstest afgenomen. Het is mogelijk dat de geldigheidsduur van het rijbewijs korter is dan gebruikelijk vooral wanneer er sprake is van medische problemen die kunnen toenemen in de loop van de tijd. Meer informatie over het rijbewijs is te vinden op de website van het CBR.

Vermoeidheid
Volwassenen met het De Barsy syndroom zijn vaak sneller vermoeid dan volwassenen zonder het De Barsy syndroom. Dit vraagt vaak aanpassing in het dagelijks leven. Zorgen voor een vast dagritme waarin activiteiteiten worden afgewisseld met momenten van rust en ontspanning helpt om de energie goed over de dag te verdelen. Ook is het belangrijk elke dag lichamelijk actief te zijn en te zorgen voor een goede conditie. Daarnaast zijn vaste tijden van gaan slapen in een koele donker kamer en vaste tijden van wakker worden belangrijk om te zorgen voor voldoende goede slaap.
Vaak moet er een keuze gemaakt worden welke activiteiten op een dag ingepland gaan worden. Het is goed om te kijken of deze activiteiten noodzakelijk zijn om zelf te doen of niet(wellicht kan iemand anders deze taak overnemen?) en of ze wel of geen energie geven. Op deze manier kan bepaald worden welke activiteiten op een dag het beste ingepland kunnen worden.

Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen met De Barsy syndroom hoeft niet anders te zijn dan die van kinderen zonder het De Barsy syndroom. Een ernstige hartafwijking kan van invloed zijn op de levensverwachting.

Kinderen krijgen
Er is weinig bekend of het hebben van het De Barsy syndroom van invloed is op de vruchtbaarheid. Het is wel belangrijk dat een zwangerschap begeleid wordt door een gynaecoloog. Kinderen van een volwassene met het De Barsy syndroom hebben nauwelijks kans om zelf ook deze aandoening te krijgen. Dit kan alleen als de partner drager is van een fout in het erfelijk materiaal van chromosoom 7 of 10 of wanneer de partner zelf ook het De Barsy syndroom heeft. De kans hierop is klein. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om het De Barsy syndroom te krijgen?
Erfelijke ziekte
Het De Barsy syndroom is een erfelijke ziekte. Meestal blijken beide ouders drager te zijn van een fout in het DNA. Broertjes en zusjes hebben dan 25% kans om zelf ook het De Barsy syndroom te krijgen.
Een klinisch geneticus kan daar meer informatie over geven.

Familiebrief
Het hebben van een genetische aandoening kan soms ook consequenties hebben voor andere familieleden dan alleen de jongere en zijn gezin. Er kan een kans bestaan dat deze aandoening bij meerdere familieleden voorkomt. Een klinisch geneticus maakt meestal een familiebrief. Hierin wordt uitgelegd wat de aandoening inhoudt, waar meer informatie te vinden is over de aandoening en waarin vermeld staat of familieleden een verhoogde kans hebben om ook zelf deze aandoening te hebben. Met deze brief kunnen familieleden die dat willen via de huisarts verwezen worden naar een klinisch geneticus.

Prenatale diagnostiek
Door middel van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek bestaat de mogelijkheid om tijdens een zwangerschap na te gaan of een broertje of zusje ook deze aandoening heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.pns.nl

Preïmplantatie Genetische Test (PGT)
Stellen die eerder een kindje hebben gehad met De Barsy syndroom kunnen naast prenatale diagnostiek soms ook in aanmerking voor een preïmplantatie genetische test (PGT.) Bij PGT wordt een vrouw zwanger door middel van IVF (In Vitro Fertilisatie). De bevruchting vindt dan buiten het lichaam plaats, waardoor het zo ontstane pre-embryo onderzocht kan worden op het hebben van De Barsy syndroom. Alleen embryo’s zonder de aanleg voor het De Barsy syndroom, komen in aanmerking voor terugplaatsing in de baarmoeder. Voor meer informatie zie www.pgtnederland.nl.

 Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links
www.stofwisselingsziekten.nl
(Nederlandse vereniging voor stofwisselingsziekten)

Referenties

  1. De Barsy syndrome: a review of the phenotype. Kivuva EC, Parker MJ, Cohen MC, Wagner BE, Sobey G. Clin Dysmorphol. 2008;17:99-107
  2. Genotype-phenotype spectrum of PYCR1-related autosomal recessive cutis laxa. Dimopoulou A, Fischer B, Gardeitchik T, Schröter P, Kayserili H, Schlack C, Li Y, Brum JM, Barisic I, Castori M, Spaich C, Fletcher E, Mahayri Z, Bhat M, Girisha KM, Lachlan K, Johnson D, Phadke S, Gupta N, Simandlova M, Kabra M, David A, Nijtmans L, Chitayat D, Tuysuz B, Brancati F, Mundlos S, Van Maldergem L, Morava E, Wollnik B, Kornak U. Mol Genet Metab. 2013;110:352-61
  3. Clinical implications of de Barsy syndrome. Warner LL, Olsen DA, Smith HM. Paediatr Anaesth. 2018;28:59-62
  4. A proposal of rehabilitative approach in the rare disease "De Barsy Syndrome": case report. Celletti C, Camerota F, Paolucci T, Pezzi L, De Meo D, Castori M, Villani C, Persiani P. Clin Ter. 2021;171:e4-e7.

Laatst bijgewerkt: 3 augustus 2022

 

Auteur: JH Schieving

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.