A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

Lineair naevus sebaceus syndroom


Wat is het lineair naevus sebaceus syndroom?
Het lineair naevus sebaceus syndroom is een aangeboren aandoening waarbij kinderen een huidafwijking hebben in combinatie met een ontwikkelingsachterstand en/of epilepsie.

Hoe wordt het lineair naevus sebaceus syndroom ook wel genoemd?
Het woord lineair geeft aan dat de huidafwijking streepvorming is, lineair betekent in een lijn. Neavus is een ander woord voor een vlek op de huid en sebaceus betekent vettig. De huidafwijking voelt vaak vettig aan wanneer er overheen gestreken wordt.

Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndroom
Er wordt ook gesproken van het Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndroom naar drie artsen die dit syndroom beschreven hebben. Soms worden ook minder namen in wisselend combinaties gebruikt zoals het Schimmelpenning syndroom of het Feuerstein-Mims syndroom. Ook wordt de afkorting SFM gebruikt.

Epidermale naevus syndroom
Het lineair naevus sebaceus syndroom behoort tot de groep aandoeningen die epidermaal naevus syndroom worden genoemd. Epidermis de naam van de huid, dit is een groep aandoeningen met een vlek op de huid in combinatie met een of meerdere neurologische problemen.

Rasopathie
Het lineair naevus sebaceus syndroom behoort tot een groep aandoening waarbij het RAS-eiwit anders werkt dan gebruikelijk. Deze groep aandoeningen wordt rasopathie genoemd. Dit zijn aandoeningen waarbij een heel belangrijk eiwit het RAS-eiwit niet goed functioneert. Andere aandoeningen die dit doen zijn het Legius syndroom , het Noonan-syndroom, cardiofaciocutaneous syndroom, Costello syndroom en het Leopard syndroom. Deze syndromen zijn dus een beetje familie van elkaar en hebben ook vaak overeenkomsten, hoewel ze aan de andere kant ook weer verschillend zijn.



Hoe vaak komt het lineair naevus sebaceus syndroom voor bij kinderen?
Het is niet goed bekend hoe vaak het lineair naevus sebaceus syndroom voorkomt bij kinderen. Het is een zeer zeldzaam voorkomende aandoening. Een naevus sebaceus zelf, zonder dat er sprake is van dit syndroom, komt veel vaker voor, namelijk bij één op de 3000 kinderen. Geschat wordt dat minder dan 1% van de kinderen met een naevus sebaceus sprake is van het lineair naevus sebaceus syndroom. Dat zou inhouden dat dit syndroom bij minder dan een op de 300.000 kinderen voorkomt.



Bij wie komt het lineair naevus sebaceus syndroom voor?
Het lineair naevus sebaceus syndroom is al vanaf de geboorte aanwezig. Meestal valt de naevus sebaceus al vanaf de geboorte op. Het duurt vaak enige tijd voordat duidelijk is of kinderen een ontwikkelingsachterstand en/of epilepsie krijgen, naast het hebben van de naevus sebaceus. Het merendeel van de kinderen met een naevus sebaceus krijgt hier nooit mee te maken.
Zowel jongens als meisjes kunnen het lineair naevus sebaceus syndroom krijgen.

Wat is de oorzaak van het ontstaan van het lineair naevus sebaceus syndroom?
Niet goed bekend
De oorzaak van het ontstaan van het lineair naevus sebaceus syndroom is niet goed bekend.

Mocaïsisme
Waarschijnlijk is er bij kinderen met het lineair naevus sebaceus syndroom sprake is van mocaisisme. Dit houdt in dat een deel van de lichaamscellen een fout bevat in het DNA en een ander deel van de lichaamscellen niet. Hoe meer lichaamscellen een fout bevatten, hoe meer klachten kinderen kunnen hebben. Bij kinderen met mocaïsisme kan de fout in het DNA niet in bloedcellen aanwezig zijn, waardoor het lastig is om deze aandoening op te sporen door middel van bloed onderzoek.

RAS-genen
De lichaamscellen die afwijkend zijn, hebben een fout in een van de zogenaamde RAS-genen, namelijk het HRAS-gen op chromosoom 11, het KRAS-gen op chromosoom 12 of het NRAS-gen op chromosoom 1.
Wanneer alle lichaamscellen een fout bevatten in het NRAS-gen of, het KRAS-gen is er sprake van het Noonan-syndroom. Hoe meer lichaamscellen een fout bevatten met het NRAS of KRAS gen, hoe meer de symptomen die kinderen hebben zullen lijken op de symptomen die kinderen met het Noonan syndroom hebben.

Afwijkend RAS-eiwit
Als gevolg van de fout in het RAS-gen, werkt het RAS-eiwit anders dan gebruikelijk. Het RAS-eiwit is onderdeel van een groei-route in het lichaam, die nodig is voor de groei van lichaamscellen en daarmee van het lichaam. Wanneer het RAS-eiwit te hard werkt, zullen deze lichaamscellen te snel groeien waardoor het lichaamsdeel met daarin het afwijkende RAS-eiwit groter en meer in aantal aanwezig zullen zijn, waardoor de afwijkingen die horen bij dit syndroom ontstaan.



Naevus sebaceus
Een naevus sebaceus is een onbedoelde toename van verschillende soorten cellen die normaal in de huid voorkomen. Het wordt ook wel een hamartoom genoemd. In de naevus sebaceus komen vaak veel talgklieren voor die talg aanmaken. Dit zorgt er voor dat deze huidafwijking vettig aanvoelt bij aanraken.

Wat zijn de symptomen van het lineair naevus sebaceus syndroom?
Variatie
Er bestaat variatie in de hoeveelheid en in de ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het lineair naevus sebaceus syndroom hebben. Het valt van te voren niet te voorspellen welke symptomen kinderen zullen gaan krijgen.



Naevus sebaceus
Een naevus sebaceus is een plek op de huid, waar de huid dikker is dan normaal en die vaak hobbelig aanvoelt. De plek kan de zelfde kleur hebben als de huid, of wat donkerder (geel/oranje/bruin) gekleurd zijn dan de huid.  Deze plek komt vooral voor op de haren. De plek kan ovaal of streepvormig zijn. Vaak valt de plek na de geboorte op en wordt deze op de kinderleeftijd steeds minder opvallend. Tijdens de puberteit kan de plek weer dikker en hobbeliger worden. Kinderen hebben meestal geen last van de naevus sebaceus. Soms is er sprake van jeuk. Kinderen kunnen de plek lelijk vinden en zich er voor schamen.
Kinderen met het lineair naevus sebaceus syndroom hebben vaak meer dan een naevus sebaceus, terwijl kinderen die geen lineair naevus sebaceus syndroom hebben, vaak maar een naevus sebaceus hebben.

Andere huidafwijkingen
Naast de naevus sebaceus kunnen ook andere huidafwijkingen voorkomen, zoals ontkleurde plekken (hypopigmentatie), rood gekleurde plekken (hemangioom) of een schilferende huid (ichtyosis). Ook kunnen afwijkingen aan de nagels voorkomen.

Ontwikkelingsachterstand
Een deel van de kinderen met het lineair naevus sebaceus syndroom heeft een ontwikkelingsachterstand. Kinderen leren later rollen, kruipen, zitten, staan en lopen dan andere kinderen. De meeste kinderen leren dit uiteindelijk wel, maar op latere leeftijd. Ook hebben kinderen vaak meer moeite met tekenen, knippen en schrijven, de fijne motoriek. Dit wordt dyspraxie genoemd.



Epilepsie
Twee op de drie kinderen met het lineair naevus sebaceus syndroom heeft last van epilepsie aanvallen. Verschillende soorten aanvallen kunnen voorkomen, dit hangt ook samen met de leeftijd waarop kinderen last krijgen van epilepsieaanvallen.Veel voorkomende aanvallen zijn aanvallen met verstijven (tonische aanvallen genoemd), aanvallen met herhaalde schokken (clonische aanvallen genoemd), aanvallen met kleine schokjes op verschillende plaatsen in het lichaam (myoclonieën) of aanvallen met staren (focale aanvallen met verminderd bewustzijn genoemd of absences).



Cerebrale parese
Een deel van de kinderen met het lineair naevus sebaceus syndroom heeft problemen met bewegen. Een arm en/of been beweegt niet goed en voelt stijver aan tijdens het bewegen. Dit wordt een cerebrale parese genoemd.

Kleine lengte
Een deel van de kinderen met het lineair naevus syndroom is kleiner van lengte dan hun leeftijdsgenoten.

Verschil in grootte tussen de rechter en linkerkant van het lichaam
Bij een deel van de kinderen is er sprake van een verschil in grootte tussen de rechter en de linkerkant van het lichaam of het gezicht. De meeste kinderen hebben hier geen last van, maar het kan problemen geven met het passen kleding of schoenen.

Problemen met zien
Kinderen met het lineair naevus sebaceus syndroom hebben vaker problemen met zien omdat de ogen anders aangelegd zijn dan gebruikelijk. De ogen kunnen kleiner zijn dan gebruikelijk. Een deel van de iris kan ontbreken (coloboom). Ook kunnen er extra vaatjes ingroeien in het oogwit die kunnen zorgen voor een verhoogde oogboldruk, wat problemen met zien kan geven. Het hoornvlies kan minder goed doorzichtig zijn. In het ooglid kunen vetophopingen voorkomen.

Gebit
Een deel van de kinderen heeft geel verkleurde tanden en kiezen. De tanden en kiezen kunnen anders van vorm zijn dan gebruikelijk.

Aangeboren hartafwijkingen
Een deel van de kinderen heeft een aangeboren hartafwijkingen. Verschillende vormen van aangeboren hartafwijking kunnen voorkomen, zoals een opening tussen de hartkamers (ventrikelseptumdefect VSD genoemd), het open blijven van de verbinding tussen de hartboezems (persisterend foramen ovale), het aanwezig blijven van de verbinding tussen de grote longslagader en de grote lichaamsslagader na de geboorte (persisterende ductus arteriosus), een vernauwing van de aorta (coarcatatio of hypoplasie aortae). Kinderen hoeven geen last te hebben van deze aangeboren hartafwijking. Het kan zorgen voor klachten van snelle vermoeibaarheid, kortademigheid of het krijgen van blauwe lippen. Ook kunnen hartritmestoornissen zoals atriumflutter of atriumfibrilleren vaker voorkomen. Kinderen kunnen dan last hebben van een snelle onregelmatige hartslag.



Aangeboren nierafwijking
Ook kunnen aangeboren afwijkingen van de nieren voorkomen, zoals het aan elkaar gegroeid zijn van de nieren (hoefijzernier) of het dubbel aanwezig zijn van de urineleiders. Hier hoeven kinderen geen klachten van te hebben. Kinderen kunnen door de aangeboren nierafwijking een verhoogde kans hebben op het krijgen van een urineweginfecties of nierbekkenontsteking, wat pijn bij het plassen en/of pijn aan de zij- achterkant van de buik kan geven.



Niet ingedaalde zaadballen
Bij een deel van de jongens zijn de zaadballen niet goed ingedaald. Dit kan later problemen geven met de vruchtbaarheid en een verhoogd risico geven op teelbalkanker.

Puberteit te vroeg
Bij een klein deel van de kinderen met dit syndroom ontstaat de puberteit op een te jonge leeftijd. Hiervan wordt gesproken als meisjes voor de leeftijd van 8 jaar borstontwikkeling krijgen of wanneer bij jongens voor de leeftijd van 9 jaar de zaadballen al gaan groeien. Vroeg optredende puberteit heeft gevolgen voor de eindlengte die kinderen kunnen bereiken.

Minder sterke botopbouw
Kinderen met dit syndroom hebben grotere kans op een minder goede botopbouw. Dit komt vooral voor bij kinderen die niet in staat zijn om te lopen, bij kinderen die veel binnen zitten en bij kinderen die medicijnen gebruiken (bijvoorbeeld medicijnen die gebruikt worden bij de behandeling van epilepsie). Deze minder sterke botopbouw kan er voor zorgen dat kinderen gemakkelijker een botbreuk oplopen, wanneer zij vallen.

Scoliose
Een deel van de kinderen met dit syndroom krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Van een milde scoliose zullen kinderen zelf geen last hebben. Toename van de scoliose kan zorgen voor het ontstaan van pijnklachten in de rug en problemen met zitten en staan.Ook kan een toegenomen achterwaartse verkromming van de borstwervelkolom voorkomen. Kinderen krijgen hierdoor een voorover gebogen houding. Dit wordt ook wel kyfose of bochel genoemd.

Hoe wordt de diagnose lineair naevus sebaceus syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een naevus sebaceus waarbij er problemen zijn met de ontwikkeling, epilepsie en/of aangeboren afwijkingen kan de diagnose lineair naevus sebaceus syndroom worden gesteld.

Bloedonderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan gekeken worden of kinderen een tekort hebben aan vitamine D. In geval van een kleine lengte zal vaak gekeken worden of kinderen een tekort hebben aan groeihormoon of schildklierhormoon. Meestal is hier geen sprake van. De waardes van FSH en LH kunnen behulpzaam zijn wanneer er aanwijzingen zijn voor een vervroegde puberteit.



MRI hersenen
Bij een deel van de kinderen zijn op een MRI scan van de hersenen afwijkingen aan de hersenen te zien. Een hersenhelft kan groter zijn dan gebruikelijk. Dit wordt hemi-megaencefalie genoemd. Ook kan de hersenschors er anders uit zien dan gebruikelijk.



EEG
Bij kinderen met epilepsie zal vaak een EEG gemaakt worden, hierop kunnen epileptiforme afwijkingen te zien zijn. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor het lineair naevus sebaceus syndroom en kunnen ook bij andere vormen van epilepsie gezien worden.

DNA onderzoek
Het lukt meestal niet om met behulp van bloedonderzoek een fout in het DNA aan te tonen. Dit komt omdat niet alle cellen de fout in het DNA bevatten en dat meestal de bloedcellen deze fout niet bevatten.



Dermatoloog
De dermatoloog kan de diagnose naevus sebaceus stellen. Soms is een huidbiopt nodig om de diagnose te stellen.

Oogarts
Kinderen met het lineair naevus sebaceus syndroom worden altijd een keer gezien door de oogarts om te beoordelen of er afwijkingen zichtbaar zijn aan de ogen die kunnen zorgen voor problemen met zien.



Kindercardioloog
Door middel van ECHO onderzoek kan de kindercardioloog beoordelen of er sprake is van een aangeboren afwijking aan het hart. Door middel van een ECG of een Holter onderzoek kan gekeken worden of er aanwijzingen zijn voor hartritmestoornissen.



ECHO buik
Door middel van een ECHO onderzoek van de buik kan gekeken worden of er aanwijzingen zijn voor aangeboren afwijkingen aan de nieren.

Foto van de rug
Door middel van een röntgenfoto van de rug kan beoordeeld worden of er sprake is van een scoliose. Door het meten van de zogenaamde Cobbse hoek wordt de ernst van de scoliose weer gegeven.

Dexa-scan
Door middel van een dexa-scan kan de botdichtheid van het bot worden gemeten.



Hoe wordt het lineair naevus sebaceus syndroom behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling om het lineair naevus sebaceus syndroom te genezen. De behandeling is er op gericht om de ontwikkeling van kinderen met het lineair naevus sebaceus syndroom zo goed mogelijk te laten verlopen en bijkomende problemen zo vroeg mogelijk op te sporen en waar mogelijk te behandelen.

Kinderarts
In Nederland wordt door de zorg voor kinderen met een zeldzaam syndroom vaak gecoordineerd door de kinderarts in de eigen woonomgeving. Daarnaast kunnen kinderen ook begeleid worden door een speciale kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor kinderen met een aangeboren en vaak zeldzame aandoeningen. Deze kinderarts heet kinderarts EAA: kinderarts voor erfelijke en aangeboren aandoeningen. In steeds meer ziekenhuizen in Nederland werken kinderartsen EAA. De kinderarts EAA stemt met de eigen kinderarts in de woonomgeving van het kind af hoe de zorg voor het kind zo optimaal mogelijk kan verlopen. Ook kan de kinderarts EAA gespecialiseerde kinderartsen om hulp vragen zoals een kindercardioloog bij hartproblemen, een kinderlongarts voor longproblemen, een kinderMDL-arts of kinderchirurg voor darmproblemen, een kindernefroloog of kinderuroloog voor problemen met de nieren en/of plassen, een kinderneuroloog voor kinderen met epilepsie of bewegingsstoornissen, een kinderorthopeed voor kinderen met afwijkingen van de botten, een kinderendocrinoloog voor kinderen met afwijkingen van de hormomen en/of een kinderdermatoloog voor kinderen met huidafwijkingen.



Naevus sebaceus
Omdat kinderen geen last hebben van de naevus sebaceus is behandeling ervan meestal niet nodig. Wanneer kinderen de plek graag verwijderd willen hebben, kan de dermatoloog bekijken of het mogelijk is de plek minder zichtbaar te maken met een operatie, door het verwijderen van huidlagen (dermabrasie), door bevriezing of door laserbehandeling. Meestal zorgt dit voor ontstaan van een litteken, waardoor de vraag is of kinderen iets opschieten met deze behandeling.
Wanneer kinderen last hebben van jeuk kan een behandeling met lokale corticosteroïden helpen.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe zij de ontwikkeling van hun kind zo goed mogelijk kunnen stimuleren.

Logopedie
Een logopediste kan adviezen geven wanneer er problemen zijn met drinken, kauwen, slikken en/of praten. Praten kan ondersteund worden door middel van gebaren, picto’s of een spraakcomputer, zodat kinderen toch duidelijk kunnen maken wat zij bedoelen, ook als zij nog niet kunnen praten.



Ergotherapie
De ergotherapeut kan adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijkse bezigheden van kinderen met een ontwikkelingsachterstand zo goed mogelijk kunnen verlopen. Soms kunnen hulpmiddelen hierbij behulpzaam zijn. Een ergotherapeut kan adviezen geven over het beste hulpmiddel voor het kind.



Revalidatiearts
Een revalidatiearts kan adviezen geven hoe de ontwikkeling van kinderen zo optimaal mogelijk kan verlopen en doet dit samen met een revalidatieteam. De revalidatiearts kan bepalen of een spalk, steunzool of schoenaanpassing kan helpen om beter te kunnen lopen.

School
Een deel van de kinderen kan regulier onderwijs volgen, al dan niet met extra ondersteuning via een arrangement. Een ander deel van de kinderen volgt speciaal onderwijs waar de klassen kleiner zijn en meer begeleiding geboden kan worden.
Het LWOE kan leerkrachten adviezen geven hoe kinderen met epilepsie op school het beste begeleid kunnen worden.



Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met bijvoorbeeld boos worden of het maken van contacten met andere kinderen.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals  ADHD of autisme. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon voor prikkelovergevoeligheid te geven. Per kind zullen de voordelen van medicijnen moeten worden afgewogen tegen de nadelen ervan.

Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.

aanvalsmedicatie

Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Soms lukt dit vrij gemakkelijk met een medicijn, maar bij een deel van de kinderen is het niet zo eenvoudig en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn voor kinderen met deze aandoening.Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®).

Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.

Kinderen met een kleine aanlegstoornis van de hersenen kunnen in aanmerking komen voor epilepsiechirurgie.

behandeling epilepsie

Kindercardioloog
De kindercardioloog beoordeelt of een behandeling van een aangeboren hartafwijking nodig is of dat alleen controle nodig is. Soms zijn medicijnen nodig om het hart te ondersteunen. Ook kunnen in bepaalde situaties antibiotica nodig zijn. Bij een ernstige hartafwijking kan een operatie nodig zijn. Deze operaties worden uitgevoerd door de thoraxchirurg.

Kinderendocrinoloog
Wanneer meisjes veel te vroeg in de puberteit komen, dan is het mogelijk om de puberteit af te remmen met behulp van medicijnen. Zo'n behandeling wordt gegeven door een kinderendocrinoloog, een dokter gespecialiseerd in aandoeningen van de hormonen. Per kind zullen de voor- en nadelen van de behandeling moeten worden afgewogen.

Kindernefroloog
De kindernefroloog kan beoordelen of een behandeling gegeven moet worden voor afwijkingen aan de nieren. De bloeddruk moet goed in de gaten gehouden worden. Soms zijn medicijnen nodig om de bloeddruk te verlagen.

Kinderuroloog
Wanneer de zaadballen niet goed indalen, dan kan de kinderuroloog door middel van een operatie er voor zorgen dat de zaadballen wel in de balzak komen te liggen.

Scoliose
Lichte vormen van verkromming van de wervelkolom hebben meestal geen behandeling nodig en alleen controle om te kijken of de verkromming toeneemt. Bij toename kan een behandeling met een gipscorset nodig zijn om verdergaande verkromming van de wervelkolom te voorkomen. Wanneer een gipscorset onvoldoende effect heeft, kan een operatie nodig zijn waarbij de wervels vastgezet. Deze behandeling wordt uitgevoerd door een orthopeed.

Botdichtheid verbeteren
Om botontkalking te voorkomen wordt geadviseerd om kinderen met dit syndroom die niet zelf in staat zijn om te lopen of behandeld worden met medicijnen om epilepsie aanvallen te voorkomen dagelijks 400IE vitamine D te geven en 500 mg calcium. Soms is het nodig om een behandeling met bisfosfonaten te geven.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Zelfvertrouwen
Het hebben van een naevus sebaceus kan kinderen onzeker maken, waardoor kinderen minder zelfvertrouwen hebben. Het helpt om kinderen te ondersteunen bij het krijgen van zelfvertrouwen. Je mag zijn wie jij bent, bent mooi zoals je bent, de naevus sebaceus hoort jou, daar hoe je je niet voor te schamen.

Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar dhet kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.

Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het lineair naevus sebaceus syndroom.

Wat betekent het lineair naevus sebaceus syndroom voor de toekomst?
Blijvende beperking
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand en/of autistiforme kenmerken blijven op volwassen leeftijd vaak beperkingen houden. Soms zijn deze beperkingen mild en kunnen volwassenen een zelfstandig leven leiden. Wanneer deze beperkingen ernstiger zijn, dan zullen volwassenen in hun dagelijks leven in meer of mindere mate ondersteuning van een volwassene zonder beperking nodig hebben.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

transitie

AVG
Een AVG is een arts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. De AVG richt zich op het voorkomen, behandelen en beperken van lichamelijke en psychische problemen die te maken hebben met een verstandelijke of lichamelijke beperking. De AVG werkt hiervoor samen met de huisarts, de medische specialist, de gedragsdeskundige en/of andere therapeuten (zoals een fysiotherapeut of een logopedist). Er zijn steeds meer poliklinieken in Nederland waar AVG werken en waar kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking terecht kunnen met hun hulpvragen die te maken hebben met hun beperking. Daarnaast werken AVG ook in instellingen en zijn ze betrokken bij gespecialiseerde kinderdagcentra. Op de website van de NVAVG (Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten) is een lijst met poliklinieken te vinden.

Basaalcelcarcinoom
Een klein deel (geschat tussen de 0,8 en 5%) van de kinderen met een naevus sebaceus krijgt in dit naevus een basaalcelcarcinoom. Het is belangrijk hier alert op te zijn, omdat tijdig opmerken hiervan maakt dat het basaalcelcarcinoom door middel van een operatie weggehaald kan worden. Te veel blootstelling aan zonlicht maakt de kans op het ontstaan van een basaalcelcarcinoom groter, het is dus belangrijk om de plek goed tegen de zon te beschermen met een zonnehoed en/of zonnebrandcreme. Zelden ontstaan andere types huidkanker in deze plek. Het is goed om plekjes in het naevus die snel groeien, van kleuren veranderen of bloeden te laten beoordelen door een dermatoloog.

Levensverwachting
De meeste kinderen met het lineair naevus sebaceus syndroom hebben dezelfde levensverwachting als kinderen zonder dit syndroom. Een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie of een complexe hartafwijkingen zou van invloed kunnen zijn op de levensverwachting.

Kinderen krijgen
Volwassenen met dit syndroom kunnen kinderen krijgen. Het is niet aannemelijk dat dit syndroom van invloed is op de vruchtbaarheid. Kinderen van een volwassene hebben waarschijnlijk geen grote kans om ook dit syndroom te krijgen, omdat de fout in het DNA meestal niet in de eicellen of zaadcellen zit. Wanneer dit wel het geval is, zullen kinderen vaker het Noonan-syndroom krijgen, omdat zij dan in alle lichaamscellen de fout in het DNA hebben zitten en niet in een deel van de lichaamscellen zoals bij dit syndroom het geval is. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.

autosomaal dominant

Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om het lineair naevus sebaceus syndroom te krijgen?
Meestal zal de fout in het HRAS/KRAS of NRAS-gen bij het kind zelf zijn ontstaan en niet zijn overgeërfd van een van de ouders. Broertjes en zusjes hebben dan nauwelijks een verhoogde kans om zelf ook dit syndroom te krijgen.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

 

Referenties
1. The linear naevus sebaceus syndrome. van de Warrenburg BP, van Gulik S, Renier WO, Lammens M, Doelman JC. Clin Neurol Neurosurg. 1998;100:126-32
2. Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome with hypophosphatemic rickets. Zutt M, Strutz F, Happle R, Habenicht EM, Emmert S, Haenssle HA, Kretschmer L, Neumann Ch. Dermatology. 2003;207:72-6
3. Epidermal nevus syndromes: New insights into whorls and swirls. Asch S, Sugarman JL. Pediatr Dermatol. 2018;35:21-29.

 

Auteur: JH Schieving

Laatst bijgewerkt; 7 juli 2021

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.