Rasmussen-encefalitis

 

Wat is een Rasmussen-encefalitis?
Een Rasmussen-encefalitis is een aandoening waarbij kinderen langdurige epilepsieaanvallen krijgen met trekkingen aan een kant van het lichaam, waarbij geleidelijk een verlamming en andere uitvalsverschijnselen ontstaan aan dezelfde kant van het lichaam als gevolg van een ontsteking in de hersenen.

Hoe wordt een Rasmussen-encefalitis ook wel genoemd?
Een Rasmussen-encefalitis wordt ook wel een Rasmussen-Kozhevnikov encefalitis genoemd, naar twee artsen die dit syndroom beschreven hebben. De term encefalitis betekent ontsteking van de hersenen. Soms wordt de afkorting RE gebruikt.
Er wordt ook wel gesproken van het Rasmussen-syndroom.

Hoe vaak komt een Rasmussen-encefalitis voor bij kinderen?
Een Rasmussen-encefalitis is een zeer zeldzaam voorkomende aandoening. Het is niet goed bekend hoe vaak een Rasmussen-encefalitis voorkomt bij kinderen. Geschat wordt dat één op de 500.000 tot 1.000.000 mensen een Rasmussen-encefalitis doormaakt.

Bij wie komt een Rasmussen-encefalitis voor?
Een Rasmussen-encefalitis komt met name voor bij kinderen in de eerste tien levensjaren. Zelden ontstaat een Rasmussen-encefalitis nog in de puberteit. Een Ramussen-encefalitis komt evenvaak bij jongens als bij meisjes voor.

Waar wordt een Rasmussen-encefalitis door veroorzaakt?
Niet bekend
Bij kinderen met een Rasmussen-encefalitis blijkt een hersenhelft ontstoken te zijn. Deze ontsteking begint in een klein deel van de hersenen en breidt zich geleidelijk uit naar de rest van de hersenhelft. De oorzaak voor het ontstaan van deze ontsteking van de hersenen is niet goed bekend. Er wordt enerzijds gedacht dat het mogelijk gaat om een infectie van de hersenen met een virus, aan de andere kant wordt er gedacht aan een reactie van het lichaam gericht tegen het eigen hersenweefsel. Zo’n reactie wordt een auto-immuunreactie genoemd.

Virusinfectie
Veel kinderen blijken in de maanden voorafgaand aan het ontstaan van de eerste verschijnselen van een Rasmussen-encefalitis een infectie aan de luchtwegen te hebben gehad. Daarom is lange tijd gedacht dat een Rasmussen-encefalitis veroorzaakt zou worden door een virus. Tot nu toe is het nog nooit gelukt om een virus aan te tonen in de hersenen van kinderen met een Rasmussen-encefalitis. Het is dus niet heel waarschijnlijk dat een ontsteking van de hersenen door een virus zelf de oorzaak is van het ontstaan van een Rasmussen-encefalitis.

Auto-immuunreactie
Mogelijk wordt een Rasmussen-encefalitis veroorzaakt door een afweerreactie van het lichaam die zich richt tegen een deel van de eigen hersenen. Zo’n reactie wordt een auto-immuunreactie genoemd. Bij kinderen met een Rasmussen-encefalitis blijken CD8+ T-cellen en microglia cellen overactief te zijn. Bij een groot deel van de kinderen met een Rasmussen-encefalitis blijkt er een afweerreactie aantoonbaar te zijn tegen een bepaald onderdeel van de hersencellen, namelijk een zogenaamde glutamaatreceptor. Waarom zo’n auto-immuunreactie ontstaat, is niet bekend.

Fout in het DNA
Er wordt ook gedacht dat kinderen die een Rasmussen-encefalitis krijgen een fout in hun DNA hebben, waardoor hun afweersysteem anders werkt en de eigen hersenen gaat aanvallen. Om welke fout in het DNA het gaat, is niet bekend.

Ontsteking van de hersenen
Bij een Rasmussen-encefalitis is een deel van de hersenen ontstoken, deze ontsteking zit voornamelijk in een hersenhelft. Vaak begint deze ontsteking in een deel van de slaapkwab (temporaalkwab) en breidt de ontsteking zich in de loop van weken tot maanden uit naar de gehele hersenhelft. Als gevolg van deze ontsteking kunnen de hersenen niet goed functioneren en ontstaan er epilepsieaanvallen. Omdat een hersenhelft ontstoken is, hebben kinderen met een Ramussen-encefalitis meestal trekkingen aan een kant van het lichaam. Soms ontstaan ook trekkingen aan twee kanten van het lichaam.
Als gevolg van de ontsteking raken steeds meer hersencellen kapot. Hierdoor ontstaat een verlamming aan een kant van het lichaam. Ook kunnen andere hersenfuncties uitvallen.

Wat zijn de symptomen van een Rasmussen-encefalitis?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in hoeveelheid en in ernst van de symptomen die verschillende kinderen met een Rasmussen-encefalitis hebben. Dit valt van te voren niet goed te voorspellen.

Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.

Normale ontwikkeling
Tot dat de eerste symptomen van een Rasmussen-encefalitis ontstaan, ontwikkelen kinderen zich volkomen normaal. Er zijn geen bijzonderheden die het ontstaan van een Rasmussen-encefalitis kunnen voorspellen.

Epilepsie
De eerste symptomen van een Rasmussen-encefalitis bestaan uit epilepsieaanvallen. Dit kunnen allerlei soorten epilepsieaanvallen zijn. Vaak zijn er trekkingen aan een kant van het lichaam, maar ook aanvallen waarbij er trekkingen zijn aan beide kanten van het lichaam kunnen voorkomen. Bij een op de vijf kinderen is de eerste aanval meteen een langdurige aanval die langer dan 30 minuten duurt, dit wordt een status epilepticus genoemd. In het begin zijn deze epilepsieaanvallen nog niet te onderscheiden van epilepsieaanvallen veroorzaakt door andere oorzaken. Geleidelijk aan ontstaan steeds vaker epilepsieaanvallen. Vaak gaat het om aanvallen die trekkingen geven aan een kant van het lichaam. Meestal beginnen de trekkingen in de duim, daarna breiden de trekkingen zich uit naar de andere vingers, de hand, en daarna naar de hele arm. Later kunnen ook trekkingen aan een kant in het gezicht ontstaan of aan een been.
Deze epilepsieaanvallen gaan steeds langer duren, in het begin houden ze vaak enkele uren aan, later kunnen deze aanvallen dagen tot weken aanhouden. Deze langdurende epilepsie aanvallen met trekkingen aan een kant van het lichaam worden epilepsia partialis continua genoemd. De term partialis geeft aan de dat de epilepsie zich in een deel van de hersenen bevindt, de term continua geeft aan dat deze epilepsieaanvallen continu aanwezig zijn.

Uitvalsverschijnselen.
Tijdens de langdurige epilepsieaanvallen met trekkingen aan een kant van het lichaam ontstaat vaak een verlamming van het lichaamsdeel waarin de trekkingen aanwezig zijn.
Tijdens het begin van de ziekte trekt deze verlamming weer bij zodra de epilepsieaanval over is. In een later stadium van de ziekte trekt de verlamming niet meer bij nadat de epilepsieaanval over is. Geleidelijk aan ontstaat er na meerdere epilepsie aanvallen in toenemende mate een blijvende verlamming, vaak van de arm, maar ook van het gezicht en van het been.
Ook andere functies kunnen uitvallen, waardoor problemen kunnen ontstaan met praten, slikken, zien, het ervaren van gevoel. Ook ontstaan er problemen met het geheugen en met het leren.

Hoe wordt de diagnose Rasmussen-encefalitis gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal en de langdurende epilepsieaanvallen met trekkingen aan een kant van het lichaam kan de diagnose Rasmussen-encefalitis worden vermoed.

EEG
Vaak zal er een hersenfilmpje (EEG) worden gemaakt. Bij de meeste kinderen met een Rasmussen-encefalitis zijn epileptiforme afwijkingen te zien aan een kant van de hersenen. Bij een deel van de kinderen met een Rasmussen-encefalitis zijn geen afwijkingen te zien op het EEG. Tijdens een later stadium van de ziekte is vaak alleen te zien dat een kant van de hersenen niet meer goed functioneert en zijn er geen epileptiforme afwijkingen meer zichtbaar.

Scan van de hersenen
Bij kinderen met halfzijdige epilepsieaanvallen zal een scan gemaakt worden van de hersenen om te zien wat de oorzaak van deze epilepsieaanvallen is. In het begin van de ziekte is vaak alleen een zwelling aan een kant van de hersenen te zien. Al snel na het ontstaan van de eerste epilepsieaanvallen is te zien dat de hersenen aan een kant steeds kleiner worden omdat er hersencellen verloren gaan.

Ruggenprik
Bij kinderen met halfzijdige epilepsieaanvallen zal vaak vocht verkregen worden wat normaal rondom de hersenen en het ruggenmerg stroomt. Dit om te kijken of er sprake is van een infectie als oorzaak van de epilepsieaanvallen. Bij een deel van de kinderen met een Rasmussen-encefalitis zijn tekenen van een ontsteking te zien. Het is nog nooit gelukt om een virus of bacterie aan te tonen.

Bloedonderzoek
Bij de helft van de kinderen met een Rasmussen-encefalitis is een afweerreactie tegen een onderdeel van de hersenen, een zogenaamde glutamaatreceptor aan te tonen.

Hersenbiopt
Wanneer na al deze onderzoeken nog getwijfeld wordt over de diagnose Rasmussen-encefalitis kan de neurochirurg een klein stukje van het afwijkende hersenweefsel wegnemen waarna het door de patholoog onder microscoop kan worden bekeken. Meestal ziet de patholoog dan een ontstekingsreactie van de hersenen, in het hersenweefsel worden veel ontstekingscellen die T-lymfocyten worden genoemd, gevonden.

Hoe wordt een Rasmussen-encefalitis behandeld?
Medicijnen die epilepsieaanvallen onderdrukken
In eerste instantie zal vaak geprobeerd worden om met medicijnen de epilepsieaanvallen onder controle te krijgen. In het begin van de ziekte lukt dit vaak wel.
De langdurige epilepsieaanvallen met trekkingen aan een kant van het lichaam zijn echter moeilijk onder controle te krijgen. Meestal lukt het niet om deze onder controle te krijgen met de medicijnen die bedoeld zijn om epilepsieaanvallen te onderdrukken.

Ontstekingsremmende medicijnen
Bij een deel van de kinderen lukt het om met ontstekingsremmende medicijnen de ontsteking in de hersenen te verminderen en daarmee nieuwe epilepsieaanvallen te voorkomen. Deze medicijnen hebben het meeste effect wanneer zij in een vroeg stadium na het ontstaan van de eerste epilepsieaanvallen worden gegeven. In een later stadium blijken ze nagenoeg geen effect meer te hebben. Ontstekingsremmende behandelingen die gegeven worden zijn behandeling met methylprednsiolon via het infuus, behandeling met prednison of dexamethason in tabletvorm, behandeling met gammaglobulinen, behandeling met tacrolimus, azathioprine, mycolfenolaat, nataluzimab of adalimumab. Sommige kinderen verbeteren ook op een behandeling met plasmaferese, een behandeling waarbij het bloed gefilterd wordt, waarbij eiwitten betrokken bij de afweerreactie uit het bloed gehaald worden.
Deze behandelingen moeten regelmatig herhaald worden, omdat anders de ziekte weer opflakkert.

Operatie
Een ingrijpende behandeling die effectief kan zijn in het voorkomen van nieuwe aanvallen en verdere achteruitgang is een operatie. Dit wordt epilepsiechirurgie genomd. Bij deze operatie werd vroeger de afwijkende hersenhelft weggehaald. Het weghalen van een deel van de hersenhelft blijkt niet te helpen, daarom moest de hele hersenhelft verwijderd worden. Tegenwoordig wordt ook gekozen voor een hermisferisch disconnectie zonder de hersenhelft zelf te verwijderen. Deze behandelingen worden epilepsiechirurgie genoemd en wordt in Nederland voor kinderen alleen uitgevoerd in het UMC in Utrecht.
Als gevolg van de operatie zullen kinderen ook halfzijdige uitvalsverschijnselen krijgen.

Fysiotherapie
Een fysiotherapie kan advies geven hoe om te gaan met een halfzijdige verlamming en hoe voortbewegen zo goed mogelijk kan verlopen. Ook kan een fysiotherapeut helpen om problemen als gevolg van deze verlamming te voorkomen.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan adviezen geven hoe een kind zo goed mogelijk kan functioneren met de beperkingen als gevolg van deze aandoening. Ook kan de ergotherapeut advies geven over hulpmiddelen die de verzorging en het dagelijks leven gemakkelijker kunnen maken.

Logopedie
De logopedist kan adviezen en behandeling geven bij problemen met praten en slikken.

Revalidatiearts
De revalidatiearts kan meedenken hoe kinderen en volwassenen met een bewegingsstoornis toch aan zo veel mogelijk activiteiten in het dagelijks leven kan deelnemen. Bij problemen wordt gekeken wat voor oplossing er voor deze problemen te bedenken is. Vaak doet de revalidatiearts dit aan de hand van ICF-CY model. Er wordt gekeken wat het effect is van de aandoening op de verschillende lichaamsfuncties van het kind, de mogelijkheid om activiteit te ondernemen (bijvoorbeeld eten, aankleden, spelen) en de mogelijkheden om deel te nemen aan het dagelijks leven. De revalidatiearts denkt samen met een team mee welke oplossingen er te bedenken zijn voor een bepaald probleem.

Onderzoek
Er wordt onderzoek gedaan of nieuwere medicijnen die een overactief afweersysteem tot rust kunnen brengen ook behulpzaam kunnen zijn bij kinderen met een Rasmussen-encefalitis, zoals anti-TNFalfa behandelingen.

Begeleiding
Rasmussen-encefalitis is een hele ingrijpende aandoening voor de kinderen, hun ouders, verzorgers en andere mensen in de omgeving. Goede begeleiding is erg belangrijk. Vaak kunnen een maatschappelijk werkende of een psycholoog begeleiding geven bij het verwerken van het hebben van deze aandoening en de gevolgen daarvan.

Contact met andere ouders
Via het forum van deze site kunt u een oproepje plaatsen om in contact te komen met andere ouders die ook een kind hebben met een Ramussen-encefalitis of met ouders die een kind hebben met een ander ernstig epilepsiesyndroom.

Wat betekent het hebben van een Rasmussen-encefalitis voor de toekomst?
Epilepsieaanvallen
In een later stadium van de ziekte, wanneer al veel uitvalsverschijnselen zijn ontstaan, zullen de epilepsieaanvallen geleidelijk aan afnemen in frequentie een ernst. De hersenen zijn dan dusdanig beschadigd dat zij ook niet meer in staat zijn om epilepsieaanvallen te maken.

Uitvalsverschijnselen
Wanneer het niet lukt om de epilepsieaanvallen als gevolg van de Rasmussen-encefalitis onder controle te krijgen, zullen geleidelijk aan steeds meer uitvalsverschijnselen ontstaan. Er ontstaat een verlamming van een helft van het lichaam, waardoor een kind beperkt wordt in het bewegen, lopen en zichzelf verzorgen. Een groot deel van de kinderen wordt rolstoel gebonden, maar is nog wel in staat om korte aftanden met behulp van een hulpmiddel, zelfstandig te lopen. Ook kunnen er problemen zijn met praten, slikken en het begrijpen van taal. Vaak kunnen kinderen aan de verlamde kant van het lichaam niet goed zien met beide ogen. Ook zijn er vaak problemen met het ervaren van gevoel aan een kant van het lichaam.
Kinderen met een Rasmussen-encefalitis krijgen problemen met het vasthouden van hun aandacht, met het geheugen en met aanleren van nieuwe vaardigheden.

Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen met een Rasmussenencefalitis hoeft niet anders te zijn dan die van kinderen zonder Rasmussenencefalitis.

Kinderen krijgen
Het is niet waarschijnlijk dat het hebben van een Rasmussencefalitis van invloed is op de vruchtbaarheid. Er zijn tot nu toe geen aanwijzingen dat kinderen van een ouder met een Rasmussencefalitis een verhoogde kans hebben op het krijgen van een Rasmussenencefalitis. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.

Hebben broertjes en zusjes een verhoogde kans om ook een Rasmussen-encefalitis te krijgen?
De oorzaak van een Rasmussen-encefalitis is niet bekend. Het is onduidelijk of er ook erfelijke factoren een rol spelen. Tot nu toe blijkt een Rasmussen-encefalitis meestal bij een familielid voor te komen. Er wordt dus verondersteld dat broertjes en zusjes nauwelijks een verhoogde kans op het ontstaan van een Rasmussen-encefalitis hebben.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links
www.epilepsievereniging.nl
(Site van de epilepsievereniging Nederland)
www.epilepsie.nl
(Site van het nationaal epilepsiefonds)

Referenties
1. Bien CG, Granata T, Antozzi C, Cross JH, Dulac O, Kurthen M, Lassmann H, Mantegazza R, Villemure JG, Spreafico R, Elger CE.Pathogenesis, diagnosis and treatment of Rasmussen encephalitis: a European consensus statement.Brain. 2005;128:454-71.
2. Rhodes RH, Lehman RM, Wu BY, Roychowdhury S.Focal chronic inflammatory epileptic encephalopathy in a patient with malformations of cortical development, with a review of the spectrum of chronic inflammatory epileptic encephalopathy.Epilepsia. 2007;48:1184-202.
3. Rasmussen Encephalitis: An Update. Cay-Martinez KC, Hickman RA, McKhann Ii GM, Provenzano FA, Sands TT. Semin Neurol. 2020;40:201-210
4. Rasmussen's encephalitis: From immune pathogenesis towards targeted-therapy. Orsini A, Foiadelli T, Carli N, Costagliola G, Masini B, Bonuccelli A, Savasta S, Peroni D, Consolini R, Striano P. Seizure. 2020;81:76-83

 

Laatst bijgewerkt: 8 maart 2023 voorheen: 5 januari 2008

 

Auteur: JH Schieving