Het Sotos syndroom – Iris
In 2019 werden mijn vriend en ik trotse ouders van onze tweede dochter: Iris. Via een supersnelle stortbevalling kwam ze ter wereld. Doordat de bevalling zo snel was gegaan had Iris wat opstartproblemen. Ook heeft ze lange tijd geel gezien. Aangezien dit na een tijdje verbeterde, zochten we daar niks achter.
Vanaf haar geboorte viel het ook op dat Iris een lange baby was. Tijdens mijn zwangerschap werd zelfs even gedacht aan zwangerschapsdiabetes vanwege mijn buikomvang, maar na onderzoek bleek dat niet het geval. Hoewel we het bijzonder vonden dat ze zo lang was – mijn vriend en ik zijn zelf niet heel lang – maakten we ons geen zorgen.
Toen Iris 14 maanden oud was, werd ze opgemeten bij het consultatiebureau. We wisten dat ze al bij eerdere controles een grote hoofdomtrek had, maar gingen ervan uit dat dit een kleine afwijking was binnen de normale groeicurve. Toch viel haar groei ook deze keer weer buiten de standaardwaarden. Daarnaast begonnen we ons af te vragen waarom Iris motorisch achterbleef. Ze kroop of tijgerde nog niet, terwijl andere kinderen van haar leeftijd al volop aan het ontdekken waren.
De jeugdarts van het consultatiebureau uitte haar zorgen. Iris leek een motorische ontwikkelingsachterstand te hebben én een bovengemiddelde groei. Ze adviseerde ons om haar te laten onderzoeken door een kinderarts in het ziekenhuis.
Mijn vriend en ik waren in de veronderstelling dat het ziekenhuisbezoek een simpele controle zou zijn. Door de coronamaatregelen (maart 2021) mocht er maar één ouder mee naar binnen, en mijn vriend ging met Iris mee. Ik wachtte in het ziekenhuiscafé, me niet bewust van de impact die deze afspraak zou hebben op ons leven.
Toen mijn vriend na lange tijd terugkwam zonder Iris en me wenkte met een gespannen blik, wist ik meteen dat er iets niet klopte. “Ze denken aan een zeldzaam syndroom” zei hij. De woorden voelden alsof de grond onder me wegzakte.
In de onderzoekskamer zat Iris lief te spelen, zich niet bewust van de zorgen die zich opstapelden. De kinderarts legde uit dat haar lengte en hoofdomtrek, uiterlijke kenmerken (de vorm van haar ogen), het geelzien en motorische achterstand mogelijk wezen op het Sotos syndroom, een zeldzame genetische aandoening die overgroei veroorzaakt en kan leiden tot motorische en verstandelijke beperkingen.
De enige manier om zeker te weten of Iris daadwerkelijk Sotos syndroom heeft, was door middel van een DNA-onderzoek. De uitslag zou maanden op zich laten wachten, waardoor we in een emotionele achtbaan terechtkwamen. De wachttijd voelde als een eeuwigheid. We probeerden niet te veel te speculeren, maar de onzekerheid vrat aan ons. In een poging om antwoorden te vinden, begonnen we met googelen – iets wat ons uiteindelijk meer angst dan geruststelling bracht. De verhalen die we lazen, waren vaak zwaar en confronterend.
Toen het telefoontje met de uitslag uiteindelijk kwam, waren we op vakantie in Italië. Midden in een ijssalon, terwijl ik net ijsjes bestelde voor de kinderen, ging mijn telefoon. We zochten een rustige plek en kregen de bevestiging: “Iris heeft het Sotos syndroom”. Tranen stroomden over mijn wangen. De puzzelstukjes vielen in elkaar, maar de onzekerheid over de toekomst bleef groot.
Met de diagnose begon een nieuw hoofdstuk: medische onderzoeken om te kijken of er bijkomende gezondheidsproblemen waren. Het Sotos syndroom kent veel variaties, en geen enkel kind ontwikkelt zich exact hetzelfde. Daarom werden Iris’ hart, nieren, gehoor en ogen onderzocht. Gelukkig kregen we keer op keer goed nieuws. Elke goede uitslag voelde als een overwinning. Het gaf ons de moed om verder te kijken naar hoe we haar konden ondersteunen in haar ontwikkeling.
Na de diagnose lag er geen vast behandelplan voor ons klaar. Het ziekenhuis bood weinig begeleiding en we moesten zelf op zoek naar de juiste zorg. Iris sprak nog niet echt en kwijlde veel. We schakelden een logopedist in, die haar hielp met oefeningen en ons tips gaf om haar taalontwikkeling te stimuleren. We leerden ook enkele gebaren, wat hielp bij de communicatie.
Om haar spierkracht en coördinatie te verbeteren, begon Iris met fysiotherapie en hydrotherapie. Vooral de therapie in het water bleek een groot succes: ze vond het heerlijk en werd merkbaar sterker. Daarnaast kreeg ze op maat gemaakte zooltjes om haar stabiliteit te verbeteren.
Ondanks de uitdagingen maakte Iris vooruitgang. Ze zette haar eerste stapjes en begon langzaam woordjes te zeggen. Haar grote liefde voor boekjes hielp haar taalontwikkeling, en haar communicatieve vaardigheden groeiden dankzij gebarentaal en intensief oefenen.
Tegelijkertijd werden we vaak geconfronteerd met haar snelle groei. Mensen vroegen: “Wat is ze groot voor haar leeftijd?! En: Loopt ze al?” Hoewel deze vragen onschuldig waren, raakten ze steeds weer een gevoelige snaar. We moesten telkens opnieuw de afweging maken: leg ik uit dat ze een syndroom heeft, of laat ik het gaan?
De diagnose had niet alleen impact op Iris, maar ook op ons als gezin. Haar oudere zus moest wennen aan het idee dat Iris straks misschien groter zou zijn dan zij. We probeerden hier open over te praten en haar overal bij te betrekken. Ook binnen onze relatie merkten we de impact. We gingen beiden op een andere manier om met de situatie, wat soms voor ruis zorgde. Door tijd te maken voor gesprekken en elkaars perspectief te begrijpen, groeiden we als team.
Langzaam maar zeker vonden we onze weg in deze nieuwe realiteit. We leerden dat we niet alleen voor Iris moesten zorgen, maar ook voor onszelf. Ik ben tijdelijk minder gaan werken, zodat ik beter de balans kon bewaren. Daarnaast hielp sporten om mijn hoofd leeg te maken en emotioneel sterker te blijven. Verder ben ik gaan schrijven, wat heeft geleid tot een website voor ouders die in een vergelijkbare situatie komen (www.mijnkindheefteensyndroom.nl). Hiermee hoop ik ouders te kunnen laten zien dat ze niet de enigen zijn en hoop ik dat het steun biedt.
Het gaat gelukkig heel goed met Iris. Ze is gestart op de basisschool en heeft het naar haar zin. Met het ouder worden, komen ook weer nieuwe uitdagingen. Die proberen we stap voor stap aan te pakken.
Wat we de afgelopen jaren hebben geleerd, is dat we de toekomst niet kunnen voorspellen. Maar één ding is zeker: we blijven altijd achter Iris staan, met onvoorwaardelijke liefde.
Mijn uitgebreide ervaringsverhaal is te lezen op www.mijnkindheefteensyndroom.nl
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via via contact en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.