Neuraal buisdefect
Spina bifida behoort tot de groep aandoeningen die neuraal buisdefect worden genoemd. Er gaat iets mis met de sluiting van de neurale buis.
De neurale buis ontstaat uit de neurale plaat die gevormd wordt op het dak van het ectoderm. De neurale buis sluit eerst in het midden en de sluiting breidt zich naar craniaal en distaal uit. De neurale buis is 4 weken na de conceptie in principe gesloten.
Wanneer er iets mis gaat met deze sluiting ontstaat een neuraalbuis defect. Dit defect kan spinaal gelokaliseerd zijn of craniaal, heel zelden craniospinaal. Het defect kan bedekt zijn met huid (gesloten defect) of niet bedekt zijn met huid (een open defect). Op deze manier worden verschillende vormen van neuraalbuisdefect onderscheiden.
Het is niet goed bekend hoe vaak een neuraal buisdefect voorkomt bij kinderen. Vooral niet van de gesloten vormen die vaak niet ontdekt worden. Sinds de invoering van het gebruik van foliumzuur tijdens de zwangerschap komen de open vormen van spina bifida veel minder vaak voor,
De oorzaak van het ontstaan van een neuraalbuisdefect is meestal multifactorieel en onbekend. Er zijn wel een aantal risicofactoren die de kans op het ontstaan van een neuraal buisdefect vergroten.
De meest voorkomende vorm van een neuraal buisdefect is een spina bifida, veroorzaakt door een caudaal sluitingsprobleem van de neuraal buis. Anencefalie of encefalocele als gevolg van een craniaal sluitingsdefect komen veel minder vaak voor.
Binnen de groep van spina bifida wordt onderscheid gemaakt tussen open en gesloten vormen van spina bifida.
Bij een spina bifida aperta is de huid niet gesloten, het zenuwweefsel is alleen bedekt door middel van het hersenvlies. Door dit hersenvlies heen is vaak het afwijkend aangelegde zenuwstelsel te zien, dit wordt de neuropacode genoemd.
Binnen de groep van spina bifida aperta wordt onderscheid gemaakt tussen de meningocele, alleen de hersenvliezen puilen buiten de wervelkolom uit, of een myelomeningocele, zowel de hersenvliezen als het ruggenmerg puilen buiten de wervelkolom uit.
Spina bifida aperta kan verschillende symptomen geven, zowel problemen met de motoriek, sensibiliteit als autonome dysfunctie en orthopedische problemen. De hoogte van de spina bifida bepaalt de ernst van de problemen.
De hoeveelheid en de ernst van de symptomen hangen sterk samen met het niveau van de spina bifida.
Motorisch is er meestal sprake van een hypotone parese. Bij een hoge spina bifida kan er sprake zijn van spasticiteit.
De hoogte van het klinische motore niveau bepaalt de mogelijkheden tot lopen.
Naast motore symptomen komen ook vaak sensibele symptomen voor.
Bij kinderen met spina bifida kunnen verschillende soorten mictieproblemen voorkomen.
Tegenwoordig kan de diagnose spina bifida aperta vaak al gesteld worden tijdens de zwangerschap door middel van de 20 weken ECHO. Soms lukt het ook al om de spina bifida te zien op de 13 weken ECHO. Naast de spina bifida zelf kunnen ook indirecte afwijkingen worden gezien zoals het banana sign (wat prognostische waarde heeft) en het lemon sign (wat geen prognostische waarde heeft)>
Wanneer er een spina bifida wordt gezien, dan wordt daarna vaak een MRI van de foetus gemaakt om een beter beeld te krijgen van welke afwijkingen er allemaal sprake is.
Het vroeg opsporen van spina bifida maakt de mogelijkheid van foetale chirurgie mogelijk. Hierbij wordt de spina bifida gecorrigeerd tussen een zwangerschapsduur van 23 en 26 weken.
Vier op de vijf paren die in verwachting zijn van een kind met een spina bifida kiest er voor om de zwangerschap niet verder uit te dragen en de zwangerschap te beeindigen. Dit is in Nederland tot een zwangerschapsduur van 24 weken toegestaan. Ook na een zwangerschapsduur van 24 weken zijn er nog wel mogelijkheden, maar verloopt de procedure anders. Er wordt dan gesproken van een late zwangerschapsafbreking.
Wanneer een kind met spina bifida geboren wordt, zal in de eerste dagen na de geboorte een MRI scan gemaakt worden van hoofd en rug om zo het anatomisch niveau van de spina bifida te bepalen. Bij 40% van de kinderen komt het klinische motorische niveau overeen met het anatomische niveau. Bij 50% van de kinderen ligt het klinische motorische niveau 1-2 niveaus hoger dan het anatomische niveau.
De MRI is ook bedoeld om bijkomende afwijkingen in de hersenen op te sporen, zoals een Chiari malformatie of een hydrocefalus.
De behandeling van een spina bifida aperta bestaat uit chirurgisch sluiten van het defect zo snel mogelijk na de geboorte.
Daarnaast worden kinderen en gezinnen begeleid door een multidisciplinair team.
Het is belangrijk om latex allergie bij kinderen met een spina bifida aperta te voorkomen door zo min mogelijk latex te gebruiken. ALs gevolg van latex kan een IgE gemedieerde allergie ontstaan.
Ter preventie van neuraal buisdefect wordt alle zwangeren in Nederland geadviseerd vanaf het moment dat zij zwanger willen worden tot 8 weken na het zwanger worden foliumzuur te gebruiken. Voor bepaalde zwangeren gelden hogere doseringen. Hiermee wordt de kans op spina bifida met 75% verlaagd.
Spina bifida occulta kan gemakkelijk worden gemist bij een 20 weken ECHO.
Goed onderzoek van de rug kan een spina bifida occulta opsporen omdat er vaak aan de huid bijzonderheden te zien zijn die wijzen op een spina bifida occulta.
Wanneer deze bijzonderheden gezien worden, is dit reden voor het maken van een MRI scan van de rug.
Bij een deel van de kinderen met een spinia bifida occulta wordt een tethered cord gezien op de MRI-scan, het ruggenmerg ligt dan niet vrij in het spinale kanaal maar zit vast aan de wervelkolom.
Laatst bijgewerkt: 4 januari 2025
Auteur: Jolanda Schieving