HNRNPU

Welkom op het kinderneurologie forum. Door het plaatsen van een berichtje op het forum kunt u in contact komen met andere kinderen en ouders. Let op dit is een open forum. Dit betekent dat iedereen uw geplaatste berichten kan lezen. Om een bericht te plaatsen moet u zich aanmelden
Plaats reactie
Margriet
Berichten: 3
Lid geworden op: 18 feb 2018, 12:32

HNRNPU

Bericht door Margriet » 18 feb 2018, 13:04

Vorige maand is bij ons dochtertje de uitslag van het genetisch onderzoek gekomen, ze heeft een mutatie op gen HNRNPU.
Nu weet ik dat er op dit moment maar 20 geregistreerd zijn wereldwijd maar ik denk dat er nog iemand is in Nederland met dezelfde diagnose. En wie weet wel meer.

Het zal lastig zijn maar wie weet kan ik deze familie op deze manier vinden :) .

Groetjes,
Margriet

Petravd
Berichten: 1
Lid geworden op: 07 mei 2019, 08:20

Re: HNRNPU

Bericht door Petravd » 07 mei 2019, 08:25

Zojuist is gister bij onze zoon dezelfde diagnose gesteld.
Hnrnpu-syndroom. Dus dan zijn het er in ieder geval 2 in Nederland. Zou ook graag in contact willen komen. Groetjes

SilviaNigellove
Berichten: 1
Lid geworden op: 03 mar 2020, 16:44

Re: HNRNPU

Bericht door SilviaNigellove » 03 mar 2020, 16:59

Hallo,

Mijn zoon heeft in Januari 2019 ook de diagnose gekregen HNRNPU van het Genetisch Centrum in de UMC
Er werd mij verteld dat er over de hele wereld 25 gevallen bekend zijn
Op dit forum nu de 3e

Groet SDB

Kh1985
Berichten: 2
Lid geworden op: 22 mei 2020, 14:36

Re: HNRNPU

Bericht door Kh1985 » 22 mei 2020, 14:42

Hoi allen,
Wat fijn om eindelijk eens contact te vinden met ouders van kinderen met de HNRNPU mutatie! Onze zoon Lars is geboren op 2 december 2014 en heeft deze diagnose in september 2016 gekregen.

Hoe oud zijn jullie kinderen en welke kenmerken van deze mutatie heeft jullie zoon / dochter?

Groetjes, Kirsten

Kh1985
Berichten: 2
Lid geworden op: 22 mei 2020, 14:36

Re: HNRNPU

Bericht door Kh1985 » 22 mei 2020, 15:03

Margriet schreef:
18 feb 2018, 13:04
Vorige maand is bij ons dochtertje de uitslag van het genetisch onderzoek gekomen, ze heeft een mutatie op gen HNRNPU.
Nu weet ik dat er op dit moment maar 20 geregistreerd zijn wereldwijd maar ik denk dat er nog iemand is in Nederland met dezelfde diagnose. En wie weet wel meer.

Het zal lastig zijn maar wie weet kan ik deze familie op deze manier vinden :) .

Groetjes,
Margriet
Hoi Margriet,

Kan het zijn dat jouw dochter op Kempenhaege bekend is en dat haar logopedist ooit contact heeft gezocht met de logopedist van mijn zoontje?

Groetjes Kirsten

Margriet
Berichten: 3
Lid geworden op: 18 feb 2018, 12:32

Re: HNRNPU

Bericht door Margriet » 24 mei 2020, 20:50

Hoi Kirsten, Silvia, en nog iemand waar ik de naam niet van zie, ik zie ineens jullie berichtjes langskomen! Heb er geen meldingen van gehad maar per toeval op de site gekeken omdat ik iets zocht.

Ik zou het heel fijn vinden om contact te hebben. Ben heel benieuwd hoe het met jullie kinderen gaat! Mara is een meisje dat in oktober 4 jaar wordt. @Kirsten, Mara is inderdaad bekend bij kempenhaeghe!

Kunnen we ook buiten deze groep contact hebben?

Groeten,
Margriet

Margriet
Berichten: 3
Lid geworden op: 18 feb 2018, 12:32

Re: HNRNPU

Bericht door Margriet » 24 mei 2020, 21:45

Kirsten, Silvia en Petra,

Er is op facebook een groep waarin ouders van over de hele wereld zich melden met dezelfde mutatie als onze kinderen. Dacht laat het alvast weten! Is de facebookgroep: hnrnpu parent connect/share page

Hopelijk kunnen we met elkaar in contact komen.

Groeten,
Margriet Ackermans

Plaats reactie