Om gek van te worden

[Mitho]

Hoi hoi

We hebben een zoon van 3 jaar, al vanaf geborte weten we dat er iets niet klopt maar hebben nooit verder ons zorgen gemaakt omdat zijn ontwikkeling het eerste jaar vrij normaal was. Nou ja "normaal" , eerste week moest zijn tongenriem geknipt worden omdat hij niet goed aansluiten kon an de borst. Maar weeken later wordt geconstandeert dat zijn sleutelbeen gebroken was .. Oké hierbij kreeg hij een half jaar fysio en dan ging het goed hij kon op tijd zitten kruipen en op tijd lopen. Hij heeft ook altijd last van slijm in zijn luchtwegen en hiervoor rende ik elke keer naar de cb en de doctor maar nooit echt hulp gekregen nooit echt begrip voor gekregen. Maar ja. Toen ging hij steeds vallen en ja zal wel bij horen dachten we, maar dan was hij 2 en hij bleef maar vallen en de slijm nog steeds in de keel en hij kan nog niet praten. Dan pas zegt het cb ho daar klopt iets niet dus naar de audioloog waarbij ik wel zei dat hij prima hoort want luisteren doet hij goed en ja hoor zijn gehoor is prima. Gestarted met logopedie dus. Dan ben ik weer terug naar zijn fysiotherapeut en had haar de situatie uitgelegd. Ze zag Daan heeft erg goed voor hem gezorgd maar ze kon ook niet meer doen. Toen stuurde ze me naar de kinderarts door met het verdacht dat in de hersenen iets misschien niet klopt (Ze had geleijk) de kinderarts bekijk ons zoon maar hij behandelde alleen de slijm met antibiotica (wat trouwens niet werkte) dus moesten we 3x terug naar de kno en een keer neus amandelen verwijderen laten zonder resultaat. Kinderarts dan ons eindelijk door gestuurd naar het genetische clinicum daar zei ik al dat er niks in de gene zal gevonden worden. Dus hun haalden een kinderneuroloog bij en die zei ook dat het in de hersenen is. Dus 6 maanden later een MRI scan onder narcose. 4 maanden later uitslag nc caudatus en putamen te klein, hoe kan dat? Genetische onderzoek word gedaan, 3 maanden later uitslag van genetische onderzoek, niks. Nu zijn we nog niet verder de neuroloog gaat een collega vragen uit een ander ziekenhuis en hij vermoed tubulinopathie maar ja symptomen klopen niet helemaal
En als ik lees welke ziekten er allemaal zijn met de zelfden symptomen kann het van alles zijn

Zijn symptomen:
Kwijlen
Grove motoriek is lastig, fijne motoriek wel goed
Valt om die 5 meter als het slecht gaat aan goede dagen kan hij wat afstandjes lopen zonder vallen
Kan niet praten maar begrijpt alles wat man hem zegt
Slaapt slecht, vaak wakker in de nacht
Last van slijm in zijn keel
Eten is erg moelijk zitten soms uuren aan tafel (kauwen)
Spastisch lopen zou ik niet perse zeggen, maar hij loopt onstabiel en raar
Geen evenwicht
Komt slecht aan ivm veel energie vebruik is altijd bezig met iets kan niet rustig zitten
Fysio op medische kdv heeft gezien dat hij hypermobiel is (raar dat de kinderarts en neurolog dat niet zagen)
En een achterstand

Hij had nog nooit een epileptische anvaal

Nu wachten we weer tot 25 november omdat de neuroloog ons gaat bellen voor ala hij meer weet of ook niks weet.
Volgende jaar zal ons zoontje weer onder narcose een MRI scan maken om te kijken of het erger word

Het is gewoon echt om moe van te worden en echt erg zielig voor de kleine want trots allem is hij een vriendelijke en blije Menneke die nooit gefrustreerd raakt...

Groetjes Michelle

[Mitho]

Nu belt ons neuroloog om te zeggen dat ze de MRI scan en nog niet door hebben gestuurd en hij het dus vandaag gaat doen zodat hij weer over 3 weeken kan bellen ben hier wel een beetje boos van geworden als de neuroloog in Amsterdam het niet weet hadden we verder kunnen zoeken maar nu is het weer wachten

[Mitho]

Ze hebben van Amsterdam wat tips gekregen daarmee gingen ze verder in de gene onderzoeken en hebben dus iets gevonden. meer 22 februari

[De Vries]

Hallo Mitho

Ik lees net je bericht ,ik snap dat je er gek van wordt wat heftig verhaal .
Ik ben ook opzoek naar antwoorden ons kl kind lijkt het zelfde te hebben aantal symptomen zijn gelijk
We zijn nu anderhalf jaar verder en was benieuwd wat eruit is gekomen .

Ik ben ook op zoek naar antwoorden

Gr W de Vries

[dorisconley]

Mijn kind lijkt hetzelfde aantal symptomen te hebben