Charge Syndroom.. of toch niet?!

Welkom op het kinderneurologie forum. Door het plaatsen van een berichtje op het forum kunt u in contact komen met andere kinderen en ouders. Let op dit is een open forum. Dit betekent dat iedereen uw geplaatste berichten kan lezen. Om een bericht te plaatsen moet u zich aanmelden
Plaats reactie
ShockWave_Omega
Berichten: 1
Lid geworden op: 07 jul 2016, 12:13

Charge Syndroom.. of toch niet?!

Bericht door ShockWave_Omega »

Op 10-06-2016 zijn wij de trotse ouders geworden van onze meid Zelda.
Zelda bleek al snel niet goed te kunnen ademen. Ze bleek last te hebben van een zo genaamde Choane atresie (geen doorgang van de neus naar de luchtpijp). Kort na de geboorte zijn wij naar het Wilhelmina Kinderziekenhuis in Utrecht overgebracht. Hier kwam men al snel met een vermoedelijke diagnose.. Charge Syndroom. Alle testjes afgewacht waarna Charge weer werd afgedaan (ogen, oren, buikje, hart, CT scan en MRI scan en een compleet onderzoek incl. erfelijkheids onderzoek werden afgenomen). Van alles hebben wij een uitslag gehad behalve de Erfelijkheids researcher. Deze kan nog 2 maanden op zich laten wachten.

Ondertussen (05-07-2016) is ze aan de Choane atresie geopereerd. Deze operatie is goed gegaan. Maar nu komen de doktoren weer met het charge syndroom aanlopen. Ik heb zelf een ICT achtergrond en vanuit mijn achtergrond check je onderdelen om uit te sluiten dat het probleem hier ligt. M.a.w. hart, longen, hersenen, genitaliën, ogen, nieren enz zijn allemaal nagekeken.. en geen problemen met onderliggende systemen dus geen Charge (thans voor mij). Mijn vrouw die de hele tijd bij de kleine in het ziekenhuis is wordt hier aardig moedeloos van.. Ik natuurlijk ook.

Hebben er misschien meerdere mensen hier een soort gelijk probleem/diagnose gehad die later weer werd gerecycled maar uiteindelijk niet bleek te kloppen (zeker als alle delen van het kind zijn onderzocht)?

Afbeelding[/URL]
emlichheimer
Berichten: 19
Lid geworden op: 10 jan 2011, 15:22

Re: Charge Syndroom.. of toch niet?!

Bericht door emlichheimer »

Hallo lieve ouders van Zelda!

Ons meisje is 7 jaar geleden met soortgelijke problemen ter wereld gekomen!
Choanale atresie links en stenose rechts. Ook zij werd eerst verdacht van het Charge syndroom, wat niet zo bleek te zijn.
Ook het SLO syndroom is genoemd, maar bleek ook niet het geval. Uiteindelijk op microraster DNA niveau is alles uitgezocht, maar er is bij ons meisje geen syndroom aan te wijzen.

Ik zou graag met je in contact komen! Ik stuur je een PB.
Plaats reactie