Pagina 1 van 1

KCNQ2 gen mutatie

Geplaatst: 15 jun 2016, 22:56
door Sander
Goedendag,

Ons zoontje heeft genoemde genafwijking en we zouden graag in contact komen met ouders met kinderen met dezelfde afwijking.

Ik zie uit naar een reactie!

Mvg,

Sander de Ridder

Re: KCNQ2 gen mutatie

Geplaatst: 30 jun 2016, 21:53
door minkebooij
Hoi Sander,

Via onze kinderneurologe werd ik gewezen op je bericht op dit forum. Onze zoon van bijna 3 jaar heeft dezelfde gen afwijking.

Ik weet niet of je de sites kcnq2.org en jacksarmy.org kent? Beide Amerikaanse sites met een Facebook pagina voor meer informatie en verhalen van ouders.. Hopelijk gaat het goed met jullie zoontje en met jullie.

Minke Booij

Re: KCNQ2 gen mutatie

Geplaatst: 04 nov 2016, 08:55
door Kim23983
Hoi Sander,

Wij hebben een zoontje van 2jaar en 3 maand en ik ben zwanger van een dochtertje waarvan we afgelopen week vernomen hebben dat zij ook deze gen afwijking heeft.

Mochten jullie los van de sites nog graag ervaringen willen delen, wij zoeken ook ouders die ervaringen uit willen wisselen.

Lieve groet,

Kim Lammerink

Re: KCNQ2 gen mutatie

Geplaatst: 03 apr 2017, 21:55
door Evelien
Beste allemaal,

Na een zoektocht van bijna 20 jaar, kregen wij vandaag eindelijk de diagnose KCNQ2 encephalopathie voor onze zoon Koen.
De puzzelstukjes vallen eindelijk in elkaar. Zijn er anderen met kinderen in deze leeftijd (19 jaar)?

Groetjes Evelien

Re: KCNQ2 gen mutatie

Geplaatst: 05 nov 2018, 20:51
door joostdidden
Goedendag,

Onze dochter van nu bijna 1,5 jaar heeft recent de diagnose KNCQ2 gekregen. Één van de zaken die hier prominent bij omschreven wordt zijn de epileptische aanvallen. Nu is dat juist het onderdeel wat onze dochter niet lijkt te hebben (wordt nog verder onderzocht). Ik ben benieuwd of dit bij meer kinderen zo is. Ook zou ik graag in contact komen met andere ouders om ervaringen uit te wisselen. Ik heb de eerder omschreven Amerikaanse facebook groepen gevonden. Ik kon niet direct een Nederlandse groep vinden, zijn hier wellicht mensen die daar een groep voor kennen?

Groeten,

Joost

KCNQ2 gen mutatie

Geplaatst: 09 dec 2018, 16:33
door Kennethlek
Afgelopen vrijdag hebben we gehoord dat ons zoontje Ties, 3;9 jaar, een mutatie heeft in het SATB2-gen. Dit wordt ook wel genoemd het SATB2 syndroom. Het veroorzaakt bij hem een ernstige spraakstoornis spreekt 5 woordjes en een globale ontwikkelingsachterstand. Een gespleten gehemelte komt ook vaak voor maar dat heeft Ties niet. Er is een overlap met het Glass syndroom waarbij het hele SATB2 gen afwezig is, maar er zijn ook veel verschillen met het Glass syndroom.

Zijn er misschien in Nederland of BelgiГ« andere ouders met een kind met het SATB2 syndroom?
We zouden graag met hen in contact komen

Hartelijke groeten,
Barber en Gerrit, ouders van Sofie en Ties

Re: KCNQ2 gen mutatie

Geplaatst: 03 feb 2020, 19:26
door Geert-Jan
Hallo Joost,

Wij hebben onlangs ook de diagnose gekregen voor ons zoontje van ruim 2 jaar. Hij heeft tot nu toe ook nog geen epileptische aanvallen gehad.

MvG Geert-Jan van Zutven
joostdidden schreef:
05 nov 2018, 20:51
Goedendag,

Onze dochter van nu bijna 1,5 jaar heeft recent de diagnose KNCQ2 gekregen. Één van de zaken die hier prominent bij omschreven wordt zijn de epileptische aanvallen. Nu is dat juist het onderdeel wat onze dochter niet lijkt te hebben (wordt nog verder onderzocht). Ik ben benieuwd of dit bij meer kinderen zo is. Ook zou ik graag in contact komen met andere ouders om ervaringen uit te wisselen. Ik heb de eerder omschreven Amerikaanse facebook groepen gevonden. Ik kon niet direct een Nederlandse groep vinden, zijn hier wellicht mensen die daar een groep voor kennen?

Groeten,

Joost