Mijn zoontje (nu 1 jaar en 2 maanden oud) groeit niet goed. Met name zijn hoofdje valt net buiten het groeigrafiek. Hierdoor moeten wij een aantal onderzoeken doen in het ziekenhuis om te achterhalen wat het probleem kan zijn waarom hij niet goed groeit. Wij hebben al verschillende onderzoeken gedaan en onlangs is doormiddel van een MRI scan PNH vastgesteld. PNH = Periventriculaire Nodulaire Heterotopie. (PNH) is een malformatie van de hersenen als gevolg van abnormale neuronale migratie waarbij een deel van de neuronen niet migreert naar de zich ontwikkelende hersenschors en achterblijft als noduli die het ventriculaire oppervlak bekleden.
De neuroloog van het ziekenhuis heeft ons verteld dat hierdoor de kans op epilepsie iets verhoogd is. Namelijk een tiende procent. Dus als dit normaal gesproken 1,4% is zou dit nu 1,5-1,6% zijn. Verder vertelde hij dat wij geen zorgen hoefde te maken over zijn ontwikkeling. Ook gaf hij aan dat zijn schedelgroei nu stabiel verloopt. Namelijk -2.2 , -2,3. Paar maanden geleden is microcefalie vastgesteld door een andere kinderarts omdat zijn hoofdje bij de meting op de -3 lijn was gemeten.
Op internet lees ik behoorlijk heftige verhalen. Bijvoorbeeld dat kinderen met PNH ook vaak een geboren hartafwijking hebben. Verder zie ik dat een ontwikkelingsachterstand bijna altijd voorkomt. Ook gedragsproblemen, problemen met zien, verstopping van de darmen.
Wat wij vreemd vonden is dat de neuroloog positief was over de uitkomst en wij hoefden ons niet zorgen te maken.
Ik lees over de levensverwachting van PNH dit: De levensverwachting van kinderen met periventriculaire nodulaire heterotopie hangt sterk samen met de ernst van de klachten die kinderen met periventriculaire nodulaire heterotopie hebben. Bij ernstige complicaties kan de levensverwachting verkort zijn en kunnen kinderen komen te overlijden aan een longontsteking of niet meer te behandelen epileptische aanvallen.
Hoe erg is PNH? We lezen op internet behoorlijk heftige dingen, terwijl de neuroloog ons verteld om niet zorgen te maken. Heeft iemand ervaring met PNH of kent iemand die dit heeft? Kan iemand ons vertellen wat wij te wachten staat? Is de neurloog niet te positief en moet hij bijvoorbeeld geen vervolg afspraak inplannen om mijn zoontjes hart te bekijken?
We zitten met 1000 vragen en we gingen weg uit het ziekenhuis met een goed gevoel. Thuis en dit op google opgezocht zijn we enorm ongerust.