Hoi
Mijn naam is jennifer vedder,
Ik ben drager(premutatie fragile x syndroom)
Ik heb een dochtertje van 6 jaar.
Zij is al vanaf haar geboorte anders als mijn andere 3 dochters. Veel ziek, slecht de flesvoeding nemen en binnenhouden, onrustig, veel huilen, weinig contact. Elke keer dacht ik....... als je wat ouder bent zal het wel veranderen. Maar nee, vast voedsel was ook geen succes. Veel verslikken enz enz. Ook op oudere leeftijd nog weinig (oog)contact met haar te krijgen. Slecht tot weinig praten. Ze bleef onrustig. Wekelijks slijmoren. Lang verhaal dus. Inmiddels in groep 2 van de basisschool alleen loopt het nog zeker niet zoals normaal zou moeten. Ze loopt achter, concentratie is er weinig, autistische kenmerken, ze kan heel druk zijn, snel heel boos maar ook weer blij en snel verdrietig. Motorisch scoort ze niet goed. Ze krijgt speciaal hulp op vrijdag om dat onder de knie te krijgen zo ook voor een goede pengreep. Zwemles loopt al 2 jaar en wil ook niet. Ze zit nu 1 op 1 zwemles om te kijken of dat lukt. Prikkelverwerkking is ook niet oke. Uhm ze is wekelijks bij de fysio mede door pijn in haar lichaam. Ze heeft slappe gewrichten. Haar knieën buigen wat door. Haar vingers zijn best slap. Ze gaat veel door haar enkels heen. Nou ben ik veel aan het lezen over het fragile x syndroom. En dat past helemaal in haar plaatje qua symptomen. Alleen kan het volgens de cijfers niet want haar score van haar gen is 65 en bij 200 heb je fragile x syndroom. Als ik het goed zeg. Nou is mijn vraag: zijn hier meer mensen met dit of weten er meer mensen van dit syndroom? Graag hoor ik dat
Groetjes jennifer vedder