PIGN-syndroom (ook wel MCAHS1-syndroom)
Geplaatst: 04 jan 2024, 11:55
We hebben bij 7 maanden te horen gekregen dat onze dochter het PIGN-syndroom heeft.
Het syndroom is heel zeldzaam en is in het ziekenhuis (WKZ) waar we nu zitten nog niet eerder voortgekomen. Ik ben opzoek naar ouders waarvan hun kind ook dit syndroom heeft al vind ik het misschien wel confronterend.
Een van de symptomen is dat ze epilepsie heeft. Momenteel is dat onder controle met medicatie (Levetiracetam, Clobazam en Depakine).
We gaan ook wel starten met een ketogeen dieet maar dat moet nog ingepland worden.
Ze zeggen dat ze verstandelijk beperkt zal zijn. En het is bijvoorbeeld de vraag is of ze kan leren lopen of praten. We hopen natuurlijk dat ze heel veel wel leert. Ik kan het zelf nog niet geloven dat dit onze toekomst is. Ze rolt namelijk wel, schuift naar achter en maakt geluidjes. Je ziet vooral dat ze minder kracht in haar romp heeft dan dat zou moeten.
Wat ik nu vooral lastig vind is dat ze niet echt contact met je maakt. Ze ziet je wel want ze volgt je wel en haar mond gaat open bij een lepel en pakt naar de fles als je die voor haar houdt. Ook lacht ze sinds kort ook als je tegen haar kletst. Daarvoor was het alleen bij kietelen of spelen met armen of benen. Met haar ogen is niks mis alleen is het signaal naar haar hersenen niet zoals het hoort te zijn.
Hoe gaan jullie om met deze onzekerheid?
Liefs,
Tessa
Het syndroom is heel zeldzaam en is in het ziekenhuis (WKZ) waar we nu zitten nog niet eerder voortgekomen. Ik ben opzoek naar ouders waarvan hun kind ook dit syndroom heeft al vind ik het misschien wel confronterend.
Een van de symptomen is dat ze epilepsie heeft. Momenteel is dat onder controle met medicatie (Levetiracetam, Clobazam en Depakine).
We gaan ook wel starten met een ketogeen dieet maar dat moet nog ingepland worden.
Ze zeggen dat ze verstandelijk beperkt zal zijn. En het is bijvoorbeeld de vraag is of ze kan leren lopen of praten. We hopen natuurlijk dat ze heel veel wel leert. Ik kan het zelf nog niet geloven dat dit onze toekomst is. Ze rolt namelijk wel, schuift naar achter en maakt geluidjes. Je ziet vooral dat ze minder kracht in haar romp heeft dan dat zou moeten.
Wat ik nu vooral lastig vind is dat ze niet echt contact met je maakt. Ze ziet je wel want ze volgt je wel en haar mond gaat open bij een lepel en pakt naar de fles als je die voor haar houdt. Ook lacht ze sinds kort ook als je tegen haar kletst. Daarvoor was het alleen bij kietelen of spelen met armen of benen. Met haar ogen is niks mis alleen is het signaal naar haar hersenen niet zoals het hoort te zijn.
Hoe gaan jullie om met deze onzekerheid?
Liefs,
Tessa