Congenitale Myasthenie

[mamzie]

we lopen al bij een neuroloog.
Nu heb ik geen hoge pet op van haar. Eerst werden we door een arts in opleiding te woord gestaan en toen door haar. Ze had heel veel haast en deed alles supersnel.

Ze zei ook dat ze geen enkele ziekte of afwijking kende waarbij maar 1 ooglid gaat hangen. En dus moest het gewoon in de familie zitten. niks aan de hand.
Dat onze zoon het pas heeft sinds een jaar en dat het steeds erger word daar wilde ze niet naar luisteren.

Ze wilde dan nog wel even bloed laten testen op stofwisselingsziektes en spierziektes.
We lopen ook bij een klinisch geneticus vanwege zn kleine lengte en omdat 1 kant van zn lichaam kleiner is dan de andere en ook omdat zn broertje het tegenover gestelde is en dus te groot en te zwaar is.

Onze kinderarts had hem juist doorgestuurd naar de neuroloog in het universitair ziekenhuis omdat ze het niet vertrouwde zn klachten en omdat zn coordinatie opeens slechter werd en zn ooglid zo ging hangen.
Maar nu worden we dus afgescheept in het universitair ziekenhuis.
Erg vervelend......
De klinisch geneticus gaat dus nog wel dingen onderzoeken. En ze zou met de neuroloog overleggen voor een mri scan. Dit ook omdat opeens de schedelnaden op zn voorhoofd voelbaar zijn en hij dus een soort van bult/deuk in zn voorhoofd heeft wat ie eerst nooit had.
En dan het hangend ooglid aan een kant. Maar als het echt erg is dan beide kanten. Maar 1 kant is altijd het ergste.
Vreemd genoeg is die kant ook kleiner. Zoals zn oor en zn linkerschouder zakt meer naar beneden.

Naja, we wachten maar weer af. Net als bij zn broertje.

[anoniem]

Dus terug naar de kinderarts lijkt mij met dit verhaal. Heb je een goed contact met haar/hem? Misschien kun je daar ook vertellen dat je je niet serieus gevonden voelde worden. Hij/zij kan ook een mri aanvragen hoor, misschien dat dat de boel bespoedigd. Hoe lang wacht je nu al af? Wij hebben geleerd om te proberen zelf op de koets te blijven zitten. Dus hoor je niets, dan weer zelf de telefoon nemen en vragen! Soms is men vergeten in te plannen.
Weet je waarop is geprikt? Misschien heeft de kinderats de gegevens. Onze kinderarts heeft ook telefonisch spreekuur 1 x per week.

En evt. laten doorverwijzen naar een ander ziekenhuis voor een second opinion.
Klinisch geneticus geen ervaring mee, maar volgens mij lang traject.

Wat betreft andere kind, het kan natuurlijk zijn dat hij wat anders heeft, als hij al wat heeft.

[mamzie]

nou vandaag telefoon gekregen van de neuroloog.
Er was wel wat te zien in het bloed. Het lactaat was te hoog.
Hij moet dus weer bloed prikken.
Ook nog gehad over die bult/deuk op zn hoofd en dat het hangend ooglid erger werd en dat ie soms aanvallen had dat ie te moe is om adem te halen.
Gelukkig nam ze me nu wel serieus. Dus is ook een mri aangevraagd. En gelijk een afspraak bij haar weer.



Met onze jongste is trouwens wel wat aan de hand hoor. iig heeft ie een overgroei syndroom. Hij zit met alles op de +3 lijn. En met zn gewicht nog erboven. Is verstandelijk beperkt, autisme en heeft epilepsie en heeft ook bewegingsproblemen maar dan meer dat zn benen te stijf zijn.

De oudste is dus onder de - 2,5 lijn met groei.

[debbieappelo]

Onze zoon van 4 heeft ook congenitale myasthenie, hij loopt in het wkz afd spieren voor spieren !
Na heel veel onderzoeken is men door een fiber single achter deze ziekte gekomen.
Hij heeft een rolstoel traplift enz en gaat een paar ochtenden naar een school voor langdurigzieken kinderen en
er staat bv een bed voor hem in de klas.

hoi san graag zou ik heel graag in contact willen komen met jouw wij hebben een zoontje van 5 en een dochter van 7 met deze ziekte groetjes debbie...mijn mailadres ...debbieappelo@ziggo.nl

[debbieappelo]

Sinds een maand weten we dat onze zoon van 5 congenetale myasthenie heeft. Graag zouden we in contact komen met andere ouders die een kind hebben met congenitale myasthenie. We hebben veel praktische vragen en het zou ons helpen ervaringen uit te wisselen.

graag zou ik ook met u in contact komen wij hebben een zoon van 5 en dochter van 7 met deze ziekte...ik hoop dat u mij wilt mailen groetjes debbie ....mail debbieappelo@ziggo.nl

[debbieappelo]

Sinds een maand weten we dat onze zoon van 5 congenetale myasthenie heeft. Graag zouden we in contact komen met andere ouders die een kind hebben met congenitale myasthenie. We hebben veel praktische vragen en het zou ons helpen ervaringen uit te wisselen.

[Gast]

Sinds een maand weten we dat onze zoon van 5 congenetale myasthenie heeft. Graag zouden we in contact komen met andere ouders die een kind hebben met congenitale myasthenie. We hebben veel praktische vragen en het zou ons helpen ervaringen uit te wisselen.