Congenitale Myasthenie

[Gast]

Sinds een maand weten we dat onze zoon van 5 congenetale myasthenie heeft. Graag zouden we in contact komen met andere ouders die een kind hebben met congenitale myasthenie. We hebben veel praktische vragen en het zou ons helpen ervaringen uit te wisselen.

[moedervan3kids]

Wij zitten op dit moment nog volop in de onderzoeksfase hiervan....ze zijn bij onze zoon op zoek naar Myasthenie en of andere spier cq stofwisselingsziekte.
Tegen welke dingen lopen jullie aan?

[Gast]

Onze zoon heeft sinds zijn geboorte gezondheidsklachten alleen zie je niets aan hem. Hij groeit goed, eet goed, slaapt goed zo wat heb je te klagen. Wij wonen in zuid frankrijk dus voor ons kwam er ook een taalbarierre bij ook al spreken we goed frans. Gelukkig zijn we in het kinderziekenhuis van Frankrijk terecht gekomen, het Necker in Parijs. Daar werden we gelijk serieus genomen en na twee jaar van vele onderzoeken weten we nu dus dat het congenitale myasthenie is. Ons leven is en wordt drastisch veranderd. Hier moeten we nog een weg in zien te vinden. Hij is met mestinon begonnen maar merken geen verbetering eerder verslechtering. De onmacht als ouder is verschrikkelijk. Hij is 5 jaar, kan bijna niet naar school, heeft veel pijn en als we weg gaan gaat de wandelwagen mee (een aangepaste). We zijn nog erg verward. Hoe oud is jullie zoon? En wat zijn zijn klachten? De onderzoeksfase is heel moeilijk en wij zijn hoe raar het ook klinkt blij met een diagnose. Alleen hadden we dit nooit verwacht.

[moedervan3kids]

Onze zoon is nu bijna 8 jaar. Vanaf baby af aan heeft hij altijd al veel zorg nodig gehad.

Hij heeft als baby tot 2,5 jarige leeftijd erge reflux gehad in combinatie met koemelkallergie.
Hij is altijd al erg klein geweest en ook qua gewicht niet de zwaarste. Pas vanaf zijn 2,5 jaar is hij overgegaan op vast voedsel. De tijd daarvoor alles vloeibaar.

In die tijd begonnen ons ook dingen op te merken met zijn motoriek. Hij is met de motorische mijlpalen altijd wat ;later dan gewoonlijk geweest.

Toen hij 4 was is hij begonnen met kinderfysio...vanuit daar naar de kinderrevalidatie....daar vandaan weer door naar een GGZ instantie ivm afwijkend gedrag...en toen weer terug naar de revalidatie.

Vanaf 2012 merkten we zichtbare achteruitgang op qua motoriek maar ook qua vermoeidheid en pijn in zijn benen.

Toen zijn we doorverwezen naar de kinderarts,die verwees weer door naar de kinderneuroloog en die verwees ons weer door naar het VUmc.

Je leest het er is behoorlijk wat tijd in gaan zitten.

Onze zoon is dus erg vermoeid na inspanning,heeft dan weer tijd nodig om bij te komen en daarna lukt het hem weer. Bij warmte echter uitzondering. Dan is hij vermoeider. En heeft dan ook moeite met eten,hangend ooglid etc.
Sinds dit jaar laat hij ook overdag vaak zijn urine lopen. S'nachts is hij nog niet zindelijk geweest.

Al met al maken we ons behoorlijk zorgen. In het ziekenhuis sluiten ze myasthenie nog steeds niet uit ook al had het ziekenhuis in onze eigen woonplaats gezegd dat dit nu was uitgesloten.
In het vu zeggen ze dat ze daarvoor te weinig onderzoek hadden verricht.

Op dit moment nog steeds volop onderzoeken.

Voor de lange afstanden hebben we een aangepaste wandelwagen gekregen en om te kunnen fietsen een duofiets. Verder gebruikt hij inco broekjes voor overdag en inco slips voor de nacht.

[debbieappelo]

hoi ook wij zouden heel graag in contact komen met ouders ,al is het alleen maar te weten dat er meerdere zijn en ons hart soms te kunnen luchten wij hebben 2 kinderen met deze ziekte groetjes debbie

[debbieappelo]

Sinds een maand weten we dat onze zoon van 5 congenetale myasthenie heeft. Graag zouden we in contact komen met andere ouders die een kind hebben met congenitale myasthenie. We hebben veel praktische vragen en het zou ons helpen ervaringen uit te wisselen.

hoi ik zou heel graag in contact met jouw willen komen wij hebben ook een zoon van 5 en een dochter van 7 met dezelfde ziekte...email debbieappelo@ziggo.nl

[Gast]

[quote="Gast"]Sinds een maand weten we dat onze zoon van 5 congenetale myasthenie heeft. Graag zouden we in contact komen met andere ouders die een kind hebben met congenitale myasthenie. We hebben veel praktische vragen en het zou ons helpen ervaringen uit te wisselen.[/quote]

[san]

Onze zoon van 4 heeft ook congenitale myasthenie, hij loopt in het wkz afd spieren voor spieren !
Na heel veel onderzoeken is men door een fiber single achter deze ziekte gekomen.
Hij heeft een rolstoel traplift enz en gaat een paar ochtenden naar een school voor langdurigzieken kinderen en
er staat bv een bed voor hem in de klas.

[mamzie]

wat ik dus begrijp uit jullie antwoorden/verhalen is dat ze veel onderzoeken moeten doen om tot de diagnose te komen?

Bij onze oudste zoon hebben ze alleen bloedonderzoek gedaan. Daar kwam niks uit en dus heeft ie niks zeggen ze.
Maar ondertussen blijft mijn kind wel klachten houden : snel vermoeid, veel pijn, soms ook dat ie urine laat lopen overdag en snacht, veel moeite met eten, is heel klein en mager voor zn leeftijd, hangend ooglid.

Maar zn bloed was goed. En dus is het afgesloten.

[anoniem]

beste mamzie,

ik begrijp dat jullie nog geen diagnose hebben. Ben je tot nu toe alleen bij de huisarts geweest? Dan kun je je door laten verwijzen naar een kinderarts voor verder onderzoek. De dingen die je noemt zijn daar ernstig genoeg voor! Sterkte.