testen op stofwisselingsziekte of spierziekte?

[mamzie]

Hoi,

onze zoon is bijna 6 jaar. Hij heeft altijd moeite gehad met eten. Vanaf zn 6 maanden is zijn groeicurve af gaan buigen naar beneden. Zowel lengte als gewicht.
Met zn 4 jaar zijn we begonnen met speciale drinkvoeding voor hem. 3 flesjes op 'n dag.

Ondertussen heeft ie de diagnose autisme en zit ie op het mkd. Door het mkd eet ie een stuk beter.
Maar toch komt ie maar amper aan en ook groeien gaat nog steeds niet goed. Afgelopen maand zelfs afgevallen.

Hij is vaak moe maar heeft vaak wel pieken op 'n dag dat ie heel erg hyper is en continue rond rent. Dit duurd dan max 10 minuten en dan zakt ie weer totaal in.
Een eindje wandelen houd ie maar 10 minuten vol.

Ook is ie altijd heel slap geweest. Nu nog steeds. Met haren wassen of aankleden zwalkt ie alle kanten op. Geen weerstand geeft ie.
Hij is ook erg onhandig en stoot zich overal aan en struikelt continue.
Fijne motoriek is niet zo heel goed. Vooral schrijven en knippen is moeilijk voor hem. Grove motoriek is ook moeilijk. Rennen doet ie wel maar het is meer huppelen. En als ie rent dan struikelt ie altijd. Klimmen vind ie ook moeilijk.
Gooien met iets kan ie amper.

Doordat laatst zn haar zo droog was en uitviel en omdat ie erg moet is dacht de kinderarts aan een vitamine tekort en wederom een ijzertekort ( dit heeft ie vaker gehad ) Dus weer extra drinkvoeding geven. Dit helpt tot op heden nog niet.

Ook hangt sinds een jaar ofzo zijn ene ooglid. Sinds een maand ofzo is dit erger geworden. Eerst was het nog alleen als ie moe was dat zn ooglid ging hangen. Nu bijna de hele dag door.
Hij ziet alles goed. Maar soms heeft ie erge steken in zn ogen. Dit duurt dan maar eventjes en dan is het weer weg. Als ie de steken heeft dan zit het pijnlijke oog bijna helemaal dicht. ( geen pus of roodheid )

bij de laatste controle ontdekte de kinderarts dat zn coordinatie niet goed is. Als ie met ogen dicht moet staan dan zwalkt ie heen en weer. Toen ie moest recht staan en voeten naast elkaar zag ze een afwijkende stand van zn benen. Alsof een been naar binnen gedraaid staat. Ook zn schouderbladen waren ongelijk. Dus doorverwezen naar fysio om ernaar te laten kijken.

Hij heeft vaak pijn in de binnenkant van zn knie ( de been die de afwijkende stand heeft )
En heeft pijn in zn onderrug als ie bijvoorbeeld moet lopen in de sneeuw.

Ook kan ie slecht tegen warmte. Heeft het echt vreselijk snel warm.

Hij krijgt ook heel snel koorts en dat is nooit verhoging. Als ie koorts heeft dan heeft ie meteen 41+ koorts!

Ook heeft ie vaak last van zn luchtwegen. De kinderarts denkt aan astma en hiervoor gebruikt ie al meer dan 'n jaar pufjes voor.


Al met al een hele waslijst aan opmerkelijke dingen.

Ik wil graag dat ie word gecontroleerd op meer dingen. Dat ie uitgebreid word onderzocht. Maar ik weet niet precies wat ik moet vragen aan de kinderarts.
En heb ik wel een gegronde reden om te vragen om uitgebreid onderzoek met de bovenstaande klachten?

Groetjes mamzie

[sasroo]

Als je nu eens deze hele waslijst voorlegt aan de kinderarts met het verzoek om verder onderzoek te doen? Er lijkt mij genoeg reden toe. Al is het alleen maar om dingen uit te kunnen sluiten. Voor je zoon is het toch ook geen doen zo? Als je kinderarts er niet voor open staat kan je altijd een second opinion aanvragen bij een andere kinderarts.
Sterkte!