Tijdens zwangerschap afwijking op chromosoom ontdekt

Welkom op het kinderneurologie forum. Door het plaatsen van een berichtje op het forum kunt u in contact komen met andere kinderen en ouders. Let op dit is een open forum. Dit betekent dat iedereen uw geplaatste berichten kan lezen. Om een bericht te plaatsen moet u zich aanmelden
Plaats reactie
Djoelez
Berichten: 1
Lid geworden op: 11 sep 2023, 10:50

Tijdens zwangerschap afwijking op chromosoom ontdekt

Bericht door Djoelez »

Hoi iedereen,

Ik ben op vandaag bijna 20 weken zwanger en dus in de helft van mijn zwangerschap.

Er werd na een afwijking in de Nipt een bloedafname uitgevoerd en deze bevestigde de afwijking op chromosoom 3.
Dit kon 3 dingen betekenen..
Ofwel vals positieve nipt test.
Ofwel zit de afwijking van het chromosoom enkel op de moederkoek en zou dit niets negatiefs inhouden voor mezelf en voor de baby.
Ofwel ligt de afwijking puur bij de baby zelf (wat geen goed nieuws zou zijn)..

Bloedresultaten van mijzelf en mijn partner lieten verstaan dat de afwijking niet genetisch van ons voortkwam. Na vruchtwaterpunctie bleek dus dat de afwijking volledig bij de baby nieuw is ontstaan.

Wij kregen nu dus te horen na echografisch uitgebreid onderzoek dat de baby alles heeft.
Armpjes, vingertjes.. voetjes, teentjes..
Hartje, niertjes, hersenen met mooi 2 helften..
Alles is prima.
Ook is ze al heel erg beweeglijk!
Op echo's niets aan te merken! Alles tiptop!

Al sluipt die genetische afwijking hier nog steeds onderdoor en staan wij nu met een hele nauwelijks opvolging gedurende de zwangerschap.
Hoever ga je ook hierin? Wanneer beslis je als ouder dat je een kind met mogelijke verstandelijke beperking of mogelijks een hele milde leerachterstand, te laten doorgaan of de zwangerschap te beëindigen?
Wij leven nu dus in de onzekerheid dat we moeten beslissen of we de zwangerschap verder zetten met een mogelijks gezond kind of mogelijks de kans er evenveel inzit dat we een kind ter wereld brengen die verstandelijk achter zal zijn. Eens we dat namelijk achterhalen, alsook de ernst van deze symptomen tijdens de zwangerschap onduidelijk zijn op dit moment, kan het kind ter wereld komen en is het dagelijks misschien bang afwachten wat het zal kunnen of niet..

Iemand ervaring?
Iemand tips?

Wij leven al weken in onwetendheid omdat deze afwijking en de symptomen, alsook de ernst ervan zodanig kunnen variëren + dat we ook na de geboorte niet weten met wat we te maken zullen hebben.. :(

Zenuwslopend is dit op de helft van wat een gezonde zwangerschap zou moeten zijn!

Dank je alvast!!!
babalaba
Berichten: 2
Lid geworden op: 16 sep 2023, 15:49

Re: Tijdens zwangerschap afwijking op chromosoom ontdekt

Bericht door babalaba »

Allereerst wil ik zeggen dat het ontzettend moeilijk moet zijn om door zo'n onzekere tijd te gaan. De zorgen en emoties die je beschrijft zijn zeer begrijpelijk. Het is een enorm complexe en persoonlijke beslissing die je samen met je partner moet nemen.

Elke situatie is uniek en er is geen juist of fout antwoord. Het belangrijkste is om jezelf te omringen met een ondersteunend netwerk, of dat nu familie, vrienden of professionals zijn. Misschien is het nuttig om te praten met een genetisch counselor of een psycholoog die gespecialiseerd is in prenatale zorg. Zij kunnen je mogelijk meer inzicht geven in de medische aspecten en je helpen je gevoelens en zorgen te verwerken.

Daarnaast kan het helpen om in contact te komen met andere ouders die een soortgelijke ervaring hebben gehad. Hun perspectief en ervaringen kunnen waardevolle inzichten bieden.

Boven alles, geef jezelf de tijd en ruimte om te voelen wat je voelt. Het is normaal om een scala aan emoties te ervaren. Neem de tijd om te reflecteren, te praten en je opties te overwegen. Wat je ook beslist, zorg ervoor dat het een keuze is waar je vrede mee hebt.

Ik wens je veel sterkte en steun toe in deze uitdagende tijd.
Munida
Berichten: 1
Lid geworden op: 18 sep 2023, 06:37

Re: Tijdens zwangerschap afwijking op chromosoom ontdekt

Bericht door Munida »

The earthquake throughout the 13 weeks echos. DNA from the infant is found in the mother's blood that is given to the NIPT. Bepaalde chromosomale afwijkingen, such as Down syndroom, may be opspoord by investigating this DNA.
bekeanloinse
Berichten: 1
Lid geworden op: 08 nov 2023, 04:04

Re: Tijdens zwangerschap afwijking op chromosoom ontdekt

Bericht door bekeanloinse »

Het is belangrijk om open en eerlijke gesprekken te voeren met de artsen en specialisten die betrokken zijn bij de zwangerschap. Zij kunnen jullie meer informatie geven over de aard van de genetische afwijking, mogelijke gevolgen voor de baby en welke stappen er verder kunnen worden genomen.
fiuarang
Berichten: 1
Lid geworden op: 16 nov 2023, 10:25

Re: Tijdens zwangerschap afwijking op chromosoom ontdekt

Bericht door fiuarang »

The revelation of chromosomal abnormalities during pregnancy is a significant development in the realm of prenatal care and genetic screening. As advancements in medical technology continue to unfold, the ability to detect deviations in chromosomal makeup has become more refined, offering valuable insights into the health and well-being of the developing fetus.
Plaats reactie