Lotgenoten Noonan like en craniofrontonasaalsyndroom
Geplaatst: 26 aug 2022, 12:10
Dag
Net hoor ik dat een genetische oorzaak is gevonden voor een aantal verschijnselen bij mijn 4-jarige zoon. De Craniosynostose is al 2 jaar geleden vastgesteld, nu hoor ik dat het PPP1CB gen een foutje heeft, met Noonan like syndroom als gevolg.
Bij mijn zoontje is een hartprobleem vastgesteld, maar nog niet duidelijk wat. Dat, en eventueel andere problemen met organen vind ik erg verontrustend. Ik moet ook even bijkomen van deze diagnose... Lotgenoten aanwezig?
Groetjes
Nadja
Net hoor ik dat een genetische oorzaak is gevonden voor een aantal verschijnselen bij mijn 4-jarige zoon. De Craniosynostose is al 2 jaar geleden vastgesteld, nu hoor ik dat het PPP1CB gen een foutje heeft, met Noonan like syndroom als gevolg.
Bij mijn zoontje is een hartprobleem vastgesteld, maar nog niet duidelijk wat. Dat, en eventueel andere problemen met organen vind ik erg verontrustend. Ik moet ook even bijkomen van deze diagnose... Lotgenoten aanwezig?
Groetjes
Nadja