Help!! Na 6 maanden nog steeds geen diagnose

Welkom op het kinderneurologie forum. Door het plaatsen van een berichtje op het forum kunt u in contact komen met andere kinderen en ouders. Let op dit is een open forum. Dit betekent dat iedereen uw geplaatste berichten kan lezen. Om een bericht te plaatsen moet u zich aanmelden
Kramp
Berichten: 1
Lid geworden op: 12 apr 2021, 23:37

Help!! Na 6 maanden nog steeds geen diagnose

Bericht door Kramp »

Ons kindje werd "gezond geboren. Na een week werd hij voor het eerst slap en blauw. Dit wordt per week nog steeds erger. Hij begon rond die tijd ook ontroostbaar te huilen niks dat hem hielp. Ook groeit hij daarbij niet goed spuugt veel en ziet of verstopt of heeft waterdunne diarree. Nu na 5 maanden emc zijn wij nog niet veel verder. Hij ligt aan het zuurstof en aan een monitor omdat zijn saturatie enorm vaak daalt daar dips tot onder de 50 procent. Ook is zijn methylmalonzuur te hoog en krijgt hij daarvoor b12. Op de lem is epileptische activiteit te zien, bradycardie en apneu's. Mri is niet afwijkend. Hij is slap in zijn romp maar ontwikkeld wel kwa rollen ed. De artsen vermoeden autonome dysreflexie. Er staat nu nog een huid biopt in maar verder houdt het daarbij wel op. Is er iemand die dit beeld herkend?? Wij willen zooo graag een diagnose voor het te laat is!! Bedankt voor het lezen een wanhopige mama
Plaats reactie