www.kinderneurologie.eu

Hoi allemaal,

Onze jongste zoon Owen is erg groot voor zn leeftijd.
Hij is nu 2 jaar en 3 maanden, is bijna 1 meter groot en weegt 22 kilo!
Ook zn hoofdomtrek is erg groot ( 56 cm )
Een half jaar geleden is na onderzoek gebleken dat Owen Klassiek autisme heeft.
Toen had ie een achterstand van een half jaar.

Nu heeft ie een achterstand van anderhalf jaar.

Hij is doorverwezen naar het UMCG om te kijken wat er mis is met hem.

Ondertussen ben ik zelf aan het zoeken wat ie zou kunnen hebben.

Hopelijk herkent iemand hier de kenmerken en weet wat Owen misschien heeft.
Even de symptomen op een rij

- klassiek autisme
- groot zijn ( lengte, gewicht en hoofd )
- mentale achterstand ( van anderhalf jaar )
- niet praten
- veel niet begrijpen
- gefixeerd op water. ( hij kan de hele dag door drinken, speelt graag met water maar vooral opdrinken en uit zn mond laten stromen )
- kijkt scheel
-houterige motoriek ( leunt naar voren bij het lopen, benen wat uit elkaar, handjes wat omhoog )
-rusteloos met speeltjes ( gaat van speeltje naar speeltje, nergens lang plezier in, behalve tv ( en dan alleen bepaalde programma's )
- vaak last van oorpijn
- vroeger last van reflux




Dit zijn globaal de dingen wat echt uitspringen bij hem.
Herkend iemand dit?

Ik zat al aan een paar dingen te denken, echter bij elke syndroom klopt het niet helemaal met wat Owen heeft.
Zo dacht ik aan Angelmann. DIt ook omdat ie heel vrolijk is en al zn tanden wijd uiteen staan, gefixeerd op water, etc
Maar ik had begrepen dat kindjes met Angelmann echt een hele erge grove en fijne motoriek hebben. Owen loopt wel houterig maar voor de rest is alles goed met zn motoriek ook zn fijne motoriek.

Toen dacht ik Sotos syndroom. Maar daar is zo weinig over bekend dat ik daar niet echt verder mee kom.....
Wel zeggen ze bij sotos syndroom dat kindjes in het begin slecht drinken. Maar daar heeft Owen nooit last van gehad.
ook zn handen en voeten zijn niet extreem groter dan wat bij zn lengte en gewicht hoort...

vandaar maar hier een berichtje

Groetjes mamzie

sorry het lijkt heel erg hard op een pten mutatie, het Brr syndroom of cowden. Door de autisme kan het misschien eerder BRR zijn maar ze hebben dezelfde verschijnselen !! Hoofdomtrek groot

lees eens www.ptenlife.com, misschien herken je iets eruit,

Bedankt voor de tip!
Ik kende het niet....
Heb het net opgezocht maar er is maar erg weinig in het Nederlands over te vinden he. Jammer.
Weet je misschien een goede Nederlandse site met informatie hierover?

nee sorry meid, die info is er niet, heb je hier al op de site gekeken? Dat is het beste wat je in het nederlands vind.

jammer...
Hier op de site zie ik alleen de Cowden beschreven staan.
Dat lijkt niet op wat Owen heeft. Hij heeft geen vergroeiingen en/of poliepen ed.
Enige wat dan overeenkomt is het grote hoofd.

Zal die engelse link nog eens doorlezen wat je me gegeven hebt.
Had alleen het hoofdverhaal gelezen van dat jongetje en idd lijkt veel op wat Owen heeft.

Maar goed, denk dat ik uiteindelijk gewoon maar moet afwachten. Maar kan iig de artsen van het umcg ook vragen om Owen te testen op Brr Syndroom.

maar als hij geen andere kenmerken vertoont, zal het dan niet zijn hoor. Worden julie gezien door een geneticus? Die stelt nl een klinische diagnose. Je beschrijft zijn kenmerken en dan gaan ze zeggen ok , zou kunnen. Dan wordt pas bloed genomen en een 4 maanden later weet je meer. Ik zou echt hameren op die geneticus. Een neuroloog kan zulke bloedafnames niet doen.

Misschien is het niets, maar kijk eens op deze site? De omschrijving die je geeft komt niet helemaal overeen, maar misschien helpt het verder?

Succes verder.

http://www.sotossyndroom.nl/kenmerken.html

beste lezer,

ik kom niet helemaal wijs uit de werkwijze van dit forum, echter stuit ik op dit bericht waar ik graag op wil reageren.
Ik hoop dat jullie inmiddels duidelijkheid hebben over jullie zoon Owen.
Jullie beschrijven exact onze zoon Dries, hij is een aantal jaren geleden postitief getest op het CHD8 syndroom.
Voorheen was hiet nog maar weinig over bekend maar nu komt er mondjesmaat steeds meer duidelijkheid voor de kinderen met deze gen-mutatie.
Nu weet ik niet goed hoe het werkt op dit forum en vraag me af waar mijn verhaal uit komt maar ik waag het toch.....
Zijn er inmiddels misschien meer mensen die up-to-date info hebben over dit syndroom? Ik probeer het bij het houden op het internet maar vind niet veel nieuws.
Het laatste wat ik hoorde was dat UMD Radboud een studie wil starten naar dit syndroom.

Ik hoop dat iemand dit leest en willicht meer informatie voor ons heeft.
vriendelijke groet,
Maaike

Hoi Maaike,

Onze dochter heeft ook het chd8 syndroom.
Wellicht kunnen we in contact komen met elkaar?

Groetjes Mariëlle