rhombencephalosynapsis - afwijking kleine hersenen

[loseliet]

Hallo allemaal,

Onze kleine man is bijna 1 jaar. Omdat hij geboren werd met een zéér slechte zuigreflex, heeft hij in zijn eerste levensweek heel wat onderzoeken gekregen. Daaruit is gebleken dat hij een zeer zeldzame hersenafwijking heeft: de kleine hersenen bestaat uit één geheel, in plaats van uit twee kwabben. Dit wil zeggen dat hij geen vermis heeft, het orgaan dat je evenwicht regelt vanuit de hersenen. De problemen die hij heeft (en nog zal krijgen) hebben dus te maken met evenwicht en coördinatie.

Tot hier toe doet hij het helemaal niet slecht. Hij kan zitten sinds zijn 10 maanden en hij valt steeds minder en minder om. Aanstalten om te kruipen of zich recht te trekken doet hij nog totaal niet. Op motorisch gebied zal dus alles met een vertraging lopen. Op cognitief vlak weten we niks, al denk ik dat hij dat tot hier toe ook wel goed doet. Hij is alert, doet klappen in de handjes, kent zijn naam goed en wuift dada.

Ik heb al contact gehad met twee neurologen, maar geen van beiden heeft deze afwijking al ooit gezien. Er is zeer weinig over geweten en niemand kan mij dus iets vertellen over verloop van de ontwikkeling, enz... .

Ik hoop via deze website in contact te komen met mensen die ook een kindje hebben met deze of soortgelijke afwijking.

Groetjes,
Loseliet

[Gast]

Dag Loseliet,

Wij hebben een dochtertje van 4 jaar met rhombencephalosynapsis. Dit werd vorig jaar gediagnosticeerd. Het is inderdaad een zeldzame aandoening.
Bij ons dochter waren er grote evenwichtsproblemen en in mindere mate coördinatieproblemen.
Ze krijgt nu Bobath-therapie en de vooruitgang is goed zichtbaar.
Maar we weten ook niet wat de toekomst ons zal brengen.

[Gast]

Oeps even vergeten. Groetjes

Heleen