Episodische Ataxie(bij kinderen) en/of (paroxysmale)dystonie

[mamavanj]

De neuroloog belde vandaag en J heeft waarschijnlijk geen ataxie maar een vorm van kindermigraine. Dat zich uit in hevige draaiduizelingen, onbalans, ataxie-achtige bewegingen, nystagmus (snelle oogbewegingen), misselijkheid en soms braken. Het heet benigne paroxysmale vertigo BPV. Over het algemeen krijgen deze kindjes later migraine (eigenlijk hebben ze dat al maar dat uit zich dus wat anders). Wat ook zeer herkenbaar is (afgezien van bovenstaande dingen) is dat kinderen die dit hebben zich het liefst vastklampen of stil gaan liggen. En dat ze tijdens een aanval uit wazig uit hun ogen kijken en niet goed op hun omgeving reageren. Dat heeft J ook heel sterk. Het is heel vervelend (stel je het je maar eens voor, in een draaimolen zitten en er niet uit kunnen...) maar niet progressief of ernstig. Hij krijgt wel medicatie omdat hij het in een behoorlijk heftige mate heeft. Hij heeft veel aanvallen en ze duren behoorlijk lang voor deze aandoening. Door deze medicijnen moet hij wel onder controle bij de cardioloog.

We zijn ontzettend opgelucht! Geen grote onderzoeken voorlopig! Als het erger wordt dan kan het toch zijn dat het iets anders is maar op dit moment gaan ze hier van uit!
Wij hebben feest vanavond!

Ik zal een nieuw topic aanmaken over BPV.

Uiteraard zal ik dit topic blijven volgen natuurlijk! Sterkte allemaal.

[sasroo]

Ook nog maar even een update van deze kant: Onze zoon heeft waarschijnlijk geen EA2. Mijn man heeft dezelfde mutatie in het CACNA-gen en nooit ergens last van. Voor de zekerheid nog even langs bij de klinisch geneticus om het helemaal uit te sluiten, maar ondertussen is er een spierbiopt ingepland omdat toch het vermoeden bestaat dat hij een mitochondriele stofwisselingsziekte heeft. Dat symptomenlijstje past zo mogelijk nog beter dan de symptomen van de EA2, helaas. We zullen het wel weer horen over ene paar maanden. Overigens werd er vandaag gezegd (andere neuroloog, we lopen in 2 ziekenhuizen) dat we de EA2 echt niet konden uitsluiten, omdat het een heel ingewikkeld gen is Tja, dan weet ik het nu ook niet meer! Ik heb voorgesteld dat de heren neurologen elkaar even bellen, ze kennen elkaar goed, dus als ze nu samen tot een leuke conclusie komen waar we iets mee kunnen...

[Hilde]

Zijn hier ook ouders met secundaire ataxie type 2? Mijn dochter is 21, heeft ook ASS en DCD.