Episodische Ataxie(bij kinderen) en/of (paroxysmale)dystonie
Re: Episodische Ataxie ( bij kinderen)
De vorige reactie is van mij, mn account is nu geactiveerd, dus mocht iemand behoefte hebben aan contact, het kan!
S.H.
Mama van 3, waarvan de jongste (4 jr) epilepsie heeft (MIE)
Mama van 3, waarvan de jongste (4 jr) epilepsie heeft (MIE)
Re: Episodische Ataxie ( bij kinderen)
Bedankt voor je info ik ga je pb-en
Re: Episodische Ataxie(bij kinderen) en/of (paroxysmale)dyst
Ik wilde jullie nog even laten weten hoe het hier nu gaat.
J is nu 20 maanden en is weer doorverwezen door de neuroloog van het streekziekenhuis naar een kinderneuroloog in het AMC. Ze verdenken hem daar dus van het hebben van een vorm van ataxie die in episoden komt (paroxysmaal) en/of van een stoornis in het extrapiramidale systeem (waar ook dystonie vandaan komt).
Er is nu bloed geprikt voor stofwisselingsziekten en om te kijken naar chromosoomfoutjes. Urine hebben ze ook. En hij krijgt nog een MRI en ze nemen dan meteen hersenvocht af.
Hij heeft verschillende soorten aanvallen. Maar vorige week had hij een aanval met pijn. Zijn rechter voet stond naar binnen en hij wist niet hoe hij moest staan. Hij ging ook steeds op zijn tenen staan. Het duurde denk ik 15 minuten ofzo. Heel zielig!
Vandaag sprak ik de neuroloog even om dit aan hem door te geven en hij vertelde ook meteen dat hij de filmpjes met collegae had bekeken. Hij zag duidelijk aanvallen van ataxie en vond ook dat mijn zoontje zijn been wat spastisch beweegt. Dat niet altijd maar ook in aanvallen.
Dit is wat we nu weten...wordt vervolgd.
Verder nog ouders met kinderen die hiervan worden verdacht of dit hebben? (ea of vorm van dystonie)
J is nu 20 maanden en is weer doorverwezen door de neuroloog van het streekziekenhuis naar een kinderneuroloog in het AMC. Ze verdenken hem daar dus van het hebben van een vorm van ataxie die in episoden komt (paroxysmaal) en/of van een stoornis in het extrapiramidale systeem (waar ook dystonie vandaan komt).
Er is nu bloed geprikt voor stofwisselingsziekten en om te kijken naar chromosoomfoutjes. Urine hebben ze ook. En hij krijgt nog een MRI en ze nemen dan meteen hersenvocht af.
Hij heeft verschillende soorten aanvallen. Maar vorige week had hij een aanval met pijn. Zijn rechter voet stond naar binnen en hij wist niet hoe hij moest staan. Hij ging ook steeds op zijn tenen staan. Het duurde denk ik 15 minuten ofzo. Heel zielig!
Vandaag sprak ik de neuroloog even om dit aan hem door te geven en hij vertelde ook meteen dat hij de filmpjes met collegae had bekeken. Hij zag duidelijk aanvallen van ataxie en vond ook dat mijn zoontje zijn been wat spastisch beweegt. Dat niet altijd maar ook in aanvallen.
Dit is wat we nu weten...wordt vervolgd.
Verder nog ouders met kinderen die hiervan worden verdacht of dit hebben? (ea of vorm van dystonie)
-
jenifer79
Re: Episodische Ataxie(bij kinderen) en/of (paroxysmale)dyst
Hoi,
Mijn zoontje van 2 heeft episodische ataxie type2. Al vanaf dat hij 6 maanden oud was heeft hij symptomen zoals evenwichtsproblemen, zwalken, vertikale nystagmus, dystonie, duizeligheid en overgeven. Hij heeft dagelijks aanvallen en tijdens zo een aanval wilde hij alleen maar liggen en het liefst in een hoekje. Ik heb toen ook filmpjes gemaakt van de goede momenten en hoe hij is tijdens een aanval. Mijn vriend heeft ook last van aanvalsgewijze duizeligheid. Alleen niet zo hevig als bij onze zoon. Maar daardoor dacht de neuroloog wel aan episodische ataxie.
Mijn zoon heeft ook stofwisselingonderzoek gehad maar dat was allemaal goed. 2x een mri gehad en dat was ook goed. En 3x een eeg gehad en daar was wel wat op te zien.
We hebben dna mutatie onderzoek gehad en daar kwam uit dat er een afwijking is gevonden in het CACNA1A gen. Al die jaren werd mijn vriend niet serieus genomen door artsen maar ook bij hem is deze mutatie gevonden. Onze zoon heeft het van hem geërfd. Inmiddels gebruikt hij al een paar maanden diamox maar ik heb niet het idee dat het helpt.
Ook lijkt het alsof hij weer veel last heeft van absences en een soort epilepsie tijdens het slapen. Ook heeft hij nu dwangstand van zijn hoofd en hand tijdens de aanvallen, en zijn beentjes trillen heel erg en soms zakt hij door zijn benen heen.
Volgende week overleggen we het met de neuroloog.
Groetjes jenifer
Mijn zoontje van 2 heeft episodische ataxie type2. Al vanaf dat hij 6 maanden oud was heeft hij symptomen zoals evenwichtsproblemen, zwalken, vertikale nystagmus, dystonie, duizeligheid en overgeven. Hij heeft dagelijks aanvallen en tijdens zo een aanval wilde hij alleen maar liggen en het liefst in een hoekje. Ik heb toen ook filmpjes gemaakt van de goede momenten en hoe hij is tijdens een aanval. Mijn vriend heeft ook last van aanvalsgewijze duizeligheid. Alleen niet zo hevig als bij onze zoon. Maar daardoor dacht de neuroloog wel aan episodische ataxie.
Mijn zoon heeft ook stofwisselingonderzoek gehad maar dat was allemaal goed. 2x een mri gehad en dat was ook goed. En 3x een eeg gehad en daar was wel wat op te zien.
We hebben dna mutatie onderzoek gehad en daar kwam uit dat er een afwijking is gevonden in het CACNA1A gen. Al die jaren werd mijn vriend niet serieus genomen door artsen maar ook bij hem is deze mutatie gevonden. Onze zoon heeft het van hem geërfd. Inmiddels gebruikt hij al een paar maanden diamox maar ik heb niet het idee dat het helpt.
Ook lijkt het alsof hij weer veel last heeft van absences en een soort epilepsie tijdens het slapen. Ook heeft hij nu dwangstand van zijn hoofd en hand tijdens de aanvallen, en zijn beentjes trillen heel erg en soms zakt hij door zijn benen heen.
Volgende week overleggen we het met de neuroloog.
Groetjes jenifer
Re: Episodische Ataxie(bij kinderen) en/of (paroxysmale)dyst
Hoi Jenifer,
Bedankt voor je reactie!
Hoe lang weten jullie al dat je zoontje ea heeft? De dingen die je beschrijft zijn behoorlijk herkenbaar! Hoe lang duren de aanvallen van je zoontje? En die van je man?
Ik moet zeggen dat ik zelf ook af en toe duizelige aanvallen heb... Het is dan niet zo dat de wereld draait maar meer alsof ik op een boot zit. Ik heb dat tijdens een (oog)migraine aanval maar heb het af en toe ook "zomaar". Meestal duurt het niet zo lang maar een paar maanden terug duurde het uren. Ik zal het donderdag maar even melden bij de neuroloog.
Wij krijgen donderdag de uitslag. Ik wet natuurlijk niet precies waar ze allemaal op getest hebben. Hoe lang duurde het dna onderzoek bij jullie?
Filmpjes zijn waardevol he? Ik heb ook echt veel filmpjes met de verschillende aanvallen. J wordt ook vaak wakker en moet dan huilen. Hij wil dan echt bij ons zijn. Soms weet ik echt nietw at er is maar als ik hem dan neerleg dan ligt hij op zijn rug met zijn hoofd naar rechts. Doodstil. Hij is dan ook echt niet vrolijk en reageert verder ook niet echt. Herken jij dit? Zou jij misschien dan draaierig zijn? Hij is nu bijna 1 jaar 10 maanden... je kan het nog niet vragen he?
Nogmaals bedankt voor je reactie. Je mag ook altijd een berichtje sturen hoor!
Groetjes
Bedankt voor je reactie!
Hoe lang weten jullie al dat je zoontje ea heeft? De dingen die je beschrijft zijn behoorlijk herkenbaar! Hoe lang duren de aanvallen van je zoontje? En die van je man?
Ik moet zeggen dat ik zelf ook af en toe duizelige aanvallen heb... Het is dan niet zo dat de wereld draait maar meer alsof ik op een boot zit. Ik heb dat tijdens een (oog)migraine aanval maar heb het af en toe ook "zomaar". Meestal duurt het niet zo lang maar een paar maanden terug duurde het uren. Ik zal het donderdag maar even melden bij de neuroloog.
Wij krijgen donderdag de uitslag. Ik wet natuurlijk niet precies waar ze allemaal op getest hebben. Hoe lang duurde het dna onderzoek bij jullie?
Filmpjes zijn waardevol he? Ik heb ook echt veel filmpjes met de verschillende aanvallen. J wordt ook vaak wakker en moet dan huilen. Hij wil dan echt bij ons zijn. Soms weet ik echt nietw at er is maar als ik hem dan neerleg dan ligt hij op zijn rug met zijn hoofd naar rechts. Doodstil. Hij is dan ook echt niet vrolijk en reageert verder ook niet echt. Herken jij dit? Zou jij misschien dan draaierig zijn? Hij is nu bijna 1 jaar 10 maanden... je kan het nog niet vragen he?
Nogmaals bedankt voor je reactie. Je mag ook altijd een berichtje sturen hoor!
Groetjes
Re: Episodische Ataxie(bij kinderen) en/of (paroxysmale)dyst
Hallo Jenifer,
jammer dat ik je geen pb kan sturen, ik hoop dat je af en toe even op het forum kijkt... Ik begrijp uit jouw verhaal dat jouw zoontje ook epilepsie heeft. Volgens onze neurologen is dat heel zeldzaam in combi met EA2. De een had er nog nooit van gehoord (streekziekenhuis) de ander wel, maar als heel zeldzaam geclassificeerd (UMCU). Ik ben dna ook nog geen ander ouders tegengekomen met deze ondankbare combinatie. Wordt er bij jullie zoon gedacht dat de epi uit de EA2 voortkomt? Daar twijfelen ze bij ons heel erg aan namelijk. Anderzijnds is er wel een afwijking gevonden op het CACNA1A gen, maar dat was een volledig nieuwe variant, dus wie weet wat het veroorzaakt...
Hoe uit de epilepsie zich? Alleen absences? Krijgt hij daar ook medicijnen voor? Ik vraag wel heel veel he? Maar ik voel me soms een beetje een pionier met onze kleine man.
Ik hoor graag nog even van je!
Groet, Saskia
jammer dat ik je geen pb kan sturen, ik hoop dat je af en toe even op het forum kijkt... Ik begrijp uit jouw verhaal dat jouw zoontje ook epilepsie heeft. Volgens onze neurologen is dat heel zeldzaam in combi met EA2. De een had er nog nooit van gehoord (streekziekenhuis) de ander wel, maar als heel zeldzaam geclassificeerd (UMCU). Ik ben dna ook nog geen ander ouders tegengekomen met deze ondankbare combinatie. Wordt er bij jullie zoon gedacht dat de epi uit de EA2 voortkomt? Daar twijfelen ze bij ons heel erg aan namelijk. Anderzijnds is er wel een afwijking gevonden op het CACNA1A gen, maar dat was een volledig nieuwe variant, dus wie weet wat het veroorzaakt...
Hoe uit de epilepsie zich? Alleen absences? Krijgt hij daar ook medicijnen voor? Ik vraag wel heel veel he? Maar ik voel me soms een beetje een pionier met onze kleine man.
Ik hoor graag nog even van je!
Groet, Saskia
S.H.
Mama van 3, waarvan de jongste (4 jr) epilepsie heeft (MIE)
Mama van 3, waarvan de jongste (4 jr) epilepsie heeft (MIE)
Re: Episodische Ataxie(bij kinderen) en/of (paroxysmale)dyst
Hoi hoi,
Ik moest wachten tot mijn account geactiveerd werd.
Maar toevallig is de mutatie die bij mijn zoon en vriend is gevonden ook een hele nieuwe mutatie.
En wbt de epilepsie ga ik nu letterlijk citeren wat er in mijn papieren staat van het lumc: Bekend is dat er situaties zijn die aanvallen kunnen uitlokken zoals slapeloosheid, vermoeidheid, caffëine, alcohol, spanning en stress. Daarnaast hebben 50% van de patienten met dit type episodische ataxie ook last van migraine en is er een verhoogde kans op epilepsie. Dat is wat in de papieren staat van de klinische geneticus.
En volgens mij bedoelen ze dat het niet door de ea2 zelf komt maar dat er door die mutatie wel verhoogde kans is op epilepsie.
Tot een paar weken terug had hij geen last meer van abcenses omdat hij keppra gebruikt. In het begin gebruikte hij depakine maar toen hij paroxysmal tonic upgaze of childhood kreeg moest hij overstappen op keppra. Op deze site kan je zien wat ptu inhoud. En in de tekst staat ook nog eens dat kindjes met ptu ook ea2 kunnen hebben. Dus mijn zoon heeft beide aandoeningen en epilepsie. We dachten eerst dat het omhoog draaien van zijn oogjes bij de nystagmus hoorde, maar het zijn duidelijk 2 verschillende dingen. Hij is vorig jaar een week opgenomen geweest ter observatie en daarna kregen we de ptu diagnose. Nu denk ik dat hij ook aanvallen in zijn slaap heeft waar hij wakker van schrikt en helemaal stijf word en loopt te schudden. Maar dat moet ik volgende week bespreken met de neuroloog. Het lijkt alsof hij verschillende aanvallen heeft wat voor mij eigenlijk niet logisch lijkt. Maar ja ik ben geen arts en ik denk dat hij weer een eeg zal krijgen. Op de laatste eeg was er iets te zien in zijn achterhoofdskwab.
Iig kan je tegen je neuroloog zeggen dat er nog een jongetje met ea2 en epilepsie is met ook een nooit eerder gevonden mutatie.
Ik heb nog een zoon van 7 die ze pas willen testen als hij symptomen krijgt. Voorals nog is hij gezond. Maar de laatste weken zegt hij dat hij duizelig is. We hebben nu afgesproken dat als hij in november nog steeds duizelig word we met hem naar de klinisch geneticus gaan.
Stuur me een pb als je meer info wilt hebben.
Groetjes
Ik moest wachten tot mijn account geactiveerd werd.
Maar toevallig is de mutatie die bij mijn zoon en vriend is gevonden ook een hele nieuwe mutatie.
En wbt de epilepsie ga ik nu letterlijk citeren wat er in mijn papieren staat van het lumc: Bekend is dat er situaties zijn die aanvallen kunnen uitlokken zoals slapeloosheid, vermoeidheid, caffëine, alcohol, spanning en stress. Daarnaast hebben 50% van de patienten met dit type episodische ataxie ook last van migraine en is er een verhoogde kans op epilepsie. Dat is wat in de papieren staat van de klinische geneticus.
En volgens mij bedoelen ze dat het niet door de ea2 zelf komt maar dat er door die mutatie wel verhoogde kans is op epilepsie.
Tot een paar weken terug had hij geen last meer van abcenses omdat hij keppra gebruikt. In het begin gebruikte hij depakine maar toen hij paroxysmal tonic upgaze of childhood kreeg moest hij overstappen op keppra. Op deze site kan je zien wat ptu inhoud. En in de tekst staat ook nog eens dat kindjes met ptu ook ea2 kunnen hebben. Dus mijn zoon heeft beide aandoeningen en epilepsie. We dachten eerst dat het omhoog draaien van zijn oogjes bij de nystagmus hoorde, maar het zijn duidelijk 2 verschillende dingen. Hij is vorig jaar een week opgenomen geweest ter observatie en daarna kregen we de ptu diagnose. Nu denk ik dat hij ook aanvallen in zijn slaap heeft waar hij wakker van schrikt en helemaal stijf word en loopt te schudden. Maar dat moet ik volgende week bespreken met de neuroloog. Het lijkt alsof hij verschillende aanvallen heeft wat voor mij eigenlijk niet logisch lijkt. Maar ja ik ben geen arts en ik denk dat hij weer een eeg zal krijgen. Op de laatste eeg was er iets te zien in zijn achterhoofdskwab.
Iig kan je tegen je neuroloog zeggen dat er nog een jongetje met ea2 en epilepsie is met ook een nooit eerder gevonden mutatie.
Ik heb nog een zoon van 7 die ze pas willen testen als hij symptomen krijgt. Voorals nog is hij gezond. Maar de laatste weken zegt hij dat hij duizelig is. We hebben nu afgesproken dat als hij in november nog steeds duizelig word we met hem naar de klinisch geneticus gaan.
Stuur me een pb als je meer info wilt hebben.
Groetjes
Re: Episodische Ataxie(bij kinderen) en/of (paroxysmale)dyst
@sasroo,
Vergeten te zeggen dat mijn zoon ook last had met eten en drinken. Hij verslikte zich erg vaak en ik heb heel lang zijn eten gepureerd om verslikken te voorkomen. Nu gaat het eten goed maar tijdens het drinken verslikt hij zich nog regelmatig.
Mijn zoon knapt ook op na zijn middagdutje en dat houd 2 uurtjes aan, soms 3 uurtjes. Daarna begint het weer. Hij botst overal tegen aan, valt van de bank of stoel of zakt soms ineens door zijn beentjes.
Hij is ook lang instabiel geweest en kreeg 2x per week fysio. Maar dat is nu niet meer nodig.
@mamavanj,
de aanvallen van mijn zoontje duren uren. Meestal begint het 5 miuten na het opstaan tot een uur of 12. Daarna slaapt hij tot 2 uur en heeft hij 2 goede uren. en vanaf 16:00 ongeveer krijgt hij de volgende aanval tot hij naar bed gaat. Best heftig voor hem, maar ondanks alles speelt en loopt hij door wat voor veel valpartijen heeft gezorgd. In het begin wilde hij ook alleen maar liggen en het liefst in een donker hoekje maar dat doet hij nu alleen maar als hij een heftige aanval heeft. En ondanks dat hij pas 2 is probeert hij het wel aan te geven als het heftig is. Hij zegt altijd mama maar als hij voelt dat het te heftig is dan roept hij met een zielig stemmetje mam. En dan weet ik genoeg en neem hem lekker bij me of leg hem op bed.
Maar 8 van de 10 keer gaat hij gewoon door, wat aan de ene kant zijn kracht is maar aan de andere kant zorgt voor veel valpartijen, blauwe plekken en bulten.
Groetjes
Vergeten te zeggen dat mijn zoon ook last had met eten en drinken. Hij verslikte zich erg vaak en ik heb heel lang zijn eten gepureerd om verslikken te voorkomen. Nu gaat het eten goed maar tijdens het drinken verslikt hij zich nog regelmatig.
Mijn zoon knapt ook op na zijn middagdutje en dat houd 2 uurtjes aan, soms 3 uurtjes. Daarna begint het weer. Hij botst overal tegen aan, valt van de bank of stoel of zakt soms ineens door zijn beentjes.
Hij is ook lang instabiel geweest en kreeg 2x per week fysio. Maar dat is nu niet meer nodig.
@mamavanj,
de aanvallen van mijn zoontje duren uren. Meestal begint het 5 miuten na het opstaan tot een uur of 12. Daarna slaapt hij tot 2 uur en heeft hij 2 goede uren. en vanaf 16:00 ongeveer krijgt hij de volgende aanval tot hij naar bed gaat. Best heftig voor hem, maar ondanks alles speelt en loopt hij door wat voor veel valpartijen heeft gezorgd. In het begin wilde hij ook alleen maar liggen en het liefst in een donker hoekje maar dat doet hij nu alleen maar als hij een heftige aanval heeft. En ondanks dat hij pas 2 is probeert hij het wel aan te geven als het heftig is. Hij zegt altijd mama maar als hij voelt dat het te heftig is dan roept hij met een zielig stemmetje mam. En dan weet ik genoeg en neem hem lekker bij me of leg hem op bed.
Maar 8 van de 10 keer gaat hij gewoon door, wat aan de ene kant zijn kracht is maar aan de andere kant zorgt voor veel valpartijen, blauwe plekken en bulten.
Groetjes
Re: Episodische Ataxie(bij kinderen) en/of (paroxysmale)dyst
Gister hebben we de "uitslag" gekregen van de onderzoeken van J. De evenwichtsstooornis komt niet door een stofwisselingsziekte. En op de MRI was ook niets te zien. Dit is heel erg fijn! Episodische ataxie type 1 is uitgesloten. De uitslag van het DNA onderzoek naar episodische ataxie type 2 is nog niet binnen. Volgende week donderdag krijgen we daar de uitskag van. De neuroloog denkt echt dat het een vorm is van ataxie... Als hij geen episodische ataxie type 2 heeft dan wordt hij waarschijnlijk opgenomen. Voor hoe lang weten ze niet precies maar binnen een week moet hij weer thuis zijn. Ze willen dan nog wat onderzoeken doen en in het ziekenhuis gaat het sneller. En ze hopen bloed te kunnen prikken tijdens een aanval. Daar kunnen ze ook weer dingen uithalen.
We zijn heel erg blij en opgelucht dat hij geen stofwisselingsziekte heeft en dat de MRI goed was. Maar we hopen ook echt niet dat hij episodische ataxie type 2 heeft. En we hopen ook niet dat hij opgenomen hoeft te worden... tja we willen wel graag weten wat hij heeft... Dinsdag had hij nog een behoorlijk heftige aanval en gisterochtend een kleinere.
We zijn heel erg blij en opgelucht dat hij geen stofwisselingsziekte heeft en dat de MRI goed was. Maar we hopen ook echt niet dat hij episodische ataxie type 2 heeft. En we hopen ook niet dat hij opgenomen hoeft te worden... tja we willen wel graag weten wat hij heeft... Dinsdag had hij nog een behoorlijk heftige aanval en gisterochtend een kleinere.
-
Gast
Re: Episodische Ataxie(bij kinderen) en/of (paroxysmale)dyst
ik zal ook even een update geven. Mijn zoontje is inmiddels opgenomen geweest in het UMCG. Daar werd de verdenking van episodische ataxie steeds groter. Tijdens de opname heeft hij wel duidelijk het trillen laten zien als ook een dystonie aanval en een absence. Later kreeg hij thuis nog eens een soort aanval waarbij hij maar half bij bewustzijn was. Op het eeg was niks te zien, maar dat wilde niet zeggen dat er geen sprake zou zijn van epilepsie. Wel kwam er uit het emg een tremorachtig beeld in zijn lijfje en het moeilijk kunnen vinden van een goede spierspanning. Er is bloed afgenomen voor chromosoom onderzoek. Na de opname kwam hij in een slechtere periode. De aanvallen komen steeds vaker en duren steeds langer. Zowel de aanvallen van ataxie als van dystonie. Uren lag hij te huilen van de pijn, ook had hij veel dwangstanden. Ik heb hier veel filmpjes van gemaakt en naar de neuroloog gestuurd. De verpleegkundigen hier (kinderthuiszorg, ik heb nog een zoontje met een stofwisselingsziekte) vonden het niet meer verantwoord om hem zo te laten lopen. Er werd overlegd voor een valhelm, omdat hij vaak zo wankel was dat hij viel en regelatig op zijn hoofd. Die heeft hij ook gekregen. INmiddels is de ataxie niet echt meer weg. Voor de dystonie heeft hij rivotril gekregen, omdat het niet meer te doen was met alle pijn/kramp en dystonieaanvallen. De Rivotril verergert de ataxie ook nog eens. Type 1 is inmiddels uitgesloten en hij reageerde niet op diamox dus ze verwacht ook niet dat het type 2 zal zijn. We moeten afwachten nu. 8 nov hebben we weer een afspraak in het ziekenhuis. Ik ben daar behoorlijk zenuwachtig voor, want hij lijkt steeds meer klachten te krijgen. Ook eten doet hij bijna niet meer. Hij is zo mager aan het worden.
groetjes Hilde
groetjes Hilde