Episodische Ataxie(bij kinderen) en/of (paroxysmale)dystonie

[mamavanj]

UPDATE 30 augustus 2012 en titel aangepast

Hallo,

Ik heb al een topic geopend over mijn zoontje. Er werd namelijk gedacht dat hij epilepsie heeft. (eerst werd gedacht aan tics) De epilepsie is nog niet uitgesloten. Over een paar weken krijgt hij een 24-uurs eeg en dan gaan we kijken of het toch epilepsie is of toch niet.

De neuroloog denkt echter eerder aan ataxie.
Waar heeft hij last van. Hij heeft nu voornamelijk last van:
Hij wordt wakker uit zijn slaapje. Kan overdag zijn maar ook s avonds of s nachts. Dan is hij niet zichzelf. Hij lijkt wel wat apatisch en kijkt raar. (soms is hij niet apatisch en lacht hij gewoon) Hij heeft dan schokjes in zijn armen en benen. Hij kan moeilijk staan en lopen gaat soms niet. Soms wel maar heel moeilijk en houterig. Dit duurt ongeveer 10 a 20 minuten maar het houterige lopen kan wel een uur ofzo aanhouden. De ene keer is het erger dan de andere keer. Hij heeft het ook eens gehad in combinatie met half open ogen. Zijn ogen gingen dan van links naar rechts. Snelle oogbewegingen. (begonnen 14 maanden, gecorrigeerd 12,5 maand) Dit gebeurd zo goed als iedere dag en soms ook meerdere keren per dag, middag, en nacht

Andere dingen die hij heeft:
Hij lijkt soms wel dronken.
Hij trekt een soort van gekke bekken. Het ziet er een beetje “spastisch”uit. Waarom zeg ik spastich? Omdat het echt met een soort spanning in zijn spieren is. Net of zijn spieren in zijn gezicht zich helemaal aanspannen. . Het is dan net alsof hij Whawhawha zegt alleen dan zonder geluid. En hij trekt dan wat naar rechts. De kinderarts dacht eerst dat dit tics waren maar doordat hij nog meer “gekke” dingen doet zijn er onderzoeken gestart. (begonnen met 11 maanden, gecorrigeerd 9,5 maand) http://www.youtube.com/watch?v=3kFcWh3yfKo (lijkt hierop)
Soms valt zomaar ineens zijn hoofd naar voren. Of zijn hoofd valt naar rechts (op zijn schouder)en dan is hij soms afwezig en reageert niet meer voor een paar seconden. Dat heeft niet altijd. Meestal dan zit hij snel weer rechtop. Vaak gebeurt dit in clusters van een aantal keer bij elkaar. (begonnen ruim 13 maanden, gecorrigeerd 1 jaar)
Lijkt soms ook wat afwezig rond deze dingen

Hij is te vroeg geboren en heeft al behoorlijk wat meegemaakt. Hij was extreem onrustig de eerste maanden. Had een hoge spierspanning, reflux en koemelkeiwit allergie.

Wat is nou mijn vraag?
Ik ben nu wat aan het lezen over ataxie maar het is behoorlijk complex! Zijn er vormen/soorten die kinderen hebben? Maar ook die dus niet de hele dag door zijn?
Wie weet er meer over ataxie? En welke vorm eventueel bij hem van toepassing zou zijn?
De neuroloog had het ook nog over genetisch onderzoek doen.

Alvast bedankt!!!

Je mag ook altijd pb-en natuurlijk!

UPDATE 30 augustus 2012

[Gast]

Als hij het heeft over een genetisch onderzoek, dan kan het zijn dat zijn axtaxie eens symptoom is van een groter geheel. Ik wist dat vroeger ook niet maar zo een neuroloog gaat je doorsturen naar een geneticus die op basis van de klachten een klinische diagnose maakt . Dat houdt niet meer in dat hij denkt, dat het "ik weet niet wat voor een syndroom is". Dan wordt daar specifiek bloedonderzoek (kan enkel een geneticus) en dan moet je een 4tal maanden wachten op antwoord. Veel succes met alles

[mamavanj]

bedankt voor je antwoord! Dat wist ik idd ook niet. (ach ik weet zoveel nog niet )

Dat zal dan wel een derde stap zijn. Als het geen epilepsie is dan naar de neurlooog in vu of amc en dan zal hij ons eventueel naar geneticus doorsturen.

[mamavanj]

Mijn zoontje heeft nu een 24-uurs eeg gehad. En daaruit bleek dat het geen epilepsie is. Dus de gedachten dwalen weer af naar Ataxie.
De epilepsieneuroloog had het over een vorm van episodische ataxie omdat het niet altijd is maar in episodes komt. Maar dit is behoorlijk zeldzaam. Het kan ook gewoon te maken hebben met de aanleg van zenuwstelsel...en dan is het dus "niets". We hebben over 3 weken weer een afspraak met de oorspronkelijke neuroloog (die ons heeft doorgestuurd ivm de verdenking van epilepsie) om te overleggen hoe en wat.

Ik wil eigenlijk wel in contact komen met ouders waarvan het kind episodische ataxie heeft. Ik ben benieuwd of die zich herkennen in het verhaal van mijn zoontje of misschien juist helemaal niet.

Iemand?

[hilde76]

Bij mijn zoontje van2,5 wordt ook gedacht aan episodische ataxie, maar zeker is dat nog niet. Die duizelingen en wankel lopen herken ik heel goed, daarnaast heeft hij dwangstanden in zijn voeten en handen en enorm pijnlijke spierkrampen in zijn kuiten. Hiervoor krijgt hij nu stecolid. Nick trilt bijna de hele dag door zijn hele lichaam. Ook in zijn romp. Daarnaast beweegt hij tijdens een aanval houterig en onhandig. Er zijn verschikkende soorten episodische ataxie ik geloof zes tpes, maar er is weinig over te vinden op internet. Chromosoomonderzoek is bij nick al gedaan, maar er kwam geen afwijking uit. Nu willen ze nog specifiek op de chromosomen kijken, maar dat is weer een ander onderzoek.

[mamavanj]

Bij mijn zoontje van2,5 wordt ook gedacht aan episodische ataxie, maar zeker is dat nog niet. Die duizelingen en wankel lopen herken ik heel goed, daarnaast heeft hij dwangstanden in zijn voeten en handen en enorm pijnlijke spierkrampen in zijn kuiten. Hiervoor krijgt hij nu stecolid. Nick trilt bijna de hele dag door zijn hele lichaam. Ook in zijn romp. Daarnaast beweegt hij tijdens een aanval houterig en onhandig. Er zijn verschikkende soorten episodische ataxie ik geloof zes tpes, maar er is weinig over te vinden op internet. Chromosoomonderzoek is bij nick al gedaan, maar er kwam geen afwijking uit. Nu willen ze nog specifiek op de chromosomen kijken, maar dat is weer een ander onderzoek.

Hoi hilde

Bedankt voor je reactie. Er is inderdaad weinig over te vinden en zeldzaam. Jammer dat je je niet hebt geregistreerd anders hadden
we kunnen mailen/pb-en. Ik heb namelijk nog wel vragen mar ik kan me voorstellen dat je niet alles open op internet wil neerzetten.
Vanaf hoe oud loopt je zoontje met die problemen? Bij welk ziekenhuis lopen jullie nu? Wij zijn van de week doorgestuurd naar het amc. We wachten nu op een afspraak daar.
Ik heb nog wel veel meer vragen misschien vind je het leuk om te maken ofzo?

Groetjes

[hilde1976]

Ik heb me geregistreerd en wacht op het bevestigen vanmijn account

[mamavanj]

Echt top!

[hilde76]

Hoi hoi

gelukt:D Mijn zoontje was veertien maanden toen ik voor het eerst met hem naar de huisarts ging, omdat hij zo trilde. Daar werd ik doorgestuurd naar de kinderarts en is er een hele rits onderzoek gedaan, waar niks uitkwam. Vervolgens doorgestuurd naar een academisch. Ik koos voor Nijmegen ivm de ziekte van mijn tweede zoontje. In nijmegen ook weer veel onderzoek ingezet, maar ook hier kwam weinig uit. Trillen zoals nick doet had de neuroloog in Nijmegen nog nooit gezien. Nick ligt momenteel in het ziekenhuis ter observatie en ik hoorde van zijn arts dat deze dr had gezegd, er is iets, ik kan er de vinger niet achter krijgen, maar het is zeker iets speciaals. Een paar maanden na het trillen kreeg nick snelle oogbewegingen. Zijn ogen draaiden naar boven en gingen snel naar links en rechts. Dit duurde aan aantal seconden. Vlak daarna begonnen de dwangstanden. Zijn voet of hand draait in een rare richting en blijft zo staan (dystonie) een paar maanden na de dystonie begonnen de krampaanvallen. Nick gilt het dan uit van de pijn en dat kan wel een paar uur aanhouden. Moet je eens indenken een paar uur je kuiten in een kramptoestand. Hij heeft daar nu stecolid voor en dat werkt gelukkig, maar ik mag dat niet te vaak geven.
Het zwalken (dronken lopen en zomaar omvallen) is van de laatste tijd. OOK gaat hij steeds vaker kwijlen. Dit alles komt in aanvallen, maar die aanvallen komen wel steeds vaker en steeds sneller achter elkaar voor. OOK kunnen de aanvallen elkaar snel opvolgen. Zo gister bijvoorbeeld. Hij was eerst erg aan het zwalken. Daarna zag je dat hij een soort absence kreeg. Tien minuten later zijn voet in een dwangstand en hij heeft de hele dag getrilt. Zo raar. Morgen krijgt hij een emg en er is ook nog een eeg gepland, vanwege die absence. Verder krijgt hij volgende week nog een fysiotherapeutisch onderzoek en is er nog een en ander gepland. Wordt nog druk dus. Ben benieuwd of ze eindelijk de puzzelstukjes bij elkaar krijgen.
Jullie wachten dus nog op de afspraak spannend. Heb je ook filmpjes van de aanvallen????? Dat helpt namelijk heel erg met het serieus nemen van de klachten en met het diagnostiseren.

groetjes HIlde

[gast]

Bij onze zoon van inmiddels 18 maanden wordt ook gedacht aan (episodische) ataxie. Hij heeft sinds hij 4 maanden is epilepsie en mettertijd lijkt er steeds meer aan de hand te zijn. We zitten nog volop in de onderzoeksfase. het onderzoek naar de ataxie is ingezet nav van wat ik de neuroloog vertelde over zijn zwalkende lopen en niet op te vangen valpartijen, gecombineerd met dystonie en kleine schokjes van zijn hoofd.(voorzover hij op dat moment kon lopen, hij was toen 14 maanden) Inmiddels loopt hij wel redelijk goed los en lijkt het steeds erger te worden. Soms duurt het een dagdeel en knapt hij op na het slapen, maar recentelijk duurde het een week. Hij voelt zich ook duidelijk zo beroerd, dat hij het liefst op schoot wil zitten en vastgehouden worden. In ieder geval niet staan en zeker niet los. deze periodes gaan ook gepaard met toename van de epilepsie en een terugval in zijn algehele ontwikkeling, problemen met eten en drinken, motorisch nog lang instabiel en overal tegenaan botsen en extreme vermoeidheid
Na heel wat pogingen is het me eindelijk gelukt om het lopend te filmen (meestal blijft hij maar liever zitten of nog erger, gaat languit op de grond liggen) en dat heb ik opgestuurd naar de neuroloog, die me bijna direct terugbelde, hij wil nog 2 DNA-onderzoeken inzetten, omdat hij denkt dat de epilepsie en de ataxie los staan van elkaar. Tevens moet onze kleine man gaan geloven aan een spierbiopt ivm evt stofwisselingsziekte.
Ik herken veel uit jullie verhalen en idd wat is er weinig informatie te vinden over ataxie bij kinderen. Fijn dat er een forum is om ervaringen en vragen met elkaar te delen.