Hoi,
Ik ben op zoek naar ouders van kinderen met vcfs. Onze 3 jarige dochter heeft de diagnose sinds afgelopen zomer. Ze heeft gelukkig (nog) geen medische klachten en is een vrolijk meisje. Ze heeft wel een verminderd iQ en spraaktaalachterstand.
Graag kom ik in contact met andere ouders. De meeste websites ken ik wel, maar andere ervaringen van mensen zelf ken ik niet.
vriendelijke groet,
Henriette
vcfs 22Q11
-
Gast
Re: vcfs 22Q11
Hoi Henriette,
Bij onze jongste dochter van nu net 1,5 jaar is met 2,5 maand VCFS geconstateert. Ze is een geweldig meisje dat veel lacht en heel knuffelig is. Ze heeft weinig medische klachten. Alleen gebruikt ze zantac omdat ze anders maagproblemen heeft en ze gebruikt een onderhoudsdosis antobiotica omdat ze een bepaald soort witte bloedlichaampjes te weinig heeft. Ze is aan de kleine kant, maar volgt haar eigen groeilijntje goed.
Wat haar IQ betreft weten we nog niet zo veel, maar ze heeft wel een taal/spraakachterstand en ook qua lopen loopt ze achter. Ze begint net met lopen en dat doet ze heel goed.
Ze gaat vanaf deze week beginnen op een revalidatiecentrum in het jonge peutergroepje. Hier krijgt ze alle nodige ondersteuning/therapie (zoals fysio, logo enz) en kunnen ze haar ontwikkeling goed in de gaten houden.
Groetjes Sunna
Bij onze jongste dochter van nu net 1,5 jaar is met 2,5 maand VCFS geconstateert. Ze is een geweldig meisje dat veel lacht en heel knuffelig is. Ze heeft weinig medische klachten. Alleen gebruikt ze zantac omdat ze anders maagproblemen heeft en ze gebruikt een onderhoudsdosis antobiotica omdat ze een bepaald soort witte bloedlichaampjes te weinig heeft. Ze is aan de kleine kant, maar volgt haar eigen groeilijntje goed.
Wat haar IQ betreft weten we nog niet zo veel, maar ze heeft wel een taal/spraakachterstand en ook qua lopen loopt ze achter. Ze begint net met lopen en dat doet ze heel goed.
Ze gaat vanaf deze week beginnen op een revalidatiecentrum in het jonge peutergroepje. Hier krijgt ze alle nodige ondersteuning/therapie (zoals fysio, logo enz) en kunnen ze haar ontwikkeling goed in de gaten houden.
Groetjes Sunna
-
Gast
Re: vcfs 22Q11
Hoi Sunna,
Hoe zijn jullie er zo vroeg achtergekomen dat ze vcfs heeft? En wat fijn dat ze zo jong al naar een plek kan waar ze veel hulp krijgt. Ook fijn dat ze net zoals onze dochter weinig medische klachten heeft.
Is het bij jullie spontaan ontstaan? Met onze dochter gaat het goed. Ze valt op doordat ze klein is, en door haar spraak. Ook is ze sneller van slag en dan in haar zelf gekeerd. Voor de rest kan ze haar goed duidelijk maken met haar gebaren. Dit scheelt enorm.
Onze dochter heeft heel veel overgegeven van warm eten. Ik weet niet of maagproblemen er ook bij horen. Maar achteraf denk ik dit wel. Nu eet ze geen warm eten meer, weerstand denk ik.
Bedankt voor je reactie. Ken jij ook nog andere sites voor ouders? De vcfs site ken ik al.
groeten,
Henriette
Hoe zijn jullie er zo vroeg achtergekomen dat ze vcfs heeft? En wat fijn dat ze zo jong al naar een plek kan waar ze veel hulp krijgt. Ook fijn dat ze net zoals onze dochter weinig medische klachten heeft.
Is het bij jullie spontaan ontstaan? Met onze dochter gaat het goed. Ze valt op doordat ze klein is, en door haar spraak. Ook is ze sneller van slag en dan in haar zelf gekeerd. Voor de rest kan ze haar goed duidelijk maken met haar gebaren. Dit scheelt enorm.
Onze dochter heeft heel veel overgegeven van warm eten. Ik weet niet of maagproblemen er ook bij horen. Maar achteraf denk ik dit wel. Nu eet ze geen warm eten meer, weerstand denk ik.
Bedankt voor je reactie. Ken jij ook nog andere sites voor ouders? De vcfs site ken ik al.
groeten,
Henriette
-
Gast
Re: vcfs 22Q11
Hoi henriëtte,
Emmy haar ogen liggen iets dieper en haar pupillen liggen liggen niet helemaal in het midden van haar ogen,meer naar binnen. Haar linker pupil is ook iets druppel vormig. De diepere ligging viel op na de geboorte. Vanaf de eerste dag had ze problemen met haar voeding, haast alles kwam via haar neus weer naar buiten. een week na haar geboorte zijn we bij de kinderarts op controle geweest. We hebben andere voeding geprobeerd en verdikt. Maar het probleem bleef. Na 3 weken ben ik in het weekend naar de kinderarts geweest omdat ze niks binnen hield. Deze wilde haar graag zien. Toen bleek ze een hartruisje te hebben. Hij dacht alles bij elkaar opgeteld dat ze het cateye syndroom had en zei dat we dat later wel konden test. Ik heb toen gelijk gezegd dat ik het dan nu wilde testen en de dinsdag daarop is er bloed afgenomen. Eind augustus kregen we te horen dat ze VCFS heeft.
De voedings problemen zijn aardig opgelost met het gebruik van Zantac en ze eet bijna alles. Behalve zure voeding/drinken omdat ze een landkaart tong heeft.
Ze is nu gestart op het jonge peuter groepje waar ze nu nog maar met 2 peuters zijn en begeleiding. Dus lekker alle aandacht. De andere disciplines komen langs om te kijken en observeren wat voor begeleiding/oefening Emmy nodig heeft en gaan dan met haar samen aan de lsg. Rond september mag ze naar de gewone peuter groep en mag ze 2 tot 4 dagdelen en dan krijgt ze ook "zwemmen".
Wat fijn dat jullie dochter ook weinig klachten heeft. Heel jammer dat ze moeite heeft met warm eten. Volgens mij horen maag problemen bij het syndroom. Is misschien de dietist in samenwerking met (preverbale) logopedie iets om haar langzaam aan wam eten te laten wennen? Wij hebben namelijk vanaf 6 maand preverbale logo gehad omdat Emmy veel moeite had met andere voeding als melk. Nu gaat het super.
Wat je schrijft herken ik erg in Emmy. Ook klein, haar spraak (nog helemaal niet alleen geluiden/klanken) en sneller van slag. Ze was ook heel lang alleen op papa en mij gericht en pas sinds een half jaar echt ook opa/oma/oom/tante/anderen. Is dit herkenbaar voor jouw?
Bij Emmy is het Syndroom spontaan ontstaan. Ze kan nog weinig met gebaren, maar maakt zich goed duidelijk.
Ik heb zelf ook gezocht en kan maar weinig ander site's vinden voor ouders met kinderen met VCFS.
groeten,
Sunna
Emmy haar ogen liggen iets dieper en haar pupillen liggen liggen niet helemaal in het midden van haar ogen,meer naar binnen. Haar linker pupil is ook iets druppel vormig. De diepere ligging viel op na de geboorte. Vanaf de eerste dag had ze problemen met haar voeding, haast alles kwam via haar neus weer naar buiten. een week na haar geboorte zijn we bij de kinderarts op controle geweest. We hebben andere voeding geprobeerd en verdikt. Maar het probleem bleef. Na 3 weken ben ik in het weekend naar de kinderarts geweest omdat ze niks binnen hield. Deze wilde haar graag zien. Toen bleek ze een hartruisje te hebben. Hij dacht alles bij elkaar opgeteld dat ze het cateye syndroom had en zei dat we dat later wel konden test. Ik heb toen gelijk gezegd dat ik het dan nu wilde testen en de dinsdag daarop is er bloed afgenomen. Eind augustus kregen we te horen dat ze VCFS heeft.
De voedings problemen zijn aardig opgelost met het gebruik van Zantac en ze eet bijna alles. Behalve zure voeding/drinken omdat ze een landkaart tong heeft.
Ze is nu gestart op het jonge peuter groepje waar ze nu nog maar met 2 peuters zijn en begeleiding. Dus lekker alle aandacht. De andere disciplines komen langs om te kijken en observeren wat voor begeleiding/oefening Emmy nodig heeft en gaan dan met haar samen aan de lsg. Rond september mag ze naar de gewone peuter groep en mag ze 2 tot 4 dagdelen en dan krijgt ze ook "zwemmen".
Wat fijn dat jullie dochter ook weinig klachten heeft. Heel jammer dat ze moeite heeft met warm eten. Volgens mij horen maag problemen bij het syndroom. Is misschien de dietist in samenwerking met (preverbale) logopedie iets om haar langzaam aan wam eten te laten wennen? Wij hebben namelijk vanaf 6 maand preverbale logo gehad omdat Emmy veel moeite had met andere voeding als melk. Nu gaat het super.
Wat je schrijft herken ik erg in Emmy. Ook klein, haar spraak (nog helemaal niet alleen geluiden/klanken) en sneller van slag. Ze was ook heel lang alleen op papa en mij gericht en pas sinds een half jaar echt ook opa/oma/oom/tante/anderen. Is dit herkenbaar voor jouw?
Bij Emmy is het Syndroom spontaan ontstaan. Ze kan nog weinig met gebaren, maar maakt zich goed duidelijk.
Ik heb zelf ook gezocht en kan maar weinig ander site's vinden voor ouders met kinderen met VCFS.
groeten,
Sunna
-
Gast
Re: vcfs 22Q11
Hoi Sunna,
Leuk om van je te horen!
Wij waren de eerste week in het ziekenhuis vanwege bloedovergeven (onduidelijk waarvan). Ik had zelf niet het idee dat er wat aan de hand was. Maar net als bij jou overgeven via de neus dat vond ik wel heel raar. Maar schijnt veel voor te komen volgens kinderarts, hoeft nergens op te wijzen. Er kwam uiteindelijk niets uit.
Na 2,5 gewone jaren, op het eten na dan zijn we de onderzoeken gestart vanwege de spraak. Ze was ook wel wat laat met alles maar ik dacht tja dat is haar ontwikkeling gewoon. Was er ook van overtuigd dat ze gezond was. Toen ze 3 was en we erachter waren dat ze moeilijk lerend was heb ik op alles gezocht op internet. Uiteindelijk heb ik alles gecombineerd en gezocht op nose vomiting. Hierbij kwam ik op vcfs en had gelijk het gevoel dat heeft ze. Zelf bij de huisarts aangekaart, die dacht het niet maar wel naar de kinderarts. Die dacht ook van niet want omdat ze geen hartruisje hoorden zou de kans heel erg klein zijn. Toen chromosomenonderzoek en ja daar kwam het wel uit.
Ze gaat nu naar de gewone peuterschool en straks naar een spraaktaal peuterschool. hier zijn maar 6 kids met 2 begeleiders.
Erg op ons gericht, tja volgens mij eerst niet. Wel extra aanhankelijk. Dus echt op schoot kruipen met nieuwe dingen ed. het begint nu eigenlijk pas duidelijk worden dat haar ontwikkeling anders is. Heeft de prelogopedie op die leeftijd geholpen? Wat kon je haar allemaal leren dan? Ik weet er niet zoveel van. We gaan nu wel naar een logopediste die ook prelogopedie doet. Het is nu vooral spelen door volgen, benoemen van dingen en herhalen. Het eten is nu echt gedragsmatig denk ik, want als ze wil kan ze het wel, en ze geeft nooit meer over.
Ze heeft aan een oogje een wat afwijkender cilindervorm dit zie je niet verder. Hoort er ook niet bij, maar kunnen alle kindjes hebben. Ze kan een lui oogje krijgen.
Wat voor onderzoeken hebben jullie allemaal al gehad? Ook hart, nieren, kno en bloedonderzoeken op afweer en hormonen? Bij ons was dit allemaal nu goed. Alleen ijzergebrek nou dat valt wel op te lossen gelukkig.
Ben jij in Utrecht bij de vcf poli? wij niet maar wil ze eens bellen wat ze extra kunnen bieden naast onze kinderarts.
Wij gaan er eerst vanuit dat dit het is en richten ons op haar achterstand en spraakachterstand. Er schijnen 180 dingen bij te kunnen horen maar na een nacht wakkerliggen heb ik besloten dat dat ook geen zin heeft.
heb jij verder ook nog kinderen en is ze echt anders dan andere kinderen of merk je daar niet veel van. Mijn dochter heeft meer aandacht en begeleiding nodig. Maar op die leeftijd van jullie dochter was ze heel erg makkelijk.
Vriendelijke groet,
Henriette
Leuk om van je te horen!
Wij waren de eerste week in het ziekenhuis vanwege bloedovergeven (onduidelijk waarvan). Ik had zelf niet het idee dat er wat aan de hand was. Maar net als bij jou overgeven via de neus dat vond ik wel heel raar. Maar schijnt veel voor te komen volgens kinderarts, hoeft nergens op te wijzen. Er kwam uiteindelijk niets uit.
Na 2,5 gewone jaren, op het eten na dan zijn we de onderzoeken gestart vanwege de spraak. Ze was ook wel wat laat met alles maar ik dacht tja dat is haar ontwikkeling gewoon. Was er ook van overtuigd dat ze gezond was. Toen ze 3 was en we erachter waren dat ze moeilijk lerend was heb ik op alles gezocht op internet. Uiteindelijk heb ik alles gecombineerd en gezocht op nose vomiting. Hierbij kwam ik op vcfs en had gelijk het gevoel dat heeft ze. Zelf bij de huisarts aangekaart, die dacht het niet maar wel naar de kinderarts. Die dacht ook van niet want omdat ze geen hartruisje hoorden zou de kans heel erg klein zijn. Toen chromosomenonderzoek en ja daar kwam het wel uit.
Ze gaat nu naar de gewone peuterschool en straks naar een spraaktaal peuterschool. hier zijn maar 6 kids met 2 begeleiders.
Erg op ons gericht, tja volgens mij eerst niet. Wel extra aanhankelijk. Dus echt op schoot kruipen met nieuwe dingen ed. het begint nu eigenlijk pas duidelijk worden dat haar ontwikkeling anders is. Heeft de prelogopedie op die leeftijd geholpen? Wat kon je haar allemaal leren dan? Ik weet er niet zoveel van. We gaan nu wel naar een logopediste die ook prelogopedie doet. Het is nu vooral spelen door volgen, benoemen van dingen en herhalen. Het eten is nu echt gedragsmatig denk ik, want als ze wil kan ze het wel, en ze geeft nooit meer over.
Ze heeft aan een oogje een wat afwijkender cilindervorm dit zie je niet verder. Hoort er ook niet bij, maar kunnen alle kindjes hebben. Ze kan een lui oogje krijgen.
Wat voor onderzoeken hebben jullie allemaal al gehad? Ook hart, nieren, kno en bloedonderzoeken op afweer en hormonen? Bij ons was dit allemaal nu goed. Alleen ijzergebrek nou dat valt wel op te lossen gelukkig.
Ben jij in Utrecht bij de vcf poli? wij niet maar wil ze eens bellen wat ze extra kunnen bieden naast onze kinderarts.
Wij gaan er eerst vanuit dat dit het is en richten ons op haar achterstand en spraakachterstand. Er schijnen 180 dingen bij te kunnen horen maar na een nacht wakkerliggen heb ik besloten dat dat ook geen zin heeft.
heb jij verder ook nog kinderen en is ze echt anders dan andere kinderen of merk je daar niet veel van. Mijn dochter heeft meer aandacht en begeleiding nodig. Maar op die leeftijd van jullie dochter was ze heel erg makkelijk.
Vriendelijke groet,
Henriette
-
Gast
Re: vcfs 22Q11
Hoi Henriette,
Ik zal deze week nog reageren
Er druk geweest de afgelopen periode met Emmy en haar oudere zus en oudere broer (tweeling van 3 jaar).
groetjes Sunna
Ik zal deze week nog reageren
Er druk geweest de afgelopen periode met Emmy en haar oudere zus en oudere broer (tweeling van 3 jaar). groetjes Sunna
-
Gast
Re: vcfs 22Q11
Hoi!
is goed, jeetje met nog 2 van 3 erbij heb je ook een druk leven! Kun je dat allemaal een beetje combineren? werk je er ook nog bij of niet? Die van mij zijn ouder, dat is gemakkelijker want die zijn veel op school als ik weg moet met de jongste.
groeten,
Henriette
is goed, jeetje met nog 2 van 3 erbij heb je ook een druk leven! Kun je dat allemaal een beetje combineren? werk je er ook nog bij of niet? Die van mij zijn ouder, dat is gemakkelijker want die zijn veel op school als ik weg moet met de jongste.
groeten,
Henriette
-
Gast
Re: vcfs 22Q11
Hoi Henriette,
Het duurde wat langer voor ik kon reageren. Druk met van alles mbt tot de kids en mijn werk.
Maar nu toch even tijd vrij gemaakt. Romy (zus Emmy) krijgt morgen buisjes en keel en neusamandelen worden geknipt.
Dus bij jullie heeft het even geduurd eer dat je wist dat ze vcfs had. Het is zo jammer vind ik dat je in veel gevallen er zelf zo achteraan moet zitten om wat geregeld te krijgen.
En inderdaad, kinderen ontwikkelen in hun eigen tempo, dus ze zou ook heel goed gewoon iets langzamer geweest kunnen zijn in haar ontwikkeling. Wel heel goed dat je zelf verder bent gaan kijken. Toch wel knap dat je zelf erachter bent gekomen wat de mogelijke oorzaak was. Heb je gelijk een chromosoom onderzoek gekregen of heb je hiervoor echt op moeten staan?
Wat fijn dat ze naar een peuterschool kan met een klein groepje! Ik hoop dat ze het daar naar zin gaat hebben.
Toen Emmy 3 weken moest ik zaterdag dus met “spoed”naar de kinderarts omdat ze niks binnen hield. De arts gaf dus aan dat hij aan het Cateye syndroom dacht en dat we in de toekomst dan een chromosoomtest konden doen. Nu vond hij haar klein en er moest best wat bloed afgenomen worden. Ik heb toch gezegd dat ik graag had dat dit dan zo snel mogelijk zou gebeuren zodat wij wisten waar we aan toe waren. De dinsdag erna heeft ze een buikecho gehad, de kindercardioloog ( van het UZ-gent), deze komt 1x per maand naar ons ziekenhuis) heeft een hartecho gemaakt en haar bloed is af genomen voor de chromosoomtest. Daar
Daarnaast is ze voor haar ogen bij de oogarts in Terneuzen geweest, maar die had de afwijking van Emmy nog nooit gezien (pupillen die niet helemaal in het midden zitten en eentje daarvan een afwijkende vorm) , dus ik heb zelf contact opgenomen met de kinderoogarts is Gent en zij heeft Emmy nu onder controle. Ze zal waarschijnlijk in de toekomst een bril nodig hebben. Ook zijn we bij de geneticus uit gent geweest (komt ook 1x per maand naar ons ziekenhuis) en ze loopt bij de kinderarts. Daarnaast moeten we 4 keer per jaar naar Gent naar de immunoloog om bloed te laten nakijken omdat bij Emmy een soort witte bloedlichaampjes te weinig aanwezig zijn en hiervoor heeft ze anti-biotica. Ze heeft ook heup foto’s moeten maken, maar haar heupen zijn in orde.
Verder heeft ze bij fysio en logo gelopen. Ze heeft nu alles bij elkaar onder 1 dak bij het revalidatie centrum. Ze moet erg wennen en ze observeren haar nu. Zodra ze goed gewend is en ze een goed beeld van haar hebben wordt er een behandel plan opgesteld. Ze mag tot 4 jaar daar blijven. Nu 1 ochtend per week en vanaf september maximaal 4 dagdelen per week. Ze begint te wennen daar en ze heeft een vaste begeleidster waar gek op is. Er zijn nu nog in totaal 2 kindjes (mogen maximaal 4 ) en 2 begeleiders en de andere disciplines komen nu op de groep observeren en later worden ze op de groep opgehaald voor hun therapie. Emmy gaat ook steeds meer met de gebaren “praten” die wij ondersteunen gebruiken bij het praten zoals spelen, drinken, eten. We zijn erg trots op haar.
Emmy heeft met hulp van de pre-logo leren gewoon eten te eten (voorheen wilde ze alleen gemalen) en beter af te happen en te kauwen. Daarnaast zijn we met tips van de logo begonnen met het stimuleren van de spraak en hoe dit te doen. Wat ook hele veel hielp is dat ik regelmatig gefilmd ben door de logo en dan zag ik naderhand hoe Emmy reageerde en contact zocht, erg leuk. Emmy is daarnaast ook aangemeld bij de intergrale vroeg hulp, ken je dit?
Emmy heeft inderdaad ook hart, nieren, kno en bloedonderzoeken op afweer en hormonen gehad. Ze heeft alleen een bepaalde groep witte bloedlichaampjes te weinig en krijgt chronisch anti-biotica. Ze had een hart ruisje maar dat is weg, dicht gegroeid.
Daarnaast heeft ze nog oogonderzoeken.
Wij lopen niet in Utrecht bij de vcf poli, ik heb er ook wel eens over nagedacht om hun te contacteren of meer voor ons zouden kunnen betekenen dan terneuzen en UZ-gent samen. Maar dit tot op heden nog niet gedaan.
Wij maken ons nu niet druk om de 180 mogelijke dingen die er bij kunnen horen. We laten Emmy het tempo bepalen van haar ontwikkeling en deze volgen wij. We ondersteunen en stimuleren haar hierin zoveel mogelijk, maar zij bepaalt hoe snel alles gaat. Ze zou met 2,5 kunnen lopen en dat doet ze nu al. We zien wel wat er op ons pad komt en dan pakken we dit wel op.
Emmy is een hele vrolijke meid met een duidelijke eigen willetje. Ze maakt goed kenbaar wat ze wil J. Ze vrij makkelijke dame en gaat graag mee overal naar toe. Zolang ze erbij betrokken is vind ze alles best, als ze even alleen iets moet doen gaat het soms wat minder, maar dat is snel over. Ze vraag op sommige gebieden iets meer aandacht. Ze is graag bij mijn man of mij in de buurt. Zolang ze weet dat we er zijn gaat ze lekker op onderzoek uit en speelt dan met van alles en nog wat. Zoekt dan regelmatig contact door terug te komen, klanken en kijken.
Emmy heeft dus een tweeling broer en zus van 3,5 jaar. Af en toe druk, maar wel heel leuk! Ik werk per week 24 uur onregelmatige diensten op 2 woongroepen voor jongeren met verstandelijke beperking. Vooral slaapdiensten omdat ik dan minder van mijn kinderen mis J. Mijn man werkt 40 uur ook onregelmatig. We zorgen dat 1 van ons er altijd is voor de kinderen, werken dus tegen elkaar in.
groetjes,
Sunna
Het duurde wat langer voor ik kon reageren. Druk met van alles mbt tot de kids en mijn werk.
Maar nu toch even tijd vrij gemaakt. Romy (zus Emmy) krijgt morgen buisjes en keel en neusamandelen worden geknipt.
Dus bij jullie heeft het even geduurd eer dat je wist dat ze vcfs had. Het is zo jammer vind ik dat je in veel gevallen er zelf zo achteraan moet zitten om wat geregeld te krijgen.
En inderdaad, kinderen ontwikkelen in hun eigen tempo, dus ze zou ook heel goed gewoon iets langzamer geweest kunnen zijn in haar ontwikkeling. Wel heel goed dat je zelf verder bent gaan kijken. Toch wel knap dat je zelf erachter bent gekomen wat de mogelijke oorzaak was. Heb je gelijk een chromosoom onderzoek gekregen of heb je hiervoor echt op moeten staan?
Wat fijn dat ze naar een peuterschool kan met een klein groepje! Ik hoop dat ze het daar naar zin gaat hebben.
Toen Emmy 3 weken moest ik zaterdag dus met “spoed”naar de kinderarts omdat ze niks binnen hield. De arts gaf dus aan dat hij aan het Cateye syndroom dacht en dat we in de toekomst dan een chromosoomtest konden doen. Nu vond hij haar klein en er moest best wat bloed afgenomen worden. Ik heb toch gezegd dat ik graag had dat dit dan zo snel mogelijk zou gebeuren zodat wij wisten waar we aan toe waren. De dinsdag erna heeft ze een buikecho gehad, de kindercardioloog ( van het UZ-gent), deze komt 1x per maand naar ons ziekenhuis) heeft een hartecho gemaakt en haar bloed is af genomen voor de chromosoomtest. Daar
Daarnaast is ze voor haar ogen bij de oogarts in Terneuzen geweest, maar die had de afwijking van Emmy nog nooit gezien (pupillen die niet helemaal in het midden zitten en eentje daarvan een afwijkende vorm) , dus ik heb zelf contact opgenomen met de kinderoogarts is Gent en zij heeft Emmy nu onder controle. Ze zal waarschijnlijk in de toekomst een bril nodig hebben. Ook zijn we bij de geneticus uit gent geweest (komt ook 1x per maand naar ons ziekenhuis) en ze loopt bij de kinderarts. Daarnaast moeten we 4 keer per jaar naar Gent naar de immunoloog om bloed te laten nakijken omdat bij Emmy een soort witte bloedlichaampjes te weinig aanwezig zijn en hiervoor heeft ze anti-biotica. Ze heeft ook heup foto’s moeten maken, maar haar heupen zijn in orde.
Verder heeft ze bij fysio en logo gelopen. Ze heeft nu alles bij elkaar onder 1 dak bij het revalidatie centrum. Ze moet erg wennen en ze observeren haar nu. Zodra ze goed gewend is en ze een goed beeld van haar hebben wordt er een behandel plan opgesteld. Ze mag tot 4 jaar daar blijven. Nu 1 ochtend per week en vanaf september maximaal 4 dagdelen per week. Ze begint te wennen daar en ze heeft een vaste begeleidster waar gek op is. Er zijn nu nog in totaal 2 kindjes (mogen maximaal 4 ) en 2 begeleiders en de andere disciplines komen nu op de groep observeren en later worden ze op de groep opgehaald voor hun therapie. Emmy gaat ook steeds meer met de gebaren “praten” die wij ondersteunen gebruiken bij het praten zoals spelen, drinken, eten. We zijn erg trots op haar.
Emmy heeft met hulp van de pre-logo leren gewoon eten te eten (voorheen wilde ze alleen gemalen) en beter af te happen en te kauwen. Daarnaast zijn we met tips van de logo begonnen met het stimuleren van de spraak en hoe dit te doen. Wat ook hele veel hielp is dat ik regelmatig gefilmd ben door de logo en dan zag ik naderhand hoe Emmy reageerde en contact zocht, erg leuk. Emmy is daarnaast ook aangemeld bij de intergrale vroeg hulp, ken je dit?
Emmy heeft inderdaad ook hart, nieren, kno en bloedonderzoeken op afweer en hormonen gehad. Ze heeft alleen een bepaalde groep witte bloedlichaampjes te weinig en krijgt chronisch anti-biotica. Ze had een hart ruisje maar dat is weg, dicht gegroeid.
Daarnaast heeft ze nog oogonderzoeken.
Wij lopen niet in Utrecht bij de vcf poli, ik heb er ook wel eens over nagedacht om hun te contacteren of meer voor ons zouden kunnen betekenen dan terneuzen en UZ-gent samen. Maar dit tot op heden nog niet gedaan.
Wij maken ons nu niet druk om de 180 mogelijke dingen die er bij kunnen horen. We laten Emmy het tempo bepalen van haar ontwikkeling en deze volgen wij. We ondersteunen en stimuleren haar hierin zoveel mogelijk, maar zij bepaalt hoe snel alles gaat. Ze zou met 2,5 kunnen lopen en dat doet ze nu al. We zien wel wat er op ons pad komt en dan pakken we dit wel op.
Emmy is een hele vrolijke meid met een duidelijke eigen willetje. Ze maakt goed kenbaar wat ze wil J. Ze vrij makkelijke dame en gaat graag mee overal naar toe. Zolang ze erbij betrokken is vind ze alles best, als ze even alleen iets moet doen gaat het soms wat minder, maar dat is snel over. Ze vraag op sommige gebieden iets meer aandacht. Ze is graag bij mijn man of mij in de buurt. Zolang ze weet dat we er zijn gaat ze lekker op onderzoek uit en speelt dan met van alles en nog wat. Zoekt dan regelmatig contact door terug te komen, klanken en kijken.
Emmy heeft dus een tweeling broer en zus van 3,5 jaar. Af en toe druk, maar wel heel leuk! Ik werk per week 24 uur onregelmatige diensten op 2 woongroepen voor jongeren met verstandelijke beperking. Vooral slaapdiensten omdat ik dan minder van mijn kinderen mis J. Mijn man werkt 40 uur ook onregelmatig. We zorgen dat 1 van ons er altijd is voor de kinderen, werken dus tegen elkaar in.
groetjes,
Sunna
-
nicole 2212
re vcfs 22q11
hallo ik ben eigenlijk op zoek naar ouders die ook een kindje hebben met het cat eye syndroom . mijn zoontje is 19 jullie 2012 geboren en nu bijna 6 maanden oud . hij heeft een aangeboren hartafwijking tapvr aangeboren oogafwijking hernia diafragmatica (middenrifje). en een anus afwijking te nauw anusje , die ik nu 2 maal per dag moet oprekken . ook heeft mijn zoon gromezoon 22 in viervoud en gromozoon 15 in 3 voud adhd . mijn zoontje romano is met 5weeken oud geopereerd aan zijn midden rifje daarna met 7 weeken oud aan zijn hartje . tussen deze 2 operaties kregen we ook nog te horen dat mijn zoontje een oogafwijking had hij had coloboom aan bijde ogen irus en net vlies dus echt sleutelgat ogen . romano heeft altyd zijn flessen leeg gedronken tot 14 dagen geleden hij drinkt wel maar niet alles drinkt nu 5 maal 100 cc soms 130 cc van de 170 a 200 cc potjes fruit vindt hij echt niet lekker houd zijn kaakjes ook op me kaar met alle afwijkingen hebben ze via de clinische genetica bewezen dat mijn kind het cateye syndroom heeft .hij groeidt goed via zijn eigen lijntje maar maak me wel zorgen om zijn voeding vandaar dat ik ook bij de chirurg zal vragen om te kijken naar zijn maag zuren romano heeft nu fisiotherapie omdat hij ook voor keurs houding heeft en we moeten 10 min per dag zijn slechte goede oog afplakken om toch te kijken hoe hij daar zijn eigen mee ontwikkeld . al met al is romano 1 op de miljoen die deze aangeboren afwijkingen te samen heeft en ze in der boeken der literaturen alles op hebben moeten zoeken .maar zijn er mensen die mij misschien advies kunnen geven met het eten van mijn zoontje wat ik wel kan doen en misschien wel goed is want er is zo weinig van bekend groetjes nicole
-
RMQ
Re: vcfs 22Q11
Hoi Nicolle2212
Op babybrabbel zag ik dat je ook had gereageerd op mijn oproepje, om in contact te komen met lotgenoten van het Cat Eye syndroom.
Ons zoontje (nu ruim 2,5 jaar oud) heeft ook het Cat Eye syndroom en aangezien er weinig over bekend is, zou ik ook graag contact willen hebben met lotgenoten om ervaringen etc te delen. Met onze zoon gaat het nu heel goed (na 9 operaties) Mail mij aub. op rm.08@live.nl
Graag hoop ik snel wat van je te horen (ik hoop dat je dit ooit nog leest!)
Op babybrabbel zag ik dat je ook had gereageerd op mijn oproepje, om in contact te komen met lotgenoten van het Cat Eye syndroom.
Ons zoontje (nu ruim 2,5 jaar oud) heeft ook het Cat Eye syndroom en aangezien er weinig over bekend is, zou ik ook graag contact willen hebben met lotgenoten om ervaringen etc te delen. Met onze zoon gaat het nu heel goed (na 9 operaties) Mail mij aub. op rm.08@live.nl
Graag hoop ik snel wat van je te horen (ik hoop dat je dit ooit nog leest!)