PIGN-syndroom (ook wel MCAHS1-syndroom)

Welkom op het kinderneurologie forum. Door het plaatsen van een berichtje op het forum kunt u in contact komen met andere kinderen en ouders. Let op dit is een open forum. Dit betekent dat iedereen uw geplaatste berichten kan lezen. Om een bericht te plaatsen moet u zich aanmelden
Plaats reactie
Tessa1991
Berichten: 2
Lid geworden op: 30 dec 2023, 22:15

PIGN-syndroom (ook wel MCAHS1-syndroom)

Bericht door Tessa1991 »

We hebben bij 7 maanden te horen gekregen dat onze dochter het PIGN-syndroom heeft.

Het syndroom is heel zeldzaam en is in het ziekenhuis (WKZ) waar we nu zitten nog niet eerder voortgekomen. Ik ben opzoek naar ouders waarvan hun kind ook dit syndroom heeft al vind ik het misschien wel confronterend.

Een van de symptomen is dat ze epilepsie heeft. Momenteel is dat onder controle met medicatie (Levetiracetam, Clobazam en Depakine).
We gaan ook wel starten met een ketogeen dieet maar dat moet nog ingepland worden.

Ze zeggen dat ze verstandelijk beperkt zal zijn. En het is bijvoorbeeld de vraag is of ze kan leren lopen of praten. We hopen natuurlijk dat ze heel veel wel leert. Ik kan het zelf nog niet geloven dat dit onze toekomst is. Ze rolt namelijk wel, schuift naar achter en maakt geluidjes. Je ziet vooral dat ze minder kracht in haar romp heeft dan dat zou moeten.

Wat ik nu vooral lastig vind is dat ze niet echt contact met je maakt. Ze ziet je wel want ze volgt je wel en haar mond gaat open bij een lepel en pakt naar de fles als je die voor haar houdt. Ook lacht ze sinds kort ook als je tegen haar kletst. Daarvoor was het alleen bij kietelen of spelen met armen of benen. Met haar ogen is niks mis alleen is het signaal naar haar hersenen niet zoals het hoort te zijn.

Hoe gaan jullie om met deze onzekerheid?

Liefs,
Tessa
ronaldjohnson
Berichten: 1
Lid geworden op: 04 jan 2024, 12:17

Re: PIGN-syndroom (ook wel MCAHS1-syndroom)

Bericht door ronaldjohnson »

Beste Tessa,

Ik kan me voorstellen dat het horen van de diagnose PIGN-syndroom voor jullie een schok is geweest. Het PIGN-syndroom is inderdaad heel zeldzaam en het is begrijpelijk dat jullie op zoek zijn naar andere ouders die ook een kind hebben met dit syndroom. Het is belangrijk om te weten dat jullie niet alleen zijn en dat er steun en informatie beschikbaar is voor ouders van kinderen met zeldzame aandoeningen.
Tessa1991
Berichten: 2
Lid geworden op: 30 dec 2023, 22:15

Re: PIGN-syndroom (ook wel MCAHS1-syndroom)

Bericht door Tessa1991 »

Hoi Ronald,

Bedankt voor je berichtje. De genetisch arts heeft ook wel aangegeven dat als we daar behoefte aan hebben dat we dat kunnen aangeven, maar er komen nog meerdere onderzoeken aan er liggen diverse doorverwijzingen dat dit toch ook wel weer een stap is.

Heb je zelf in een soortgelijke situatie gezeten?
samevan
Berichten: 1
Lid geworden op: 16 jan 2024, 03:20

Re: PIGN-syndroom (ook wel MCAHS1-syndroom)

Bericht door samevan »

Bij vijf procent is er helemaal geen contact. Zes procent van de moeders en negen procent van de vaders heeft het contact met ten minste één kind verbroken. Het aantal contacten per kind neemt rechtlijnig af met de grootte van de kinderschare.
Plaats reactie