Lieve mensen,
We hebben dit jaar een diagnose ontvangen ivm ontwikkelingsachterstand van onze zoon (na een uitgebreid genetisch onderzoek)- mutatie in Shank 2. Er is weinig daarover bekend, daarom is ons geadviseerd om pas over 2-3 jaar met de afdeling genetica te bellen. De publicaties van 2014 heb ik voor mijzelf opgezocht en vertaald, maar ik ben op zoek naar de ouders bij wiens kind hetzelfde ontdekt is, puur om ervaringen te delen.
Alvast bedankt,
Gr.
Estera
Wie heeft een kind met mutatie in Shank 2 ?
Re: Wie heeft een kind met mutatie in Shank 2 ?
Helaas nog steeds weinig bekend, ik heb ook geen reacties ontvangen....
Re: Wie heeft een kind met mutatie in Shank 2 ?
Ik heb dat probleem met Shank 3...kan weinig vinden over Het Phelan-McDermid syndroom...zal komen dat ik hier net nieuw ben
Re: Wie heeft een kind met mutatie in Shank 2 ?
Niet alles is hier beschreven, mijn zoon is inmiddels 10, binnenkort heb ik een afspraak bij genetica , hopelijk kan ik wat informatie uitwisselen.