Wie heeft een kind met mutatie in Shank 2 ?

Welkom op het kinderneurologie forum. Door het plaatsen van een berichtje op het forum kunt u in contact komen met andere kinderen en ouders. Let op dit is een open forum. Dit betekent dat iedereen uw geplaatste berichten kan lezen. Om een bericht te plaatsen moet u zich aanmelden
Estera
Berichten: 1
Lid geworden op: 02 nov 2020, 18:25

Wie heeft een kind met mutatie in Shank 2 ?

Bericht door Estera »

Lieve mensen,
We hebben dit jaar een diagnose ontvangen ivm ontwikkelingsachterstand van onze zoon (na een uitgebreid genetisch onderzoek)- mutatie in Shank 2. Er is weinig daarover bekend, daarom is ons geadviseerd om pas over 2-3 jaar met de afdeling genetica te bellen. De publicaties van 2014 heb ik voor mijzelf opgezocht en vertaald, maar ik ben op zoek naar de ouders bij wiens kind hetzelfde ontdekt is, puur om ervaringen te delen.

Alvast bedankt,
Gr.
Estera
Plaats reactie