energiestofwisselingsziekte
energiestofwisselingsziekte
goedendag, ik ben 35 jaar en heb 3 kids gelukkig getrouwd en de jongste robin inmiddels 4 jaar van het gezin, heeft al een slechte start gemaakt voordat hij geboren werd.7 weken voordat robin werd geboren was ik me vruchtwater al verloren, met de mededeling dat je dat wel aanzuiverde was dus niet gebeurd. 2.38 robin werd geboren op 15-8-2007(zonder vruchtwater).robin had een 10 aan apgar score.maar toen het half 11 was smorgens en me andere twee kinderen de beschuit met muisjes al ophadden op ons bed ging er iets mis.robin werd niet warmer als 35.4 en om half 11 blauw en na opwrijving van de kraamverzorgster gebeurde het weer hij raakte als een slappe pop blauw en geen reactie meer.naar het diac in leiden gebracht, en na vele lumbaalpuncties kwamen ze erachter robin gaat naar lumc ic toe, robin heeft een grote hersenbloeding gehad na of voor zn geboorte, in lumc aangekomen aan de beademing.omdat robin een hersenbloeding heeft hebben ze hoop toen nooit niet kunnen zeggen. door zijn beademing ging robin zelf ademen en wonder boven wonder hij bewoog.en de medicijnen werden minder.maar robin kreeg een amayadrain en 42 keer aangeprikt door zn hoofdje.maar lijden niet tot genoeg resultaat, een vpdrain werd erin geopereerd met geluk zonder complicaties.en toen ging robin beter het doen...inmiddels veel gebeurd na 4 mnd kwam die eindelijk thuis.groot feest spandoeken en al robin is weer thuis de geboorte kaartjes konden dan eindelijk de deur uit.alles ging langzaam het eerste jaat elke week fysiotherapie, gebleken was wel dat robin blind geboren was, maar dat is onmogelijk want robin liet zien dat ie wel af en toe iets kon vinden in de box.er zijn veel onderzoeken toen ook gedaan, maar hij was lief en vrolijk en hield van het leven net als het hele gezin,artsen konden ook niet geloven hoe hij was gaan ontwikkellen wel langzamer als een gewoon kindje maar vooruitgang was er ook langzaam. inmiddels zit robin een kwart aan zicht.maar 7 november 2010 ging er weer wat mis, robin lag in bed me aan te kijken toen ik boven kwam en geen reactie ik keek in twee doorzichtige oogjes die geen spier verrekte.ik roepen maar geen reactie ik ben me rot geschrokken arts erbij en die dacht aan een buiten bewustzijn raking, robin kwam weer bij.maar veel ziek en veel koorts en oren en keel was altijjd al een zorg.operatie keel neis oren daar is ie van opgeknapt maar duurde 1 1/2 uur voordat ie op de ok onder zeil pas ging.na 28 keer inmiddels buiten bewustzijn zijn geraakt en lijkwit, en de benodigde onderzoeken, is robin nu in het epeleptisch centrum sein.hij reageerd op alle medicijnen allergisch en na bloedonderzoeken met verhoogd melkzuur en verhoogd lactaat hebben ze in januari 2011 het ergste senario al opgelegd, maar definitief niet.het huidbiopt zou daar de 100 procent uitslag van geven maar helaas alle soorten van energiestofwisselingsziekte heeft ie iets van.(in huidcellen en bloed urine en hersenvocht hebben ze een energieproduktie vermindering gevonden!nu inmiddels in sein cruqiusis de medicatie afgebouwd , na trileptal niet meer kunnen lopen vreselijk schreeuwen en in de gordijnen hangen en ijlen mee gestopt, frisium tabletjes binnen een half uur hele lijfje verlamd, en met de kepra slepende benen en gillen tandenknarsen en verstopte darmen, dronkenmanslopen,zijn ze daar mee geleidelijk gestoptvandaag de dag is alle medicatie eraf,en robin is robin nu heel vrolijk ondernemend en emotie op zn gezichtje praatjes maken en heerlijk genietend van zn leven, maar 29 november 2011 komt de glucosetest en daardoor kunnen ze zien wat de definitieve uitslag is en de benaming voor de energiestofwisselingsziekte ongeveer binnen een week of twee, in sein wachten ze op een aanval dat hij buiten bewustzijn raakt en dat precies kunnen beoordellen.melas zit hij het dichtste in de buurt maar zeker weet je het op papier, wij kunnen ons geen dag voorstellen dat we hem niet opzoeken, me andere twee kinderen zijn gezond en het erfelijke foutje in dna moet nog getraceerd worden hopend dat iemand met ons mee wilt denken, robin is nu vier en de vreseliijke onzekerheid is er altijd geweesd, maar geluk met zn vijfjes hier daar ontbreekt het niet aan allle liefde die alle drie me kinderen nodig hebben die krijgen ze.hopend op een lotgenoot vraag ik dan met u in contact te komen! pibi49aj@kpnmail.nl