Hallo,
bij onze zoon, is na 35 a-typische koortsstuipen, dan toch de diagnose gefs+syndroom vastgesteld na een dna onderzoek. Graag zou ik in contact willen komen, met ouders die ook een kind hebben met dit sydroom.
Groetjes Inge
GEFS+sydroom
-
Gast
Re: GEFS+sydroom
Hochsten schreef:Hallo,
bij onze zoon, is na 35 a-typische koortsstuipen, dan toch de diagnose gefs+syndroom vastgesteld na een dna onderzoek. Graag zou ik in contact willen komen, met ouders die ook een kind hebben met dit sydroom.
Groetjes Inge
Re: GEFS+sydroom
hallo Allemaal,
wat gek dat ik dit nu pas lees, ik kijk vaak op het net voor nieuwe ontwikkelingen. Maar dit is ook voor mij heel herkenbaar. Mijn dochter van 4 heeft vanaf 6mnd koortsstuipen. Nu 52 in totaal, ook a-typische en ook vaak eerst een stuip dan pas koorts. We zijn toch overgestapt op medicatie. Ik vertrouwde het niet en hebben een genetisch onderzoek laten doen in het WKZ en daar kwam uit dat ze een mutatie had gemaakt in haar gen wat kon leiden tot het GEfs+ syndroom. gelukkig niet een dominante vorm en uit zich alleen in koortsstuipen. Omdat het zo vaak was hebben we toch maar besloten haar depakine te geven en eerst werkt het niet. Te lage dosis en hopen nu dat het wel werkt want dit is een vreselijke toestand geweest. We zijn nu er wel rustig onder maar zijn vanaf dat zij 6mnd ermee bezig. Zo vaak afgevoerd met de ambulance, iedere keer weer een rot stuip. Ook in de nacht, in de auto op straat. Verschrikkelijk!!!!! En had het gevoel dat we alleen maar dat meemaakte.
Dus het zo herkenbaar...
Zij ontwikkelt zich wel uitstekend. Ze is 4 jaar maar de neuroloog zegt dat ze wel 5 jaar lijkt. Dus daar hebben we ontzettend geluk mee!
Wel is het niet leuk dat ik haar nu niet iedere dag bij me heb en hoop dat ze het nooit krijgt op school of bij iemand te spelen!
wat gek dat ik dit nu pas lees, ik kijk vaak op het net voor nieuwe ontwikkelingen. Maar dit is ook voor mij heel herkenbaar. Mijn dochter van 4 heeft vanaf 6mnd koortsstuipen. Nu 52 in totaal, ook a-typische en ook vaak eerst een stuip dan pas koorts. We zijn toch overgestapt op medicatie. Ik vertrouwde het niet en hebben een genetisch onderzoek laten doen in het WKZ en daar kwam uit dat ze een mutatie had gemaakt in haar gen wat kon leiden tot het GEfs+ syndroom. gelukkig niet een dominante vorm en uit zich alleen in koortsstuipen. Omdat het zo vaak was hebben we toch maar besloten haar depakine te geven en eerst werkt het niet. Te lage dosis en hopen nu dat het wel werkt want dit is een vreselijke toestand geweest. We zijn nu er wel rustig onder maar zijn vanaf dat zij 6mnd ermee bezig. Zo vaak afgevoerd met de ambulance, iedere keer weer een rot stuip. Ook in de nacht, in de auto op straat. Verschrikkelijk!!!!! En had het gevoel dat we alleen maar dat meemaakte.
Dus het zo herkenbaar...
Zij ontwikkelt zich wel uitstekend. Ze is 4 jaar maar de neuroloog zegt dat ze wel 5 jaar lijkt. Dus daar hebben we ontzettend geluk mee!
Wel is het niet leuk dat ik haar nu niet iedere dag bij me heb en hoop dat ze het nooit krijgt op school of bij iemand te spelen!
Re: GEFS+sydroom
hallo Allemaal,
wat gek dat ik dit nu pas lees, ik kijk vaak op het net voor nieuwe ontwikkelingen. Maar dit is ook voor mij heel herkenbaar. Mijn dochter van 4 heeft vanaf 6mnd koortsstuipen. Nu 52 in totaal, ook a-typische en ook vaak eerst een stuip dan pas koorts. We zijn toch overgestapt op medicatie. Ik vertrouwde het niet en hebben een genetisch onderzoek laten doen in het WKZ en daar kwam uit dat ze een mutatie had gemaakt in haar gen wat kon leiden tot het GEfs+ syndroom. gelukkig niet een dominante vorm en uit zich alleen in koortsstuipen. Omdat het zo vaak was hebben we toch maar besloten haar depakine te geven en eerst werkt het niet. Te lage dosis en hopen nu dat het wel werkt want dit is een vreselijke toestand geweest. We zijn nu er wel rustig onder maar zijn vanaf dat zij 6mnd ermee bezig. Zo vaak afgevoerd met de ambulance, iedere keer weer een rot stuip. Ook in de nacht, in de auto op straat. Verschrikkelijk!!!!! En had het gevoel dat we alleen maar dat meemaakte.
Dus het zo herkenbaar...
Zij ontwikkelt zich wel uitstekend. Ze is 4 jaar maar de neuroloog zegt dat ze wel 5 jaar lijkt. Dus daar hebben we ontzettend geluk mee!
Wel is het niet leuk dat ik haar nu niet iedere dag bij me heb en hoop dat ze het nooit krijgt op school of bij iemand te spelen!
wat gek dat ik dit nu pas lees, ik kijk vaak op het net voor nieuwe ontwikkelingen. Maar dit is ook voor mij heel herkenbaar. Mijn dochter van 4 heeft vanaf 6mnd koortsstuipen. Nu 52 in totaal, ook a-typische en ook vaak eerst een stuip dan pas koorts. We zijn toch overgestapt op medicatie. Ik vertrouwde het niet en hebben een genetisch onderzoek laten doen in het WKZ en daar kwam uit dat ze een mutatie had gemaakt in haar gen wat kon leiden tot het GEfs+ syndroom. gelukkig niet een dominante vorm en uit zich alleen in koortsstuipen. Omdat het zo vaak was hebben we toch maar besloten haar depakine te geven en eerst werkt het niet. Te lage dosis en hopen nu dat het wel werkt want dit is een vreselijke toestand geweest. We zijn nu er wel rustig onder maar zijn vanaf dat zij 6mnd ermee bezig. Zo vaak afgevoerd met de ambulance, iedere keer weer een rot stuip. Ook in de nacht, in de auto op straat. Verschrikkelijk!!!!! En had het gevoel dat we alleen maar dat meemaakte.
Dus het zo herkenbaar...
Zij ontwikkelt zich wel uitstekend. Ze is 4 jaar maar de neuroloog zegt dat ze wel 5 jaar lijkt. Dus daar hebben we ontzettend geluk mee!
Wel is het niet leuk dat ik haar nu niet iedere dag bij me heb en hoop dat ze het nooit krijgt op school of bij iemand te spelen!
-
Bouwmeester
Re: GEFS+sydroom
Hallo allemaal,
Onze zoon is 3,5 jaar en heeft vanaf 9 mnd. 35 a-typische koortsstuipen gehad. Bijna altijd gepaard met koorts. Gisterochtend voor het eerst bij temp. 35,3. Bij zoveel koorststuipen is de kans groter dat hij epilepsie kan ontwikkelen, maar dat hoeft niet. Ook kan hij hersenbeschadiging krijgen maar dat hoeft niet. Vanaf begin 2010 heeft hij 2 maal daags anti-epileptica, eerst Kreppra en na elke aanval werd de dosering verhoogd (ook frisium) en vanaf december 2011 Depakine. Eerst waren wij er geen voorstander van omdat de EEG geen eplilepsie aantoonde, dus waarom anti-epileptica, maar na zoveel keer toch overstag gegaan. Nog steeds vraag ik me af of dit helpt, maar er is geen alternatief. Vaak met de ambulance naar ziekenhuis geweest en hij krijgt stesolid. De laatste paar keren ook meer het gevoel gehad om de ambulance te moeten overtuigen om te komen, terwijl hersenen maar 2 min. zonder zuurstof kunnen. Dat is de zorg! Er zit in onze familie een erfelijkheidsfactor, maar heb wel het gevoel dat er iets is dat het versterkt en al zou dat de kans voor de helft kunnen verminderen...Ook lijkt hij soms een ontwikkeling door te maken na een koortsstuip. Voor dit jaar kregen we te horen dat er geen geld is voor een gen-onderzoek voor onze zoon, misschien volgend jaar? Ik ben benieuwd hoe jullie dit in jullie dagelijke leven inpassen, naast evt. werk en zorg voor evt. andere kinderen?
Onze zoon is 3,5 jaar en heeft vanaf 9 mnd. 35 a-typische koortsstuipen gehad. Bijna altijd gepaard met koorts. Gisterochtend voor het eerst bij temp. 35,3. Bij zoveel koorststuipen is de kans groter dat hij epilepsie kan ontwikkelen, maar dat hoeft niet. Ook kan hij hersenbeschadiging krijgen maar dat hoeft niet. Vanaf begin 2010 heeft hij 2 maal daags anti-epileptica, eerst Kreppra en na elke aanval werd de dosering verhoogd (ook frisium) en vanaf december 2011 Depakine. Eerst waren wij er geen voorstander van omdat de EEG geen eplilepsie aantoonde, dus waarom anti-epileptica, maar na zoveel keer toch overstag gegaan. Nog steeds vraag ik me af of dit helpt, maar er is geen alternatief. Vaak met de ambulance naar ziekenhuis geweest en hij krijgt stesolid. De laatste paar keren ook meer het gevoel gehad om de ambulance te moeten overtuigen om te komen, terwijl hersenen maar 2 min. zonder zuurstof kunnen. Dat is de zorg! Er zit in onze familie een erfelijkheidsfactor, maar heb wel het gevoel dat er iets is dat het versterkt en al zou dat de kans voor de helft kunnen verminderen...Ook lijkt hij soms een ontwikkeling door te maken na een koortsstuip. Voor dit jaar kregen we te horen dat er geen geld is voor een gen-onderzoek voor onze zoon, misschien volgend jaar? Ik ben benieuwd hoe jullie dit in jullie dagelijke leven inpassen, naast evt. werk en zorg voor evt. andere kinderen?
Re: GEFS+sydroom
Hoi,
Mijn dochter is nu 4,5 en als ze koorts heeft krijg ze helaas nog een stuip. (lees mijn eerdere bericht...) maar na een jaar depakine en toch nog stuipen bij koorts zijn we net over op kepra. Maar ik begrijp dat jouw zoon beiden krijgt? Heeft hij nog koorts gehad zonder stuip? Dat hebben wij nl nog nooit gehad. Gisteren jullie toch zonder koorts?
Ik merkte ook wel eens sprongetjes bij een stuip, apart is dat hè.
Maar jullie weten of hij misschien. Ook Gefs heeft, want julie krijgen geen erfelijkheidsonderzoek? Klinkt raar, wie zegt dat tegen je? We leven hier in nederland waar kinderen recht hebben op alle zorg.
Wij kunnen er mee leven, hebben gewoon alles er op aangepast. Ze heeft het wel eens gehad bij Een vriendin met spelen en dat is vreselijk. Maar gelukkig weten de ouders dat het kan gebeuren en weten Hoe ze moeten handelen. School trouwens ook dat echt een must voor ons we proberen iedereen altijd in te lichten. Ik geloof niet over eventuele beschadiging onze dochter ontwikkeld uitstekend en gewoon zoals alle andere kinderen. Maar ja het blijft een zorg ook omdat je nooit weet wanneer.......
Mijn dochter is nu 4,5 en als ze koorts heeft krijg ze helaas nog een stuip. (lees mijn eerdere bericht...) maar na een jaar depakine en toch nog stuipen bij koorts zijn we net over op kepra. Maar ik begrijp dat jouw zoon beiden krijgt? Heeft hij nog koorts gehad zonder stuip? Dat hebben wij nl nog nooit gehad. Gisteren jullie toch zonder koorts?
Ik merkte ook wel eens sprongetjes bij een stuip, apart is dat hè.
Maar jullie weten of hij misschien. Ook Gefs heeft, want julie krijgen geen erfelijkheidsonderzoek? Klinkt raar, wie zegt dat tegen je? We leven hier in nederland waar kinderen recht hebben op alle zorg.
Wij kunnen er mee leven, hebben gewoon alles er op aangepast. Ze heeft het wel eens gehad bij Een vriendin met spelen en dat is vreselijk. Maar gelukkig weten de ouders dat het kan gebeuren en weten Hoe ze moeten handelen. School trouwens ook dat echt een must voor ons we proberen iedereen altijd in te lichten. Ik geloof niet over eventuele beschadiging onze dochter ontwikkeld uitstekend en gewoon zoals alle andere kinderen. Maar ja het blijft een zorg ook omdat je nooit weet wanneer.......
-
Razanneke b
Re: GEFS+sydroom
Hallo,
Vorige week heeft mijn zoontje van 7 maanden (5 maanden gecorrigeerde leeftijd) voor het eerst 3 stuipaanvallen gehad. 1 thuis, 2 kort daarna in het ziekenhuis. Na z'n eerste aanval namen we zijn temperatuur en hij had toen nog geen koorts. maar kort daarna had hij wel 38.5. Sindsdien heeft het ons veel moeite gekost om zijn temperatuur onder controle te houden. Hij heeft een paar dagen op coldpacks moeten liggen in het ziekenhuis in combinatie met koortswerende medicatie. Hoger dan 39.0 is hij nooit gegaan.
Uiteindelijk lag hij een week in het ziekenhuis en kreeg hij allerlei tests. EEG, CT, MRI, ruggeprik, bloedonderzoek etc. maar de dokters vertelden me dat er eigenlijk niets te zien was in de onderzoeksresultaten. Toch werd er beslist om te starten met Depakine.
Er werd gezocht naar afwijkingen die epilepsie zouden kunnen aantonen maar die werden in de tests niet gevonden. Uiteindelijk was de diagnose één of andere virale infectie en stuipen bij koorts.
Ik startte mijn zoektocht op het internet naar ervaringen met Depakine en zo leerde ik over het GEFS+ syndroom. Ik ben geen arts maar ik denk dat mijn zoontje dit wel eens zou kunnen hebben. Het is misschien nog te vroeg om deze conclusie te trekken?
Vorige week heeft mijn zoontje van 7 maanden (5 maanden gecorrigeerde leeftijd) voor het eerst 3 stuipaanvallen gehad. 1 thuis, 2 kort daarna in het ziekenhuis. Na z'n eerste aanval namen we zijn temperatuur en hij had toen nog geen koorts. maar kort daarna had hij wel 38.5. Sindsdien heeft het ons veel moeite gekost om zijn temperatuur onder controle te houden. Hij heeft een paar dagen op coldpacks moeten liggen in het ziekenhuis in combinatie met koortswerende medicatie. Hoger dan 39.0 is hij nooit gegaan.
Uiteindelijk lag hij een week in het ziekenhuis en kreeg hij allerlei tests. EEG, CT, MRI, ruggeprik, bloedonderzoek etc. maar de dokters vertelden me dat er eigenlijk niets te zien was in de onderzoeksresultaten. Toch werd er beslist om te starten met Depakine.
Er werd gezocht naar afwijkingen die epilepsie zouden kunnen aantonen maar die werden in de tests niet gevonden. Uiteindelijk was de diagnose één of andere virale infectie en stuipen bij koorts.
Ik startte mijn zoektocht op het internet naar ervaringen met Depakine en zo leerde ik over het GEFS+ syndroom. Ik ben geen arts maar ik denk dat mijn zoontje dit wel eens zou kunnen hebben. Het is misschien nog te vroeg om deze conclusie te trekken?
Re: GEFS+sydroom
hoi, dan zou je een genetische onderzoek moeten aanvragen, alleen zo kunnen ze zien of je zoon het
gefs syndroom heeft
gefs syndroom heeft
-
laurasvdv
Re: GEFS+sydroom
Hallo allemaal,
Wat 'leuk' om te lezen van jullie. Mijn zoontje is 2,5 en heeft sinds hij 6 maanden was a-typsiche koortsstuipen. 15 In totaal nu, waarvan 5 resulteerden in een status epilepticus. Uit de onderzoeken kwam maar steeds niet de diagnose epilepsie en heb dus steeds medicatie afgehouden. Hij wordt vaak ook pas na een stuip ziek, heeft het vaak in combinatie met een ontwikkelsprong en als hij niet ziek is dan vaak als er een tand of kies doorkomt! Net of de pijn of spanning hem dan te veel wordt in zijn hoofd. Sinds kort weten we dat hij een afwijking heeft op het HCN1A-gen en dat zijn vader dat ook heeft. Zijn oom heeft vanaf toen hij 2 was totdat hij 5,5 jaar was ook last gehad van koortsstuipen, dus die is de volgende die bloed gaat afstaan. Ik verwacht nu eigenlijk niet anders dan dat de diagnose GEFS+-syndroom is. Zijn ontwikkeling gaat overigens verder uitstekend: toen hij 2 jaar en 2 maanden was is ze met de checklist maar gestopt toen ze bij de waarden van een 2,5-jarige was. Gelukkig maar.
Wij leven wel in een continue staat van alertheid. Toen hij bij doorkomende kiezen ook 's ochtends vroeg in bed aanvallen heeft gehad (2x een korte van 5 minuten, die we dan met Diazepam (= Stezolid) de kop in wisten te drukken) hebben we ons toch over gegeven en gebruiken we Keppra. Hij kan er redelijk goed tegen, maar vorige week kwam er dus keihard een aanval doorheen. Weer status epileptica met loeiende sirenes naar het ziekenhuis, echt zuurstof nodig, dus geintubeerd en opgenomen op IC. Binnen 24 uur wandeld hij zelf weer vrolijk lachend en zwaaiend de deur uit :-S.
Wij hebben de opvang en alle mensen die voor hem zorgen nadrukkelijk geinstrueerd. Hebben altijd Diazepam bij ons en een geplastificeerd overzicht van zijn gegevens, het onderzoek wat gedaan is en al zijn aanvallen. Zodat medici die met hem te maken krijgen altijd zijn historie hebben.
Het vreet wel enorm veel energie: zo'n vrolijk mannetje, maar toch altijd als ouder alert op aanvallen, nooit uit logeren, hij slaapt bij ons op de kamer sinds 3 maanden en hebben een camera boven zijn bed, zodat we meer ontspannen beneden op de bank kunnen zitten!
groetjes Laura
Wat 'leuk' om te lezen van jullie. Mijn zoontje is 2,5 en heeft sinds hij 6 maanden was a-typsiche koortsstuipen. 15 In totaal nu, waarvan 5 resulteerden in een status epilepticus. Uit de onderzoeken kwam maar steeds niet de diagnose epilepsie en heb dus steeds medicatie afgehouden. Hij wordt vaak ook pas na een stuip ziek, heeft het vaak in combinatie met een ontwikkelsprong en als hij niet ziek is dan vaak als er een tand of kies doorkomt! Net of de pijn of spanning hem dan te veel wordt in zijn hoofd. Sinds kort weten we dat hij een afwijking heeft op het HCN1A-gen en dat zijn vader dat ook heeft. Zijn oom heeft vanaf toen hij 2 was totdat hij 5,5 jaar was ook last gehad van koortsstuipen, dus die is de volgende die bloed gaat afstaan. Ik verwacht nu eigenlijk niet anders dan dat de diagnose GEFS+-syndroom is. Zijn ontwikkeling gaat overigens verder uitstekend: toen hij 2 jaar en 2 maanden was is ze met de checklist maar gestopt toen ze bij de waarden van een 2,5-jarige was. Gelukkig maar.
Wij leven wel in een continue staat van alertheid. Toen hij bij doorkomende kiezen ook 's ochtends vroeg in bed aanvallen heeft gehad (2x een korte van 5 minuten, die we dan met Diazepam (= Stezolid) de kop in wisten te drukken) hebben we ons toch over gegeven en gebruiken we Keppra. Hij kan er redelijk goed tegen, maar vorige week kwam er dus keihard een aanval doorheen. Weer status epileptica met loeiende sirenes naar het ziekenhuis, echt zuurstof nodig, dus geintubeerd en opgenomen op IC. Binnen 24 uur wandeld hij zelf weer vrolijk lachend en zwaaiend de deur uit :-S.
Wij hebben de opvang en alle mensen die voor hem zorgen nadrukkelijk geinstrueerd. Hebben altijd Diazepam bij ons en een geplastificeerd overzicht van zijn gegevens, het onderzoek wat gedaan is en al zijn aanvallen. Zodat medici die met hem te maken krijgen altijd zijn historie hebben.
Het vreet wel enorm veel energie: zo'n vrolijk mannetje, maar toch altijd als ouder alert op aanvallen, nooit uit logeren, hij slaapt bij ons op de kamer sinds 3 maanden en hebben een camera boven zijn bed, zodat we meer ontspannen beneden op de bank kunnen zitten!
groetjes Laura