Cowden syndroom en lage spierspanning / hypermobiliteit

[MiriamSanne]

Hallo! Onze dochter van 5 blijkt een afwijking op het PTEN-gen te hebben die lijkt te wijzen op het Cowden syndroom. Ze heeft inderdaad een groter hoofd, maar geen tumoren, lipomen of huidproblemen (gelukkig!). Ze heeft wel last van lage spierspanning en hypermobiliteit in de meeste gewrichten. Hoort dat ook bij Cowden? Zijn er mensen die daar ervaring mee hebben? Ik hoor het graag, alvast bedankt voor de informatie!

Miriam

[Gast]

Hallo! Onze dochter van 5 blijkt een afwijking op het PTEN-gen te hebben die lijkt te wijzen op het Cowden syndroom. Ze heeft inderdaad een groter hoofd, maar geen tumoren, lipomen of huidproblemen (gelukkig!). Ze heeft wel last van lage spierspanning en hypermobiliteit in de meeste gewrichten. Hoort dat ook bij Cowden? Zijn er mensen die daar ervaring mee hebben? Ik hoor het graag, alvast bedankt voor de informatie!

Miriam

En ik vergeet er nog bij te vermelden; ze heeft ook een ontwikkelingsachterstand en autistische kenmerken. Wie herkent dit beeld? Ik wil graag ervaringen en informatie delen!

[Gast]

Dag mevrouw

Huidklachten zie je niet echt bij kinderen, dat begon in mijn geval rond de tienerjaren. Het is ook een beetje een misvatting dat je perse veel lipomen moet krijgen. Ik ben bijna 40 en heb er 1 gehad. Autisme en ontwikkelingsachterstanden zijn inderdaad een kenmerk van cowden. Vaak natuurlijk bij kleintjes het eerste uitingsteken , samen met een vergroot hoofdjeLage Spierspanning wel eens over gelezen maar ik zie toch nergens een duidelijk antwoord daar op.

[pmf]

Onze zoon van 4 heeft ook Cowden Syndroom. Groter hoofd, lichte ontwikkelingsachterstand etc. Hij wordt ieder jaar gecontroleerd bij kinderarts. Hij gaat wel naar regulier basisonderwijs en tegen de tijd dat hij naar groep 3 gaat, kan er pas gezegd worden of hij kan blijven of naar speciaal onderwijs moet. Hij heeft iedere week logopedie en om de week fysiotherapie. Slechtzien hoort ook bij Cowden Syndroom. Hij heeft dan ook een bril voor dichtbij.
Sinds 2 weken weten we ook dat hij een tumor aan zijn rechter oogzenuw heeft. Men is nog aan het uitzoeken of dit te maken heeft met Cowden Syndroom/Pten-gen. In principe kan hier ook niets aan gedaan worden.
Hij heeft ook een herseninfarct gehad rond zijn geboorte, dus ook daar heeft zijn ontwikkelingsachterstand mee te maken.
Bij hem is onderzocht dat hij rond zijn middelbare pubertijd (15 jr?) huidtumoren, tumoren in darmen of tumor in schildklier krijgt. Hij zit dichter bij 100 dan 90% kans. Wij weten dit vanaf dat hij 1,5 jaar is ofzo.
Doctoren weten weinig af van dit syndroom, omdat het zeer weinig voorkomt. Er wordt ook niet veel of helemaal geen onderzoek naar gedaan. Er is niets tegen te ondernemen, voor zover wij weten.
Wij genieten in ieder geval iedere dag extra van onze zoon.
I.v.m. zijn tumor aan oogzenuw zitten we weer volop in het circus, dus misschien weet ik binnenkort weer meer.

[MiriamSanne]

Dank voor jullie reacties! Blij dat er ook gevallen zijn waar de huidproblemen en lipomen niet zo'n grote rol spelen. V.w.b. de tumoren geldt dat wij alleen nog maar te horen hebben gekregen dat daarop een verhoogde kans is - en dat betekent dat we haar regelmatig zullen laten checken en zelf alert zijn. Voorlopig proberen we het maar als een kans te zien: doordat we er alert op zijn, zullen we er eerder bij zijn dan wanneer we totaal niet verwachten dat er ergens een tumor zou kunnen ontstaan. En op tijd erbij zijn verhoogt de kans op genezing, denk ik dan maar.
Heel veel sterkte met de wetenschap dat je zoon ziek gaat worden! Dat lijkt me pittig, en genieten is inderdaad het enige wat je kunt doen. Dus geniet ze en kijk maar gewoon niet te ver vooruit!

[Gast]

Maar ja , ook al zijn er kindjes die nu al problemen hebben en dat is verschrikkelijk maar het hoeft niet één ellende te zijn. Een dokter die nu al zegt dat een kind 90% zeker huidtumoren krijgt , is niet goed wijs. Dat weet niemand niet . Ja er komen problemen , dat weet iedereen. Maar de welke? En hoe groot die zijn?? En waar het van afhangt, mensen toch dat zijn ze momenteel aan het onderzoeken (zie PTEN study cleveland hospital !!!) Er wordt wel degelijk onderzoek naar het syndroom gedaan en er worden welk degelijk medicijnen getest (op grotere groepen mensen !!!) die de aanmaak van eiwitten en proteïnen afremt (waardoor celwoekeringen niet kunnen groeien).
(Ik begrijp het verdriet best hoor, heb zelf het syndroom maar er zijn syndromen die veel frequenter voorkomen en die wil ik ook niet hebben).

[MiriamSanne]

Hallo Gast! Dat is interessant, wat je daar vertelt. Ik zal even googelen op die Cleveland PTEN study, maar heb je anders misschien een linkje voor me? Het gaat met onze dochter eigenlijk heel goed hoor, maar wat ik zo graag zou willen weten (en ik twijfel of daar een antwoord op is) is of ze haar ontwikkelingsachterstand nog een beetje kan inlopen, en in hoeverre ze later als ze groot is zelfstandig zal kunnen functioneren (baan, opleiding, eigen woning, etc). Weet jij een plek waar ik daar informatie over zou kunnen vinden? Alvast bedankt!

[Gast]

Hallo, altijd handig is de pten world pagina te volgen op fb. Lauren Ashley houdt er prima pagina op na. Wordt bijgehouden door de site administrator van www.ptenworld.com. Dat is een website voor en door cowden patienten. groetjes. Via die website ptenworld, kan je eventueel in contact proberen te komen met jessica masters. Zij is de geneticus die samenwerkt met Dokter Eng. ( Dokter Eng is het hoofd van het international cowden consortium ...). Miisschien heb je ook iets aan www.ptenlife.com (de mama s van deze site hebben goede info verzameld). En eentje van hun was ook bij dokter eng geweest. Veel succes met alles.

[Gast]

Hallo, altijd handig is de pten world pagina te volgen op fb. Lauren Ashley houdt er prima pagina op na. Wordt bijgehouden door de site administrator van www.ptenworld.com. Dat is een website voor en door cowden patienten. groetjes. Via die website ptenworld, kan je eventueel in contact proberen te komen met jessica masters. Zij is de geneticus die samenwerkt met Dokter Eng. ( Dokter Eng is het hoofd van het international cowden consortium ...). Miisschien heb je ook iets aan www.ptenlife.com (de mama s van deze site hebben goede info verzameld). En eentje van hun was ook bij dokter eng geweest. Veel succes met alles.

[NatasjaG]

Dag gast,
Bedankt voor de linkjes op facebook. Heel interessant! Ik had behoefte aan informatie en hier is duidelijk wat op te vinden. Zal ze ook uitprinten voor m'n arts en voor de klinische geneticus. Alhoewel de arts al veel weet en dit waarschijnlijk allemaal al gelezen heeft