Gast schreef:En ik vergeet er nog bij te vermelden; ze heeft ook een ontwikkelingsachterstand en autistische kenmerken. Wie herkent dit beeld? Ik wil graag ervaringen en informatie delen!MiriamSanne schreef:Hallo! Onze dochter van 5 blijkt een afwijking op het PTEN-gen te hebben die lijkt te wijzen op het Cowden syndroom. Ze heeft inderdaad een groter hoofd, maar geen tumoren, lipomen of huidproblemen (gelukkig!). Ze heeft wel last van lage spierspanning en hypermobiliteit in de meeste gewrichten. Hoort dat ook bij Cowden? Zijn er mensen die daar ervaring mee hebben? Ik hoor het graag, alvast bedankt voor de informatie!
Miriam
Beste Miriam,
Deze kenmerken herken ik. Onze zoon van 9 heeft het Cowden Syndroom en daarbij de diagnose PDD NOS. Lage spierspanning komt inderdaad vaker voor, maar dat had je inmiddels waarschijnlijk al gelezen en gezien. Met onze zoon van 9 gaat het gelukkig goed en de zorgen over de toekomst blijven, maar er verandert ook veel. Hij gaat inmiddels al een aantal jaren naar bijzonder onderwijs en dat is heel erg goed voor hem, hij heeft dat heel hard nodig. Regulier onderwijs hebben we geprobeerd maar dat ging echt helemaal niet. Hij wordt ouder en daarmee wordt hij zich bewuster van hoe hij is en doet en er valt over veel zaken te praten. Het blijft wel een wat grimmig beeld met flinke dalen en pieken. Onze zoon heeft vanaf geboorte veel problemen met eten (prikkelverwerking). Inmiddels weten wij dat dit bij autisme hoort maar daar hebben we een lange zoektocht voor moeten maken. Misschien helpt het niks, maar wij zeggen altijd we doen wat we kunnen en niemand kan in de toekomst kijken....wie weet wat voor een (positieve) verrassingen hij ons nog brengt! Er is al zoveel verbeterd!
Veel sterkte!