incontinentia pigmenti / Bloch-Sulzberger syndroom

Welkom op het kinderneurologie forum. Door het plaatsen van een berichtje op het forum kunt u in contact komen met andere kinderen en ouders. Let op dit is een open forum. Dit betekent dat iedereen uw geplaatste berichten kan lezen. Om een bericht te plaatsen moet u zich aanmelden
Plaats reactie
Donik
Berichten: 1
Lid geworden op: 30 sep 2020, 10:58
Locatie: Alkmaar

incontinentia pigmenti / Bloch-Sulzberger syndroom

Bericht door Donik »

Goedemiddag iedereen,

Ik ben een moeder van een maand oude baby met incontinentie pigmenti (genetische huidafwijking).
Er is weinig over bekend en er zijn 2 vormen.
Het is zeer zeldzaam. De ene spreekt over 1 op 50.000 en de ander spreekt over 1 op een miljoen.
Je hebt 100 mogelijke symptomen tot alleen een huidafwijking. Voor ons weinig zekerheid en veel onzekerheid.

Wij zoeken ouders of mensen die zelf deze ziekte heeft/hebben.
Ikzelf ben mogelijk ook drager. Maar we zitten nog midden in de onderzoeks fases.
Ik moet zeggen naast de witte strepen heb ik (zoals ik het zelf beoordeel) geen andere symptomen..

We hopen in contact te komen.

Heel erg bedankt!
Groetjes
Nikki
BrnJap
Berichten: 1
Lid geworden op: 23 okt 2020, 10:50
Locatie: Belarus
Contacteer:

incontinentia pigmenti / Bloch Sulzberger syndroom

Bericht door BrnJap »

Hallo

Onze zoon nu 10 weken oud heeft het MPPH syndroom.
Wij weten dat het een syndroom is wat nog niet bij veel mensen is vastgesteld.
Zijn er ouders met een kindje die dit syndroom ook hebben?
Groetjes Martine
Plaats reactie