incontinentia pigmenti / Bloch-Sulzberger syndroom

Welkom op het kinderneurologie forum. Door het plaatsen van een berichtje op het forum kunt u in contact komen met andere kinderen en ouders. Let op dit is een open forum. Dit betekent dat iedereen uw geplaatste berichten kan lezen. Om een bericht te plaatsen moet u zich aanmelden
Plaats reactie
Donik
Berichten: 1
Lid geworden op: 30 sep 2020, 10:58
Locatie: Alkmaar

incontinentia pigmenti / Bloch-Sulzberger syndroom

Bericht door Donik »

Goedemiddag iedereen,

Ik ben een moeder van een maand oude baby met incontinentie pigmenti (genetische huidafwijking).
Er is weinig over bekend en er zijn 2 vormen.
Het is zeer zeldzaam. De ene spreekt over 1 op 50.000 en de ander spreekt over 1 op een miljoen.
Je hebt 100 mogelijke symptomen tot alleen een huidafwijking. Voor ons weinig zekerheid en veel onzekerheid.

Wij zoeken ouders of mensen die zelf deze ziekte heeft/hebben.
Ikzelf ben mogelijk ook drager. Maar we zitten nog midden in de onderzoeks fases.
Ik moet zeggen naast de witte strepen heb ik (zoals ik het zelf beoordeel) geen andere symptomen..

We hopen in contact te komen.

Heel erg bedankt!
Groetjes
Nikki
Femkelagas
Berichten: 1
Lid geworden op: 27 mar 2021, 22:40

Re: incontinentia pigmenti / Bloch-Sulzberger syndroom

Bericht door Femkelagas »

Onze dochter van inmiddels 7 jaar heeft IP. Toen zij geboren werd, was er niet zo veel bekend. En ook op internet was weinig te vinden. Nu wij wat problemen ervaren op school, kwa leesgedrag, ben ik er weer is ingedoken en kwam dit forum tegen.
De eerste periode van onze dochter vond ik enorm spannend, inmiddels zijn wij gezegend met een meisje met milde symptomen.
Nikki, ookal is dit bericht al verouderd, maar heb je nog vragen. Stel ze gerust. Wij hebben de meeste onderzoeken en ziekenhuis berichten al achter de rug.
Groetjes femke
Plaats reactie