Syndroom van Leigh?

Welkom op het kinderneurologie forum. Door het plaatsen van een berichtje op het forum kunt u in contact komen met andere kinderen en ouders. Let op dit is een open forum. Dit betekent dat iedereen uw geplaatste berichten kan lezen. Om een bericht te plaatsen moet u zich aanmelden
Plaats reactie
moniek
Berichten: 1
Lid geworden op: 17 sep 2010, 16:24

Syndroom van Leigh?

Bericht door moniek » 21 sep 2010, 11:00

Onze zoon van 10 jaar heeft 6 jaar geleden de diagnose: syndroom van Leigh gekregen. Gebaseerd op zijn klinisch beeld en de MRI van zijn hersenen. Daarna heeft hij alle onderzoeken gehad om dit syndroom aan te tonen. Bloed, urine, spierbiopt, dna enz. Er zijn geen afwijkende waardes gevonden in geen enkel onderzoek: alles is normaal. Maar hij gaat wel achteruit, sinds 2 jaar zit hij in een rolstoel, zijn algehele motoriek is slecht en hij is ook moeilijk verstaanbaar. Geestelijk is alles goed, ook het zicht en het gehoor is prima. Zijn beeld komt niet helemaal overeen met het syndroom, hij is gewoon gaan zitten, lopen en praten. Die ontwikkeling verliep normaal. Pas later was zichtbaar dat hij anders ging lopen en praten. Het laatste half jaar heeft hij heel veel last van epilepsie waartegen we tot nu toe niet echt een goed medicijn kunnen vinden.
Het blijft knagen dat niet met zekerheid is gezegd dat hij dit syndroom heeft, alleen heeft hij nu zo'n beetje alle onderzoeken gehad. Is de diagnose wel goed, zitten de artsen niet in een verkeerde richting te zoeken? Herkent iemand dit verhaal of heeft iemand nog ideeën over verdere onderzoeken?

Gast

Re: Syndroom van Leigh?

Bericht door Gast » 13 jul 2011, 12:43

Beste Moniek,

Ik zie dat het bericht al gepost is sinds sept 2010. Hoe gaat het nu met je zoontje.
Gaat hij nog 'achteruit'? Hoe verloopt zijn ziekte?
Ik zal me even voorstellen, ik ben moeder van drie kinderen. Mijn eerste kindje is op elf maanden overleden aan het syndroom van Leigh. Het was een hel om dat de dokters er zes maanden over gedaan hebben voordat ze wisten wat het werkelijk was. Mijn dochter lag gedurende die zes maanden op de intensive care in het ziekenhuis van Montegnée (Luik). Ze moest beademd worden en kreeg uiteindelijk een tracheostomie (gaatje in de hals waar de beademingsbuis ingestoken wordt). Ze kreeg sondevoeding omdat ze niet kon slikken. Dit waren ook de eerste symptomen, slecht slikken en overgeven. Hiervoor is ze dan in het ziekenhuis geraakt en dan zijn ze beginnen zoeken, hoge bloeddruk was het volgende. Dit komt nooit voor bij kinderen.
Dan werd ook de motorische achteruitgang vastgesteld. Eerst dachten ze aan een ander ziektebeeld nl syndroom van ondine, omdat ze niet zelfstandig kon ademen, maar dit ziektebeeld beantwoorde niet volledig aan haar ziektebeeld. Dus hebben ze verdergezocht, biopsies, punkties, scans, rx, noem maar op, het kind heeft het allemaal moeten meemaken. Tot ze uiteindelijk wisten dat het Leigh was. Verdere dna onderzoeken hebben dit uitgewezen en het zit wel degelijk in de familie.
Als ik jouw verhaal lees, dan heb ik een sterk vermoeden, dat jouw kind niet het syndroom van Leigh heeft, omdat de symptomen niet volledig overeenstemmen met de symptomen van Leigh. Nu is het zo dat er zeer weinig bekend is over deze ziekte en ik ben natuurlijk ook geen dokter.
Waar is je kind in behandeling?

Ik wens je veel sterkte en hoop dat het juiste antwoord er snel zal zijn.

Geef de moed niet op,

Grtz Bienebeens

Plaats reactie