syndroom van joubert

Welkom op het kinderneurologie forum. Door het plaatsen van een berichtje op het forum kunt u in contact komen met andere kinderen en ouders. Let op dit is een open forum. Dit betekent dat iedereen uw geplaatste berichten kan lezen. Om een bericht te plaatsen moet u zich aanmelden
Plaats reactie
Teigetje
Berichten: 1
Lid geworden op: 10 sep 2009, 17:55

syndroom van joubert

Bericht door Teigetje » 10 sep 2009, 22:25

Hallo,

Vandaag hebben wij van de kinderneuroloog te horen gekregen dat ze denken dat ons zoontje het syndroom van joubert heeft.
Volgende week krijgt hij een mri/mrs scan en lumbaalpunctie en we zullen dan begin oktober uitslag krijgen.
Wie heeft ervaring met dit syndroom. Wat kunnen we verwachten. Ons mannetje is nu 2.5 jaar. Kan lopen, maar wel moet moeite (is snel moe en valt erg veel). Voor lange afstanden kunnen we de buggy niet thuis laten. Zal hij ooit lange afstanden kunnen lopen ? Of zal hij hiervoor afhankelijk worden van een rolstoel ? De spierkracht in zijn gewrichten is erg slecht. Kan het door fysiotherapie (die hij nu ook al heeft) verbeteren ? Of is fysiotherapie ervoor dat het niet slechter wordt ?

Wij hopen dat er hier gezinnen zijn die het verhaal herkennen en die hun verhaal met ons willen delen.

kevermien
Berichten: 1
Lid geworden op: 22 sep 2009, 18:32

Re: syndroom van joubert

Bericht door kevermien » 23 sep 2009, 08:05

Hoi,
Onze dochter is 16 jaar en heeft Joubert .
Wij weten pas sinds haar 12e dat het Joubert is de artsen hebben heel lang niets gevonden.
Bij haar heeft het ook heel lang geduurd voordat ze kon lopen heel veel therapie gehad (rollator is ook een aanrader).
De kinderen met Joubert beginnen allemaal pas laat te lopen en hebben lang een buggy of rolstoel nodig voor de vermoeidheid.
Maar er komt een tijd dat je die weer weg kunt doen, tenminste bij de meeste kinderen lukt dat.
Toevallig hebben we afgelopen weekend net een familiedag gehad van het syndroom hierbij waren 14 gezinnen aanwezig met een joubert kind.
Teigetje schreef:Hallo,

Vandaag hebben wij van de kinderneuroloog te horen gekregen dat ze denken dat ons zoontje het syndroom van joubert heeft.
Volgende week krijgt hij een mri/mrs scan en lumbaalpunctie en we zullen dan begin oktober uitslag krijgen.
Wie heeft ervaring met dit syndroom. Wat kunnen we verwachten. Ons mannetje is nu 2.5 jaar. Kan lopen, maar wel moet moeite (is snel moe en valt erg veel). Voor lange afstanden kunnen we de buggy niet thuis laten. Zal hij ooit lange afstanden kunnen lopen ? Of zal hij hiervoor afhankelijk worden van een rolstoel ? De spierkracht in zijn gewrichten is erg slecht. Kan het door fysiotherapie (die hij nu ook al heeft) verbeteren ? Of is fysiotherapie ervoor dat het niet slechter wordt ?

Wij hopen dat er hier gezinnen zijn die het verhaal herkennen en die hun verhaal met ons willen delen.

Suus2

Re: syndroom van joubert

Bericht door Suus2 » 23 feb 2010, 02:40

Hallo Teigetje,

Is inmiddels de uitslag van de MRI-scan bekend ?

Groeten
Suus

Sil

Re: syndroom van joubert

Bericht door Sil » 30 dec 2010, 14:44

Onze dochter is 21 maanden oud, en heeft ook het syndroom van Joubert. Zoals vele andere ouders kampen wij ook met vele vragen: gaat ze (verstaanbaar) kunnen babbelen, wanneer zal ze gaan lopen, hoe groot is hare verstandelijke achterstand,... allemaal vragen waar niemand ons op kan antwoorden... Hoe is dat bij jullie kindjes? Gaan ze naar een dagcentrum of zitten ze op een school? kunnen ze zich goed behelpen?

Groetjes
Sil

Gast

Re: syndroom van joubert

Bericht door Gast » 14 jan 2011, 08:41

Hallo Sil,
De verscheidenhijd is vrij groot bij dit Syndroom, onze dochter heeft lichamelijk niet zulke grote problemen. Fijne motoriek is moeilijk maar ze kan zich prima redden, ze kan goed lopen maar als ze moe is krijgt ze een dronkenmans loop.
Verder heeft ze moeite met spreken (spraak is gebrekkig), afgelopen jaar is vast komen te staan dat ze ook PDD-nos heeft , hier door hebben wij meer problemen met gedrag.

Op deze site staat in het verhaal van Joubert een link naar de Bosk daar kun je het adres van de ouder contact groep van het syndroom vinden.

Groetjes Kevermien

katja

Re: syndroom van joubert

Bericht door katja » 05 jul 2011, 19:54

Hallo,

Onze zoon is nu 6 jaar en onlangs is Joubert vastgesteld middels MRi. Genetisch onderzoek volgt nog.
Aanvankelijk kreeg hij de diagnose Syndroom van Noonan, maar dit werd weer ingetrokken.
Ook hij heeft moeite met de motoriek: ging lopen toen hij 3,5 was, loopt wijdbeens, balans problemen. Praat inmiddels veel en verstaanbaar, maar articuleert nog niet goed.
Gaat steeds meer zelf doen alleen op een latere leeftijd en trager dan leeftijdsgenoten
Hij zit op het speciaal onderwijs en heeft het reuze naar zijn zin. Begint langzaam met lezen en schrijven.
Wat gedrag/ karakter betreft: hij beleeft alles heel intens, kan heel opgewonden en blij zijn, maar ook intens boos. Maar meestal vrolijk.
Inmiddels heeft hij ook epilepsie ontwikkeld.
Wat de toekomst gaat brengen? De tijd zal het leren, de verscheidenheid in ernst van de symptomen bij Joubert is groot.

groeten,
katja

Plaats reactie