Pagina 1 van 1

Afwijking gen FOX01

Geplaatst: 19 jun 2020, 12:29
door Alice72
Goedemiddag, gisteren gehoord dat ons 6 jarige pleegzoontje een afwijking heeft in gen FOX01, dit is een zeldzame afwijking, waarbij wereldwijd maar 2 andere soortgelijke afwijkingen bekend zijn. Hij is in ruim 1,5 jaar tijd afhankelijk geworden van hulpmiddelen en doordat zijn lichamelijke situatie blijft verslechteren, is het lastig dat er niemand antwoorden heeft over het hoe, wat en wanneer. Momenteel met de gemeente om tafel om onze woning rolstoelvriendelijk te maken en een slaap- en badkamer beneden te realiseren. Wat een nieuwe wereld gaat er voor ons open...
Mocht iemand tips of vragen hebben, dan hoor ik het graag.
Groetjes Alice

Re: Afwijking gen FOX01

Geplaatst: 29 jul 2020, 16:44
door Ryan1
Genoombrede associatieanalyses identificeren meerdere loci geassocieerd met centrale hoornvliesdikte en keratoconus. Mijn beste wensen en zegeningen voor hem.