Afwijking gen FOX01

Welkom op het kinderneurologie forum. Door het plaatsen van een berichtje op het forum kunt u in contact komen met andere kinderen en ouders. Let op dit is een open forum. Dit betekent dat iedereen uw geplaatste berichten kan lezen. Om een bericht te plaatsen moet u zich aanmelden
Plaats reactie
Alice72
Berichten: 1
Lid geworden op: 19 jun 2020, 12:03

Afwijking gen FOX01

Bericht door Alice72 »

Goedemiddag, gisteren gehoord dat ons 6 jarige pleegzoontje een afwijking heeft in gen FOX01, dit is een zeldzame afwijking, waarbij wereldwijd maar 2 andere soortgelijke afwijkingen bekend zijn. Hij is in ruim 1,5 jaar tijd afhankelijk geworden van hulpmiddelen en doordat zijn lichamelijke situatie blijft verslechteren, is het lastig dat er niemand antwoorden heeft over het hoe, wat en wanneer. Momenteel met de gemeente om tafel om onze woning rolstoelvriendelijk te maken en een slaap- en badkamer beneden te realiseren. Wat een nieuwe wereld gaat er voor ons open...
Mocht iemand tips of vragen hebben, dan hoor ik het graag.
Groetjes Alice
Ryan1
Berichten: 1
Lid geworden op: 29 jul 2020, 16:41

Re: Afwijking gen FOX01

Bericht door Ryan1 »

Genoombrede associatieanalyses identificeren meerdere loci geassocieerd met centrale hoornvliesdikte en keratoconus. Mijn beste wensen en zegeningen voor hem.
Plaats reactie