Snijder-Blok Campaeu Syndrom CHD3 Mutation

Welkom op het kinderneurologie forum. Door het plaatsen van een berichtje op het forum kunt u in contact komen met andere kinderen en ouders. Let op dit is een open forum. Dit betekent dat iedereen uw geplaatste berichten kan lezen. Om een bericht te plaatsen moet u zich aanmelden
Taria
Berichten: 1
Lid geworden op: 23 mei 2020, 16:22

Snijder-Blok Campaeu Syndrom CHD3 Mutation

Bericht door Taria » 28 mei 2020, 07:19

Hello from Germany!

My son Jaron (9 years old) has in addition to a distinctive Pierre Robin Sequence, a lot of other disbilities with unknown reason. After years of searching, a human geneticist diagnosed the „Snijder-Blok Campaeu Syndrom“ / CHD3 mutation.

I´m looking for contact for an exchange with other affected people.

I have so many questions and would be happy to hear from you.

Thank you in advance.


With best regards

Anke Potzel

Plaats reactie