Pagina 1 van 1

Contact met ouders kind tubulinopathie

Geplaatst: 20 apr 2020, 03:44
door Nova2013
Hallo,

Ik ben op zoek naar ouders met een kindje met tubulinopathie. Onze dochter van 6 heeft tubulinopathie. Er is nog heel weinig bekend over de ontwikkeling in de toekomst. Graag zou ik in contact komen met ouders die in dezelfde situatie zitten om ervaringen te kunnen delen.

Mvg Amber

Re: Contact met ouders kind tubulinopathie

Geplaatst: 09 mei 2020, 09:16
door Elliesh7
We gebruikten de samengestelde set klinische informatie en bijbehorende geharmoniseerde variantinformatie om een mogelijke genotype-fenotype-relatie te analyseren door de radiologische en klinische kenmerken te vergelijken met variantkenmerken.

Re: Contact met ouders kind tubulinopathie

Geplaatst: 22 mei 2020, 14:50
door EefjeJesper
Hoi Amber,

Onze dochter van 10 maanden heeft Tuba1a, ook een vorm van Tubulinopathie. Welke vorm heeft jullie dochter? Wij kennen ook (nog) geen ouders van kinderen met deze zelfde afwijking.

Groetjes,

Eefje

Re: Contact met ouders kind tubulinopathie

Geplaatst: 29 jun 2020, 19:26
door Nova2013
Hoi Eefje,

Nova heeft een tubb5 gen afwijking dus een andere variatie.

Gr Amber