Hallo,
Ik ben op zoek naar ouders met een kindje met tubulinopathie. Onze dochter van 6 heeft tubulinopathie. Er is nog heel weinig bekend over de ontwikkeling in de toekomst. Graag zou ik in contact komen met ouders die in dezelfde situatie zitten om ervaringen te kunnen delen.
Mvg Amber
Contact met ouders kind tubulinopathie
Re: Contact met ouders kind tubulinopathie
We gebruikten de samengestelde set klinische informatie en bijbehorende geharmoniseerde variantinformatie om een mogelijke genotype-fenotype-relatie te analyseren door de radiologische en klinische kenmerken te vergelijken met variantkenmerken.
-
- Berichten: 1
- Lid geworden op: 22 mei 2020, 14:44
Re: Contact met ouders kind tubulinopathie
Hoi Amber,
Onze dochter van 10 maanden heeft Tuba1a, ook een vorm van Tubulinopathie. Welke vorm heeft jullie dochter? Wij kennen ook (nog) geen ouders van kinderen met deze zelfde afwijking.
Groetjes,
Eefje
Onze dochter van 10 maanden heeft Tuba1a, ook een vorm van Tubulinopathie. Welke vorm heeft jullie dochter? Wij kennen ook (nog) geen ouders van kinderen met deze zelfde afwijking.
Groetjes,
Eefje
Re: Contact met ouders kind tubulinopathie
Hoi Eefje,
Nova heeft een tubb5 gen afwijking dus een andere variatie.
Gr Amber
Nova heeft een tubb5 gen afwijking dus een andere variatie.
Gr Amber