Contact met ouders kind tubulinopathie

Welkom op het kinderneurologie forum. Door het plaatsen van een berichtje op het forum kunt u in contact komen met andere kinderen en ouders. Let op dit is een open forum. Dit betekent dat iedereen uw geplaatste berichten kan lezen. Om een bericht te plaatsen moet u zich aanmelden
Plaats reactie
Nova2013
Berichten: 2
Lid geworden op: 20 apr 2020, 03:36

Contact met ouders kind tubulinopathie

Bericht door Nova2013 » 20 apr 2020, 03:44

Hallo,

Ik ben op zoek naar ouders met een kindje met tubulinopathie. Onze dochter van 6 heeft tubulinopathie. Er is nog heel weinig bekend over de ontwikkeling in de toekomst. Graag zou ik in contact komen met ouders die in dezelfde situatie zitten om ervaringen te kunnen delen.

Mvg Amber

Elliesh7
Berichten: 1
Lid geworden op: 09 mei 2020, 09:12

Re: Contact met ouders kind tubulinopathie

Bericht door Elliesh7 » 09 mei 2020, 09:16

We gebruikten de samengestelde set klinische informatie en bijbehorende geharmoniseerde variantinformatie om een mogelijke genotype-fenotype-relatie te analyseren door de radiologische en klinische kenmerken te vergelijken met variantkenmerken.

EefjeJesper
Berichten: 1
Lid geworden op: 22 mei 2020, 14:44

Re: Contact met ouders kind tubulinopathie

Bericht door EefjeJesper » 22 mei 2020, 14:50

Hoi Amber,

Onze dochter van 10 maanden heeft Tuba1a, ook een vorm van Tubulinopathie. Welke vorm heeft jullie dochter? Wij kennen ook (nog) geen ouders van kinderen met deze zelfde afwijking.

Groetjes,

Eefje

Nova2013
Berichten: 2
Lid geworden op: 20 apr 2020, 03:36

Re: Contact met ouders kind tubulinopathie

Bericht door Nova2013 » 29 jun 2020, 19:26

Hoi Eefje,

Nova heeft een tubb5 gen afwijking dus een andere variatie.

Gr Amber

Plaats reactie