scad

Welkom op het kinderneurologie forum. Door het plaatsen van een berichtje op het forum kunt u in contact komen met andere kinderen en ouders. Let op dit is een open forum. Dit betekent dat iedereen uw geplaatste berichten kan lezen. Om een bericht te plaatsen moet u zich aanmelden
Plaats reactie
isabelle
Berichten: 1
Lid geworden op: 30 jun 2009, 16:52

scad

Bericht door isabelle »

Bij onze dochter (1 jr) is scadpolymorfisme ontdekt. Nu zegt de arts dat ze geen scad heeft. weet iemand wat het verschil is? Wat betekent het voor onze dochter en waar moet ze rekening mee houden? (kan de arts niet bereiken, maar wil het wel erg graag weten). En moet je als allebei de ouders drager zijn of niet? En als je het dan van 1 ouder hebt, heb je het dan minder?
Als iemand hier antwoord op heeft dan zou dat fijn zijn.
Isabelle

Berichten: 1
Geregistreerd op: di jun 30, 2009 4:16 pm
Privébericht
Rebel71
Berichten: 2
Lid geworden op: 07 sep 2010, 11:27

Re: scad

Bericht door Rebel71 »

Hoi Isabelle,

Lees 2 jaar later je bericht....
Tegen ons werd ook gezegd dat onze kinderen ( 3 meisjes) geen SCAD Defiecientie hebben, maar SCAD Polymorfisme, dwz dat ze een genvariant hebben ipv een genmutatie.
Misschien bedoelde uw arts dit ook.

met het polymorfisme bedoelt men dat de ziekte diverse verschijningsvormen kan hebben, van geen symptomen tot ernstige symptomen, dit kan per individue verschillen, zoals ook bij onze dochters.
De oudste 2 zijn nu 15 en 10, en hebben een grote ontwikkelingsachterstand, epilepsie, verkorte vastentolerantie ( moeten vaker kleinere hoeveelheden eten), zijn zeer smal van postuur en ook te klein van lengte. Zij bezoeken momenteel een ZMLK-school. De jongste , nu 8 jaar, heeft lichte hypotonie, en is eveneens erg smal, maar op dit moment even lang als haar 2 jaar oudere zusje. En heeft een normale intelligentie en geen epilepsie. Zij zit op een reguliere basisschool.
Toch zijn zij alledrie homozygoot voor dezelfde mutatie, dwz hebben alledrie de "ziekte".

Over het dragerschap: SCADD erft autosomaal recessief over, dwz dat je van beide ouders 1 ziek gen hebt gekregen om de ziekte te hebben, beide ouders zijn dus drager van dezelfde mutatie.
De kans op een broertje of zusje met de ziekte is 25%, kans dat een broertje of zusje drager is is 50%, en de kans op een gezond broertje/zusje is 25%.

Ik hoop dat ik u voldoende heb kunnen helpen, raadpleeg bij twijfel altijd uw kinderarts of arts metabole ziekten, ik ben wel ervaren geworden vanuit de moederrol, maar heb niet de medische expertise/achergrond zoals uw arts.
Ik wens u veel geluk met uw kleintje, en veel sterkte voor u en uw bijzonder kindje.

Groetjes Rebel71
Plaats reactie