GNAO1

Welkom op het kinderneurologie forum. Door het plaatsen van een berichtje op het forum kunt u in contact komen met andere kinderen en ouders. Let op dit is een open forum. Dit betekent dat iedereen uw geplaatste berichten kan lezen. Om een bericht te plaatsen moet u zich aanmelden
eva
Berichten: 1
Lid geworden op: 17 mar 2018, 22:33

GNAO1

Bericht door eva » 06 mar 2020, 17:22

Goedemiddag lezers,

Mijn naam is Eva en ik zag zojuist dat er hier nog geen berichten geplaatst zijn over de zeldzame mutatie GNAO1. Voor het geval u daar naar zoekt en nu dit bericht tegenkomt, weet dat ik samen met mijn vader in 2017 de Stichting GNAO1 NL opgericht heb en u via ons wellicht aan meer informatie kunt komen en/of lotgenoten contact. Contact met mij valt al onder dat laatste omdat ik zelf ook een zoon heb met GNAO1 :-). Zie www.gnao1.nl voor meer informatie of neem gerust met mij contact op.

Met de stichting richten we ons op informatieverspreiding en het stimuleren van wetenschappelijk onderzoek. Ook werven we fondsen voor dat laatste. Er loopt momenteel een wetenschappelijk onderzoek in het LUMC naar GNAO1. Ik weet nu van een tiental gezinnen met kinderen met GNAO1 in Nederland maar kom zelf ook graag in contact met eventuele andere gezinnen (al was het maar een eenmalige kennismaking via mail of telefoon), zodat ik bij het werk van de stichting uit kan gaan van de meest juiste inschatting van de grootte van de groep GNAO1 patiënten in Nederland.

Vriendelijke groet,
Eva Broekhuizen

Plaats reactie