Dystonia 28, DYT28 (gen KMT2B)

Welkom op het kinderneurologie forum. Door het plaatsen van een berichtje op het forum kunt u in contact komen met andere kinderen en ouders. Let op dit is een open forum. Dit betekent dat iedereen uw geplaatste berichten kan lezen. Om een bericht te plaatsen moet u zich aanmelden
Akillis1400
Berichten: 2
Lid geworden op: 20 nov 2019, 01:09

Dystonia 28, DYT28 (gen KMT2B)

Bericht door Akillis1400 » 25 nov 2019, 22:39

Allo allemaal, ik heb een zoontje van 12jaar met dystonia 28,zeldzame aandoening, eigen mutatie, begon op de leeftijd van 9jaar met linker been, nadien rechter been, nu het heel lichaam, soorten epilepsie aanval, mijn zoon heeft wisselende pijn klachten, last met kauwen, mondmotorisc, problemen met schrijven , als hij ga slapen, dus in rust, begin zijn hoofd te bewegen met crisis van dystonie non stop, tôt hij in slaap valt, soms tot 3-5u s'morgens, neem nu medicatie prolopa, en rivotril, maar geen verbetering, verslecht dag na dag,professor in Uz Gent, zegt tegen mij, dat mijn zoon moet naar een specialist gaan voor volwassenen, doordat geen dokter kan helpen voor kinderen met zware dystonie, alle medicatie dat mijn zoontje probeert heeft geen werking, zijn er ouders die ook een kindje heb met de zelfde aandoening, die toch beter kunnen slapen met deze probleem?? Welke medicatie, de professor sta blok, als er geen verbetering is rad ze me aan om DBS te doen voor mijn zoontje, maar het is toch een zware operatie, grts

Plaats reactie