Pagina 1 van 1

Genmutatie ATP1A2 bij zoontje van 17 maanden

Geplaatst: 19 okt 2019, 23:29
door heemskerk91
Hallo,

Ik ben op zoek naar ouders waarvan hun kind ook een genmutatie heeft op ATP1A2, geassocieerd met verlammingen en hartritmestoornissen.

Ons verhaal kort samengevat:
- huilbaby
- darmproblemen
- slaapproblemen
- stemmingswisselingen
- 9 maanden: 11 epileptische aanvallen binnen 24 uur met ademstops
- Keppra als medicatie
- geen aanvallen tot nu toe
- Overgestapt naar Depakine ivm gedragsproblematiek
- Onderzoek naar GEFS syndroom negatief
- bij 17 maanden genmutatie op ATP1A2 gevonden

Nu 17 maanden en we zijn onzeker over zijn toekomst. Vervolgonderzoek bij klinisch geneticus en kindercardioloog.

M.v.g. Tamara