Pagina 1 van 1

Genmutatie ATP1A2 bij zoontje van 17 maanden

Geplaatst: 19 okt 2019, 23:29
door heemskerk91
Hallo,

Ik ben op zoek naar ouders waarvan hun kind ook een genmutatie heeft op ATP1A2, geassocieerd met verlammingen en hartritmestoornissen.

Ons verhaal kort samengevat:
- huilbaby
- darmproblemen
- slaapproblemen
- stemmingswisselingen
- 9 maanden: 11 epileptische aanvallen binnen 24 uur met ademstops
- Keppra als medicatie
- geen aanvallen tot nu toe
- Overgestapt naar Depakine ivm gedragsproblematiek
- Onderzoek naar GEFS syndroom negatief
- bij 17 maanden genmutatie op ATP1A2 gevonden

Nu 17 maanden en we zijn onzeker over zijn toekomst. Vervolgonderzoek bij klinisch geneticus en kindercardioloog.

M.v.g. Tamara

Re: Genmutatie ATP1A2 bij zoontje van 17 maanden

Geplaatst: 02 jan 2021, 00:42
door Anita Nicolai
Hoi Tamara,

Onze zoon heeft dezelfde genmuatie. Hij heeft familiare hemiplegische migraine.
Vanaf afgelopen juni gebruikte wij Flunarizine om de aanvallen tegen te gaan. Maar sinds een week depakine. Hopelijk helpt dit om de aanvallen te stoppen.
In 2020 heeft hij 9 aanvallen gehad, iets te veel.
Onze zoon heeft geen epilepsie en is 6,5 jaar oud.
We weten dit sinds vorig jaar oktober, terwijl hij zijn eerste aanval had toen hij 1,5 jaar was denken wij nu, maar dat weten we niet helemaal zeker.

Je bericht is al wat ouder zag ik. Hoe gaat het nu?

Groeten, Anita.

Re: Genmutatie ATP1A2 bij zoontje van 17 maanden

Geplaatst: 16 feb 2021, 22:47
door heemskerk91
Ha Anita,

Ik zie toevallig je reactie terwijl ik op zoek was naar nieuwe info. Kan ik op een of andere manier met je appen/chatten? Het is een open forum en dat vind ik jammer.

Hartelijke groet,
Tamara

Re: Genmutatie ATP1A2 bij zoontje van 17 maanden

Geplaatst: 12 mar 2021, 16:33
door chanellepouw
Dag Tamara,

gisteren in het ziekenhuis belandt met dochter van 14 jaar. Een jaar bekend met migraine maar nu met uitval van haar rechter lichaamshelft. Ik ben me rot geschrokken het leek of ze een beroerte had. We moeten binnenkort terug naar de kinderarts die dus hemiplegische migraine vermoed. Maar als ik nu jouw bericht zo lees....
Ze was ook een huilbaby, op dit moment slaapproblemen, ze heeft een pittig karakter; kon als kind heel (fysiek) boos worden, nu nog maar meer verbaal. en ze heeft ook wel darmproblemen... Zou dit dan allemaal de oorzaak zijn?
We wachten eerst de diagnose maar af

Re: Genmutatie ATP1A2 bij zoontje van 17 maanden

Geplaatst: 26 apr 2021, 23:07
door heemskerk91
Dat is schrikken zeg! Onderzoek duurt lang he. Na al die jaren dan toch een aanval, mocht dat het zijn. Weten jullie al wat? Sterkte hoor! Hopelijk gaat het nu weer goed.