Hallo,
Ik ben op zoek naar ouders waarvan hun kind ook een genmutatie heeft op ATP1A2, geassocieerd met verlammingen en hartritmestoornissen.
Ons verhaal kort samengevat:
- huilbaby
- darmproblemen
- slaapproblemen
- stemmingswisselingen
- 9 maanden: 11 epileptische aanvallen binnen 24 uur met ademstops
- Keppra als medicatie
- geen aanvallen tot nu toe
- Overgestapt naar Depakine ivm gedragsproblematiek
- Onderzoek naar GEFS syndroom negatief
- bij 17 maanden genmutatie op ATP1A2 gevonden
Nu 17 maanden en we zijn onzeker over zijn toekomst. Vervolgonderzoek bij klinisch geneticus en kindercardioloog.
M.v.g. Tamara
Genmutatie ATP1A2 bij zoontje van 17 maanden
-
- Berichten: 2
- Lid geworden op: 19 okt 2019, 23:07
-
- Berichten: 1
- Lid geworden op: 02 jan 2021, 00:36
Re: Genmutatie ATP1A2 bij zoontje van 17 maanden
Hoi Tamara,
Onze zoon heeft dezelfde genmuatie. Hij heeft familiare hemiplegische migraine.
Vanaf afgelopen juni gebruikte wij Flunarizine om de aanvallen tegen te gaan. Maar sinds een week depakine. Hopelijk helpt dit om de aanvallen te stoppen.
In 2020 heeft hij 9 aanvallen gehad, iets te veel.
Onze zoon heeft geen epilepsie en is 6,5 jaar oud.
We weten dit sinds vorig jaar oktober, terwijl hij zijn eerste aanval had toen hij 1,5 jaar was denken wij nu, maar dat weten we niet helemaal zeker.
Je bericht is al wat ouder zag ik. Hoe gaat het nu?
Groeten, Anita.
Onze zoon heeft dezelfde genmuatie. Hij heeft familiare hemiplegische migraine.
Vanaf afgelopen juni gebruikte wij Flunarizine om de aanvallen tegen te gaan. Maar sinds een week depakine. Hopelijk helpt dit om de aanvallen te stoppen.
In 2020 heeft hij 9 aanvallen gehad, iets te veel.
Onze zoon heeft geen epilepsie en is 6,5 jaar oud.
We weten dit sinds vorig jaar oktober, terwijl hij zijn eerste aanval had toen hij 1,5 jaar was denken wij nu, maar dat weten we niet helemaal zeker.
Je bericht is al wat ouder zag ik. Hoe gaat het nu?
Groeten, Anita.
-
- Berichten: 2
- Lid geworden op: 19 okt 2019, 23:07
Re: Genmutatie ATP1A2 bij zoontje van 17 maanden
Ha Anita,
Ik zie toevallig je reactie terwijl ik op zoek was naar nieuwe info. Kan ik op een of andere manier met je appen/chatten? Het is een open forum en dat vind ik jammer.
Hartelijke groet,
Tamara
Ik zie toevallig je reactie terwijl ik op zoek was naar nieuwe info. Kan ik op een of andere manier met je appen/chatten? Het is een open forum en dat vind ik jammer.
Hartelijke groet,
Tamara
-
- Berichten: 1
- Lid geworden op: 21 jan 2021, 18:29
-
Je avatar fotootje mag maximaal 6144 Bytes groot zijn dus nog geen 6KB en max. 80x80 pixels.
Je kan me je plaatje ook ff mailen, dan help ik even.
En ik heb ook maar meteen een plaatje voor je opgeladen...
Je kan me je plaatje ook ff mailen, dan help ik even.
En ik heb ook maar meteen een plaatje voor je opgeladen...