Genmutatie ATP1A2 bij zoontje van 17 maanden
Geplaatst: 19 okt 2019, 23:29
Hallo,
Ik ben op zoek naar ouders waarvan hun kind ook een genmutatie heeft op ATP1A2, geassocieerd met verlammingen en hartritmestoornissen.
Ons verhaal kort samengevat:
- huilbaby
- darmproblemen
- slaapproblemen
- stemmingswisselingen
- 9 maanden: 11 epileptische aanvallen binnen 24 uur met ademstops
- Keppra als medicatie
- geen aanvallen tot nu toe
- Overgestapt naar Depakine ivm gedragsproblematiek
- Onderzoek naar GEFS syndroom negatief
- bij 17 maanden genmutatie op ATP1A2 gevonden
Nu 17 maanden en we zijn onzeker over zijn toekomst. Vervolgonderzoek bij klinisch geneticus en kindercardioloog.
M.v.g. Tamara
Ik ben op zoek naar ouders waarvan hun kind ook een genmutatie heeft op ATP1A2, geassocieerd met verlammingen en hartritmestoornissen.
Ons verhaal kort samengevat:
- huilbaby
- darmproblemen
- slaapproblemen
- stemmingswisselingen
- 9 maanden: 11 epileptische aanvallen binnen 24 uur met ademstops
- Keppra als medicatie
- geen aanvallen tot nu toe
- Overgestapt naar Depakine ivm gedragsproblematiek
- Onderzoek naar GEFS syndroom negatief
- bij 17 maanden genmutatie op ATP1A2 gevonden
Nu 17 maanden en we zijn onzeker over zijn toekomst. Vervolgonderzoek bij klinisch geneticus en kindercardioloog.
M.v.g. Tamara