SETD5 Syndroom

Welkom op het kinderneurologie forum. Door het plaatsen van een berichtje op het forum kunt u in contact komen met andere kinderen en ouders. Let op dit is een open forum. Dit betekent dat iedereen uw geplaatste berichten kan lezen. Om een bericht te plaatsen moet u zich aanmelden
Meller91
Berichten: 23
Lid geworden op: 22 mei 2019, 11:23

Re: SETD5 Syndroom

Bericht door Meller91 » 23 mei 2019, 11:20

Jaa die weerstand is flink achteruit gegaan toen die naar het kdv is gegaan! Maar ook dat overleven we wel weer
We hebben indd genetisch onderzoek laten doen naar ons beide, het blijkt toch ergens bij de vader vandaan te komen. Echter is het bij hem blijkbaar zo verdeeld over alle genen dat het daarom nooit is opgemerkt. Het is inderdaad ons 1ste kindje.
Hoe is dat bij jullie kindje, bij hem ontstaan of ook genetisch afkomstig bij 1 van jullie?
Ik snap dat je daar echt gesloopt van bent! Zeker als het al 3,5 jaar zo is. Ik hoorde van de week dat een half uur floaten gelijk staat aan 5 uur slaap, misschien een keer proberen🙈

Meller91
Berichten: 23
Lid geworden op: 22 mei 2019, 11:23

Re: SETD5 Syndroom

Bericht door Meller91 » 23 mei 2019, 18:03

Oh en wij komen uit Brielle, dat ligt vlakbij Spijkenisse voorbij Rotterdam.
Weet niet of je dat kent😂 waar komen jullie vandaan?

Ilonae
Berichten: 23
Lid geworden op: 12 mei 2019, 23:02

Re: SETD5 Syndroom

Bericht door Ilonae » 23 mei 2019, 21:23

Haha floaten had een vriendin van mij het laatst nog over, hm mss toch eens proberen :)
Ik weet niet of de vader het gen droeg, de vader is niet beeld en hij wilde geen bloed af laten nemen om het te testen dus sja.. maargoed of hij nou wel of gwen drager is van het gen, dat veranderd voor mn zoontje niks. Wij wonen Groningen stad.

Ilonae
Berichten: 23
Lid geworden op: 12 mei 2019, 23:02

Re: SETD5 Syndroom

Bericht door Ilonae » 23 mei 2019, 21:24

Jullie plaatsnaam zei me idd niks. Maar vlakbij rdam is wel leuk!

Ilonae
Berichten: 23
Lid geworden op: 12 mei 2019, 23:02

Re: SETD5 Syndroom

Bericht door Ilonae » 23 mei 2019, 21:31

Ik vroeg mij nog iets af, je zei dat jullie zoontje ook een hersen afwijking had..? Hoe hebben ze dat vastgesteld? Doormiddel van een scan?
Zkh ging bij mijn zoontje ook proberen om een scan te maken maar hij werd helemaal panisch door het geluid en kon niet stil liggen.

Meller91
Berichten: 23
Lid geworden op: 22 mei 2019, 11:23

Re: SETD5 Syndroom

Bericht door Meller91 » 24 mei 2019, 07:16

Oh sorry, maar het verandert inderdaad voor nu niks. En voor later zijn er zoveel mogelijkheden met de huidige technologie!
Jaa ze hebben de scan al gemaakt toen hij nog geen jaar was. Ik heb toen bij hem gelegen in die buiis om hem continu gerust te stellen. Ze kunnen het nu nog wel doen, maar dan moet hij volledig onder narcose. Ik zou wel benieuwd zijn naar de uitslag want bij mijn zoontje zeggen ze dus dat het heel goed kan zijn dat het dus 2 afzonderlijke dingen zijn. Dus eigenlijk dubbel pech gehad. Maar als er nu meer kindjes met dezelfde hersenafwijking zijn dan bevestigd dat wel dat het erbij kan horen.
Is je
Mag ik je nog wat vragen..
Hoe is je zwangerschap gelopen.. Ik heb hem namelijk heel mijn zwangerschap niet gevoeld. Hij heeft ook continu in stuit gelegen en is dan ook in stuit geboren. Ik ben wel benieuwd of dat er ook een beetje bij hoort of dat dat gewoon toeval is geweest🤣

Ilonae
Berichten: 23
Lid geworden op: 12 mei 2019, 23:02

Re: SETD5 Syndroom

Bericht door Ilonae » 24 mei 2019, 09:36

Ik moest idd ook met hem in die tunnel liggen maar hij werd echt overstuur van dat getikt en geluid. Maar van wat ze konden zien, geen vreemde dingen in het hoofd. Hij had teveel bewogen dus de fotos waren niet echt scherp. Mocht hij idd nog een keer moeten, dan ook onder narcose. Als het goed is krijgen we dit jaar nog een oproep van het zkh voor de poli zeldzaam.
Mijn zwangerschap was ok, ik voelde hem wel echt bewegen. Ik had op het eind wel zwangerschapssuiker gekregen en ben ingeleid. Bevalling pinuts gelukkig, tot aan de laatste verhoging nog dikke lol gehad op dat bed haha

Meller91
Berichten: 23
Lid geworden op: 22 mei 2019, 11:23

Re: SETD5 Syndroom

Bericht door Meller91 » 24 mei 2019, 14:20

Haha nou dat scheelt dan weer, lol is altijd goed😂
Van die poli heb ik nog nooit gehoord, maar misschien bestaat dat niet hier in de buurt🙈
Ja die scan is wel echt kut, was bij ons ook niet helemaal gelukt hoor maar wel goed genoeg om te zien dat er wat mis was.
Die volledige narcose zijn ze alleen niet echt fan van dus daar zullen ze dan nog wel tijdje mee wachten?

Wij gaan dit weekend maar eens proberen om een dagje met hem weg te gaan, houd me hart vast😂

Ilonae
Berichten: 23
Lid geworden op: 12 mei 2019, 23:02

Re: SETD5 Syndroom

Bericht door Ilonae » 24 mei 2019, 14:51

Waar gaat de reis naar toe het weekend?
Hee trouwens heeft jullie zoontje ook dat hij overstrekt met zn benen vooral en vaak met het hoofd schud of vreemd draait met de oogjes?

Meller91
Berichten: 23
Lid geworden op: 22 mei 2019, 11:23

Re: SETD5 Syndroom

Bericht door Meller91 » 24 mei 2019, 17:22

Ik denk een dagje binnenmaas, dierentuin of plaswijckpark ofzo..
Maar mijn zoontje heeft ook zoiets. Hij zet dan grote ogen op en spant zich over zijn hele lichaam aan voor een paar sec. Vervolgens ontspant die weer. En hij heeft een mantra met zijn hoofd. Dan maakt die bewegingen van links naar rechts. Vooral wanneer die moe of overprikkeld is. Maar hij kan bijvoorbeeld ook heel erg blijven hangen in een huilbui en echt wel tot het extreme dat die echt zwaar over ze toeren is.

Merk wel veel overeenkomsten die onze zoons hebben, wel fijn om daar ergens een soort erkenning in te vinden.

Plaats reactie